Nếu người mẹ mang gen bệnh Hemophilia sẽ nguy hiểm như thế nào?

Hemophilia là một bệnh chảy máu di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính X. Nước ta có khoảng 6.200 bệnh nhân Hemophilia và khoảng 30.000 người mang gen bệnh. Nhưng mới chỉ có khoảng 3.300 bệnh nhân được quản lý và điều trị. Tương đương với khoảng 50% bệnh nhân Hemophila trong cộng đồng chưa được phát hiện và điều trị. Hemophilia gây ra nhiều nỗi ám ảnh cho những gia đình không may mắc phải. Vậy đối với trường hợp nếu người mẹ mang gen bệnh Hemophilia sẽ nguy hiểm như thế nào?

Cơ chế di truyền bệnh Hemophilia

Hemophilia, hay còn gọi là bệnh máu khó đông, bệnh ưa chảy máu, là rối loạn đông máu di truyền do thiếu hụt yếu tố VIII, yếu tố IX là những yếu tố cần thiết cho quá trình tạo cục máu đông. Gen sản xuất yếu tố VIII/yếu tố IX nằm trên nhiễm sắc thể giới tính, di truyền lặn vì vậy người bệnh thường là nam giới và người phụ nữ là người mang gen bệnh. Tại Việt Nam, ước tính có khoảng 30.000 người mang gen hemophilia.

Lịch sử của bệnh Hemophilia

Từ thế kỷ thứ hai sau công nguyên, người Do Thái đã mô tả triệu chứng của bệnh hemophilia trong những y văn của mình. Các giáo sĩ Do Thái đã miễn việc cắt bao quy đầu cho những cậu bé có hai anh trai bị chết do chảy máu sau thủ thuật này.

Thầy thuốc người Ả Rập Albucasis (1013-1106) cũng đã mô tả về những gia đình có những người đàn ông chết sau những chấn thương rất thông thường.

Bệnh Hemophilia do nguyên nhân gì?

Hemophilia xảy ra do sự thiếu hụt các yếu tố đông máu trong chuỗi 12 yếu tố giúp đông máu. Hemophilia có 2 thể bệnh chính là Hemophilia A do thiếu yếu tố VIII gây nên. Đây là thể bệnh hay gặp nhất, chiếm 80%. Thể thứ hai là Hemophilia B gây ra do thiếu yếu tố IX.

Hemophilia chủ yếu là một bệnh di truyền lặn liên kết với nhiễm sắc thể X. Cụ thể:

Hemophilia A: do thiếu yếu tố VIII (Factor VIII)
Hemophilia B: do thiếu yếu tố IX (Factor IX)

Các yếu tố đông máu VIII và IX do các gen quy định nằm trên nhiễm sắc thể X, cho nên tỷ lệ mắc bệnh sẽ có sự khác biệt ở hai giới:

Nam giới (XY) chỉ có một nhiễm sắc thể X. Nếu nhiễm sắc thể này mang gen đột biến, họ sẽ là người mắc bệnh và biểu hiện các đặc điểm đặc trưng của bệnh máu khó đông.
Nữ giới (XX) có hai nhiễm sắc thể X. Nếu một chiếc mang gen đột biến, họ thường chỉ là người mang gen (carrier), một số trường hợp mang gen vẫn có biểu hiện bệnh nhưng thường chỉ ở mức độ nhẹ.

Hemophilia là một rối loạn di truyền do các đột biến đoạn, đảo đoạn, hay mất đoạn ảnh hưởng đến gen yếu tố VIII hoặc yếu tố IX. Bởi vì những gen này nằm trên nhiễm sắc thể X, bệnh hemophilia chủ yếu ở nam giới. Con gái của người đàn ông mắc chứng bệnh hemophilia là những người mang gen bệnh, nhưng sinh con trai bình thường. Con trai của người mẹ mang gen bệnh có 50% khả năng mắc bệnh, con gái có 50% khả năng mang gen bệnh.

Cơ chế di truyền của bệnh Hemophilia

Mỗi lần mang thai, người mẹ mang gen hemophilia (có một NST X mang gen bệnh) có khả năng truyền gen cho đời sau với tỷ lệ 1/2.

Nếu gen bệnh truyền cho con trai thì sẽ bị hemophilia.
Nếu truyền cho con gái thì con gái sẽ là người mang gen hemophilia.

Nếu bố là bệnh nhân hemophilia và mẹ là người bình thường thì tất cả con gái đều mang gen hemophilia. Con trai của người này hoàn toàn bình thường và cũng không truyền bệnh cho thế hệ sau.

Nếu bố bị hemophilia và mẹ mang gen thì có khả năng sinh con gái bị hemophilia. Đây là trường hợp đặc biệt quan trọng cần ghi nhớ khi kết hôn gần huyết thống.

Tại sao người mắc bệnh Hemophilia chảy máu lâu hơn người khác?

Ở bệnh nhân Hemophilia, một yếu tố đông máu bị thiếu, hoặc nồng độ yếu tố đó thấp so với người bình thường, điều này gây khó khăn cho việc hình thành cục máu đông. Do đó khi chảy máu, máu chảy lâu hơn bình thường. Có 13 yếu tố đông máu trong huyết tương nên mỗi yếu tố đông máu được đặt tên và ghi bằng một chữ số La Mã từ I đến XIII, hay 1 đến 13. Có quá ít yếu tố VIII (8) hoặc IX (9) sẽ gây ra bệnh ưa chảy máu.

>Vô sinh do khuyết sẹo mổ lấy thai

>Sau chọc hút noãn bệnh nhân nên nghỉ ngơi như thế nào?

