Cuốn sách "Bất thường di truyền trong vô sinh nam"

Những năm gần đây, tỷ lệ các cặp vợ chồng vô sinh hiếm muộn đang ngày càng tăng. Trong đó, rất nhiều ca bệnh có nguyên nhân từ phía nam giới. Di truyền đóng vai trò vô cùng quan trọng trong chức năng sinh sản ở nam giới. Bất thường di truyền là một trong những nguyên nhân gây nên tình trạng vô sinh ở nam giới. Rất nhiều bất thường từ cấp độ nhiễm sắc thể, gen ảnh hưởng đến quá trình sinh tinh ở nam giới. Vì vậy, điều trị vô sinh nam đang ngày càng được chú trọng nhiều hơn. Cuốn sách “Bất thường di truyền trong vô sinh nam” được biên soạn xuất phát từ thực tiễn đó.

Tác động của di truyền đối với khả năng sinh sản ở nam giới?

Di truyền đóng vai trò quan trọng trong chức năng sinh sản ở nam và nữ. Các yếu tố di truyền tác động lên tất cả các giai đoạn của hệ thống sinh sản bao gồm: hình thành giới tính, quá trình sinh giao tử (trứng và tinh trùng), cũng như những giai đoạn đầu phát triển của phôi.

Các bất thường di truyền có thể chia thành 3 nhóm chính: bất thường NST về số lượng và cấu trúc, đột biến các gen liên quan đến chức năng sinh sản (như các gen nằm trên NST giới tính X/Y, hoặc các gen nằm trên NST thường), và bất thường đơn gen (như gen ty thể, gen điều hòa tính thấm qua màng xơ nang (CFTR),…).

Vô sinh nam là gì?

Vô sinh (infertility) được định nghĩa là tình trạng vợ chồng sau một năm chung sống, quan hệ tình dục trung bình 2-3 lần/tuần, không sử dụng bất kỳ biện pháp tránh thai nào mà người vợ vẫn chưa có thai. Thời gian đối với người vợ dưới 35 tuổi là 1 năm còn trên 35 tuổi chỉ còn 06 tháng.

Vô sinh có thể là do xuất phát từ người vợ hay người chồng hay cả chồng và vợ.

Vô sinh ở nam giới là căn bệnh khiến người đàn ông không có khả năng có con tự nhiên. Vô sinh nam chiếm khoảng 40% các cặp vợ chồng vô sinh. Thăm dò các nguyên nhân vô sinh ở nam giới cũng rất hạn chế, xét nghiệm tinh dịch đồ gần như là thăm dò duy nhất để đánh giá khả năng sinh sản của nam giới.

Có những loại vô sinh nam nào?

Vô sinh nam nguyên phát

Đây là tình trạng mà vợ chồng chưa từng sinh con và không sử dụng bất kì biện pháp phòng tránh nào khác. Tuy nhiên, nhiều năm liền không thể sinh được con bởi nguyên nhân chính do người nam.

Vô sinh nam thứ phát

Đây là trường hợp cặp vợ chồng đã sinh con ít nhất 1 đến hơn 2 lần hoặc có thai nhưng động thai, sảy thai, nạo phá thai. Tuy không sử dụng bất kì biện pháp phòng tránh nào khác nhưng không thể có con. Nguyên nhân chính do người nam.

Tác động của di truyền đến vô sinh nam

Trong các nguyên nhân di truyền gây vô sinh ở nam thì bất thường NST chiếm khoảng 5 %. 4% bất thường NST giới tính và 1% bất thường NST thường. Trong các trường hợp bất thường NST, hội chứng Klinefelter là hội chứng thường gặp nhất chiếm tỷ lệ khoảng 1/500 các bé trai mới sinh ra.
Các trường hợp do chuyển đoạn NST bao gồm chuyển đoạn 13/14 còn gọi là chuyển đoạn Robertsonian. Bất thường này chiếm 60% trong các bất thường có chuyển đoạn và 1/500 trẻ sinh ra. Và các chuyển đoạn trên các NST 1, 3, 5, 6 hay 10. Các bất thường NST này có thể gây cản trở quá trình giảm phân, làm giảm khả năng tạo tinh trùng và có thể dẫn đến vô sinh.
Có hai gen quan trọng liên quan đến quá trình sinh tinh là gen thụ thể androgen (AR) nằm trên NST X và gen điều hòa tính thấm qua màng xơ nang (CFTR) nằm trên cánh dài của NST số 7. Nếu một trong hai gen này bị đột biến điểm sẽ dẫn đến quá trình sinh tinh bị thất bại.
Liên quan đến bệnh lý vô sinh nam là mất đoạn nhỏ trên cánh dài của NST Y. Ở những trường hợp tổn thương này 13% vô tinh, 1% – 7% thiểu tinh, 5 % tổn thương tinh hoàn nguyên phát…

Trong đó, rối loạn di truyền do mất đoạn trên NST Y đặc biệt quan trọng. Nó có thể chuyển những bất thường di truyền đó cho thế hệ con cháu.

Những thông tin về cuốn sách “Bất thường di truyền trong vô sinh nam”

Hiện nay, vô sinh đang là vấn đề toàn cầu. Theo Tổ chức Y tế Thế giới khoảng 1/6 dân số thế giới bị vô sinh. Trong đó, nguyên nhân vô sinh do nam giới chiếm khoảng 50%. Do vậy, vô sinh nam ngày càng được quan tâm nhiều hơn.

Để bắt kịp với xu thế và sự phát triển, rất nhiều kỹ thuật đã được đưa vào áp dụng giúp chẩn đoán cũng như điều trị cho nam giới. Với kiến thức, kinh nghiệm từ thực hành và từ các hội thảo chuyên ngành trong nước và quốc tế, chúng tôi có ý tưởng biên soạn cuốn sách “Bất thường di truyền trong vô sinh nam” để giới thiệu đến các đồng nghiệp.

454724116 1033682145089309 7856851827713508447 n — *Trang bìa cuốn sách “Bất thường di truyền trong vô sinh nam”.*

Cuốn sách bao gồm 250 trang và 11 Chương. Trong quá trình biên soạn, chúng tôi đã cố gắng rất nhiều nhưng chắc chắn không tránh khỏi một số sai sót, chúng tôi mong muốn nhận được ý kiến đóng góp của quý độc giả để lần tái bản sau được hoàn thiện hơn. Xin được trân trọng giới thiệu đến quý đồng nghiệp. – Tác giả PGS.TS.BS Trịnh Thế Sơn – Giám đốc Viện Mô phôi lâm sàng Quân đội.