Chất lượng phôi là vấn đề mà các cặp vợ chồng điều trị IVF rất quan tâm. Sự phát triển của phân tích di truyền đã mang lại cơ hội sinh con khoẻ mạnh. Tuy nhiên, không phải trường hợp nào cũng có phôi nguyên bội để chuyển sau sinh thiết phôi. Sau khi sinh thiết phôi, kết quả có thể là phôi bình thường, bất thường hoặc phôi khảm. Những năm gần đây, khái niệm phôi khảm xuất hiện nhiều hơn trong hỗ trợ sinh sản. Một số trường hợp bệnh nhân chỉ có phôi khảm đã rất lo lắng về vấn đề này. Dưới đây là một trong nhiều trường hợp bệnh nhân chuyển phôi khảm thành công tại Viện. Bệnh nhân chuyển một phôi khảm 30% thành công.
Vì sao xuất hiện phôi khảm?
Phôi khảm là gì?
Phôi khảm là một phôi nhưng mang hai hay nhiều dòng tế bào có bộ nhiễm sắc thể (NST) khác nhau. Có thể hiểu đơn giản là trong cùng một phôi, có thể có các tế bào mang NST bình thường và cả những tế bào mang NST bất thường.
📌📌📌📌 10 năm đồng hành cùng Viện và có hai bạn nhỏ!
📌📌📌📌 PGT-M giúp bệnh nhân sinh con khoẻ mạnh

Các bất thường của NST bao gồm:
- Bất thường về số lượng: Thêm hoặc bớt số lượng NST so với số lượng NST chuẩn ở người là 23 cặp (46 chiếc).
- Bất thường về cấu trúc: Một phần của NST đơn bị thiếu, thêm, chuyển sang NST khác hoặc bị đảo lộn ngược chiều.
Hiện tượng khảm xuất hiện tương đối phổ biến ở giai đoạn tiền làm tổ, ảnh hưởng lên khoảng 20-30% phôi giai đoạn phân cắt và phôi nang.
Phân loại
- Bình thường: ít hơn 20% tế bào trong phôi là bất thường
- Khảm cấp thấp: 20% đến 40% tế bào là bất thường
- Khảm cấp cao: 40% đến 80% các tế bào là bất thường
- Bất thường: hơn 80% tế bào là bất thường.
Nguyên nhân nào xuất hiện phôi khảm?
Phôi khảm có thể là kết quả của nhiều cơ chế khác nhau:
- Do sự không phân ly nhiễm sắc thể trong quá trình phân chia của phôi,
- Do nội phân bào
- Có thể là kết quả của đột biến ở một tế bào trong quá trình phát triển phôi.
Hiểu một cách đơn giản hơn, phôi khảm là phôi mà sự bất thường về nhiễm sắc thể chỉ xảy ra ở một nhóm tế bào, không phải ở tất cả các tế bào.
Có nên chuyển phôi khảm không?
Có nên chuyển phôi khảm là vấn đề các cặp vợ chồng điều trị hiếm muộn quan tâm. Một số rủi ro với thai kỳ chuyển phôi khảm cao hơn so với chuyển phôi chuẩn bội.
Những trường hợp bệnh nhân không có phôi nguyên bội, chuyển phôi khảm sẽ được lựa chọn. Tuỳ theo mức độ khảm bác sĩ sẽ có sự tư vấn cụ thể cho cả hai vợ chồng. Theo thống kê chung, chuyển phôi khảm cho kết cục thai kỳ thấp hơn đáng kể so với chuyển phôi nguyên bội. Vì phôi khảm vẫn có một số tế bào chứa đựng số lượng nhiễm sắc thể bị sai. Vì vậy phôi khảm sẽ có tiềm năng làm tổ thấp hơn và tăng nguy cơ sảy thai cao hơn.
Vì vậy quyết định chuyển phôi khảm sẽ được cân nhắc kỹ giữa bác sĩ điều trị, bác sĩ di truyền và bệnh nhân.
Thứ tự ưu tiên khi chuyển phôi khảm
- Lựa chọn ưu tiên chuyển những phôi bình thường;
- Nếu bệnh nhân không có phôi bình thường có thể tư vấn thực hiện thêm chu kỳ thụ tinh trong ống nghiệm;
- Cân nhắc chuyển phôi khảm với bệnh nhân không có phôi bình thường khi thực hiện các chu kỳ IVF/PGT-A. Hoặc bệnh nhân không còn phôi nào khác để chuyển.
Tùy vào loại khảm của phôi như khảm lệch bội hay khảm cấu trúc, và tỷ lệ khảm là bao nhiêu. Từ đó chúng ta có thể quyết định phôi khảm này có chuyển được hay không. Một số hiệp hội đưa ra đồng thuận nếu tình trạng phôi khảm dưới 40% và chỉ bất thường 1 loại nhiễm sắc thể thì có thể cân nhắc chuyển. Nếu tình trạng vượt qua con số này cần có sự tham vấn của các bác sĩ và sự đồng ý của bệnh nhân trước khi chuyển phôi.
Khi quyết định chuyển phôi khảm bệnh nhân được tư rõ về lợi ích và nguy cơ
Trong trường hợp cân nhắc chuyển phôi khảm, các chuyên gia và tốt nhất là chuyên gia về di truyền lâm sàng cần tư vấn đầy đủ và hướng dẫn chuyên môn cho bệnh nhân ở mức cao nhất.
🌱🌱🌱🌱 Bệnh nhân lỗ ngoài tử cung bị chít hẹp chuyển phôi thành công!
🌱🌱🌱🌱 Trường hợp bệnh nhân có tiền sử niêm mạc mỏng chuyển phôi thành công tại Viện.