*Bệnh nhân hemophilia chảy máu lâu hơn người khác.*

Nếu người mẹ mang gen bệnh Hemophilia sẽ nguy hiểm như thế nào?

Mỗi nhiễm sắc thể chứa nhiều gen quy định chức năng của cơ thể. Ngoài chức năng quy định giới tính, nhiễm sắc thể X còn chứa gen cho phép sản xuất yếu tố đông máu VIII và IX. Ở bệnh nhân máu khó đông, những gen này bị hỏng nên không sản xuất đủ lượng yếu tố VIII và IX cho quá trình đông máu.

Nữ giới chỉ chứa 1 nhiễm sắc thể X nên bệnh máu khó đông sẽ không biểu hiện nhưng sẽ truyền gen bệnh cho con. Mỗi lần mang thai, người mẹ mang gen Hemophilia (có 1 nhiễm sắc thể X mang gen bệnh) có khả năng truyền gen cho đời sau với tỷ lệ 1:2. Con trai có bộ nhiễm sắc thể XY, có nguy cơ nhận 50% gen bệnh từ mẹ và sẽ biểu hiện bệnh. Con gái có bộ nhiễm sắc thể XX, có nguy cơ nhận 50% gen bệnh từ mẹ và trở thành người lành mang gen bệnh.

Phương pháp chẩn đoán và điều trị bệnh

Triệu chứng

Triệu chứng bệnh hemophilia là xuất huyết. Thường xuất hiện khi trẻ bắt đầu tập đứng và lẫm chẫm tập đi. Sau những cú ngã hoặc va chạm thường xuất hiện xuất huyết dưới da hoặc chảy máu môi, lưỡi.

Ở trẻ 2 – 3 tuổi chảy máu trong cơ khớp. Hay gặp với biểu hiện sưng đau, giảm vận động của chân tay. Hay để lại di chứng teo cơ khớp vì tái phát nhiều lần, xơ hóa, các khớp hay chảy máu là khớp cổ chân, khớp gối, khuỷu tay. Các cơ hay chảy máu là cơ bắp chân, cơ đùi và cơ cánh tay; trong đó chảy máu cơ thắt lưng cẳng tay là thường gặp.

>Hồ sơ IVF cần những xét nghiệm gì?

>Chi phí IVF cho trường hợp đơn thân là bao nhiêu?

trẻ mắc bệnh hemophilia — *Trẻ mắc bệnh Hemophilia.*

Chẩn đoán

Mặc dù các triệu chứng lâm sàng của chảy máu khó đông và tiền sử gia đình có thể gợi ý nghĩ đến bệnh hemophilia nhưng để chẩn đoán xác định phải dựa vào xét nghiệm máu.

Độ nặng của hemophilia phụ thuộc vào lượng yếu tố đông máu có mặt trong máu. Các thành viên bị bệnh trong một gia đình thì có nồng độ yếu tố đông máu giống nhau. Bình thường yếu tố VIII và yếu tố IX dao động từ 30 – 200%.

Hemophilia thể nặng:

Yếu tố VIII hoặc IX nhỏ hơn 1%. Chảy máu trong cơ, khớp hoặc các bộ phận khác xảy ra tự nhiên hoặc sau chấn thương nhỏ.

Hemophilia thể trung bình:

Nồng độ yếu tố VIII hoặc IX từ 1% – 5%. Chảy máu sau chấn thương trung bình hoặc phẫu thuật, nhổ răng.

Hemophilia thể nhẹ:

Yếu tố VIII hoặc yếu tố IX từ hơn 5% – < 30%. Chảy máu thường liên quan đến chấn thương lớn, phẫu thuật hoặc nhổ răng. Bệnh nhân thường được chẩn đoán muộn, có liên quan đến chấn thương hoặc mổ xẻ.

Điều trị

Cho đến hiện nay, bệnh Hemophilia không thể chữa khỏi. Nhưng người bệnh hoàn toàn có thể sống chung với nó. Lý tưởng nhất là bệnh nhân Hemophilia được điều trị sớm ở y tế cơ sở hoặc tại nhà. Và được điều trị định kỳ như ở các nước phát triển. Tuy nhiên, hiện nay, hiểu biết về bệnh Hemophilia của đội ngũ y tế cơ sở còn thấp. Từ đó dẫn đến việc chẩn đoán và điều trị không kịp thời, nhiều người bệnh đã bị biến chứng, tử vong do chẩn đoán muộn.

>Azoospermia là gì?

>Xét nghiệm FSH để làm gì?

*Người bệnh máu khó đông nên thay đổi lối sống phù hợp với bệnh, đi đứng nhẹ nhàng, tránh chấn thương khiến chảy máu.*

Có cách nào để phòng ngừa bệnh Hemophilia không?

Chính vì không thể chữa khỏi nên hãy chủ động phòng ngừa Hemophilia. Phụ nữ hiếm khi mắc bệnh Hemophilia, nhưng nếu mang gen bệnh này, những đứa con trai của họ có nguy cơ mắc bệnh rất cao. Bởi vậy, những phụ nữ trong gia đình có người mắc bệnh Hemophilia cần nhận thức đầy đủ về bệnh và nên đi khám để được tư vấn, tầm soát các bệnh di truyền trước hôn nhân và trước khi sinh con.

Tại Viện Mô phôi thời gian gần đây đã tiếp nhận nhiều trường hợp gia đình đã có cháu bé mắc bệnh. Nỗi vất vả là quá lớn khi chăm sóc các cháu không may mắc bệnh. Khi có người mẹ mang gen bệnh này, tỷ lệ sinh con mắc bệnh rất cao. Vì vậy, xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi là điều hết sức cần thiết.