Ngoài ra bệnh nhân cần ký cam kết chuyển phôi sau khi được tư vấn đầy đủ. Sau chuyển phôi và mang thai thành công, bệnh nhân vẫn thực hiện sàng lọc trước sinh bình thường và cần thực hiện chẩn đoán trước sinh đầy đủ, phổ biến nhất là chọc ối ở tuần thứ 16 trở đi. Khuyến nghị thực hiện chọc dịch ối để xét nghiệm sàng lọc trước sinh.
Bệnh nhân chuyển một phôi khảm 30% thành công
Tại Viện Mô phôi, một số trường hợp có chỉ định sinh thiết phôi đã cho kết quả phôi khảm. Khi không có phôi nguyên bội, chuyển phôi khảm sẽ được cân nhắc chuyển phôi.
Trường hợp vợ chồng chị bệnh nhân 34 tuổi điều trị IVF tại Viện. Bệnh nhân có chỉ định điều trị IVF kết hợp sinh thiết phôi.
Tuy nhiên sau khi sinh thiết, bệnh nhân không có phôi nguyên bội mà chỉ có phôi khảm 30%. Trước khi quyết định chuyển phôi này, bố mẹ cháu đã rất đắn đo và lo lắng về tỷ lệ thành công.
Các nghiên cứu khoa học đã chứng minh phôi khảm là một trong những nguyên nhân gây ra thất bại làm tổ nhiều lần, sảy thai tự nhiên, thai chết lưu hoặc những cá thể sống với nhiều bất thường trong hệ gen. Tuy nhiên, theo nhiều bằng chứng y văn hiện tại, việc chuyển phôi khảm vẫn có thể sinh ra trẻ khỏe mạnh.
Sau nhiều đắn đo và có sự tư vấn của bác sĩ Sơn, bác sĩ Minh, vợ chồng bệnh nhân quyết định chuyển phôi.
Và thật tuyệt vời là “em bé phôi chiến binh” làm tổ thành công từ lần đầu chuyển phôi. Một hành trình thai kỳ thuận lợi.
Hôm nay, em bé cùng bố mẹ lên thăm các y bác sĩ tại Viện. Một em bé khoẻ mạnh, khôi ngô tuấn tú rất đáng yêu.


Viện Mô phôi chúc con luôn khoẻ mạnh, hay ăn chóng lớn nhé! Cảm ơn anh chị đã đồng hành cùng Viện Mô phôi.
Bài viết liên quan
Em bé Đạt đến thăm Viện
Trước đây khi kỹ thuật nuôi phôi chưa phát triển, bệnh nhân sẽ được chuyển ...
Th7
Ba em bé Rubik – Đậu – Cốm đến thăm Viện
Những em bé đáng yêu của Viện Ba em bé Rubik – Đậu – Cốm ...
Th7
Bệnh nhân chuyển đoạn NST số 5 sinh con khoẻ mạnh
Một người bình thường có bộ nhiễm sắc thể gồm 46 nhiễm sắc thể (NST), ...
Th7
Bệnh nhân đái tháo nhạt điều trị thành công tại Viện
Sự phát triển của di truyền học những năm gần đây đã mang lại hy ...
Th7
5 năm – 3 em bé – một tình yêu!
Tin vui từ gia đình chị Huyền! 5 năm – 3 em bé – một ...
Th6
Em bé Hải Đăng của Viện
Nuôi phôi dài ngày hiện nay là xu hướng của các trung tâm hỗ trợ ...
Th6