Có thể làm xét nghiệm NIPT ở tuần thai thứ mấy?

Hiện nay, NIPT được xem là một xét nghiệm sàng lọc phổ biến được nhiều người lựa chọn. Hiện nay có gần 90 nước trên thế giới sử dụng NIPT trong sàng lọc trước sinh. Đây là một loại xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn an toàn cho thai phụ và thai nhi. Khi tiến hành xét nghiệm, nhân viên y tế sẽ lấy khoảng 3-5ml máu. Từ đó các bác sĩ chuyên khoa sản có thể đưa ra các lời khuyên và biện pháp can thiệp kịp thời. Vậy có thể làm xét nghiệm NIPT ở tuần thai thứ mấy? Có những loại xét nghiệm NIPT nào?

🌱Ngày 19/10/2023: Viện Mô phôi đi đầu trong kỹ thuật vi phẫu tinh hoàn

🌱Ngày 27/09/2023: Hormone LH có vai trò gì?

🌱Ngày 07/09/2023: Nguyên nhân gây tắc vòi trứng là gì?

🌱Ngày 16/08/2023: Đầu tinh trùng có nhiều không bào có nguy hiểm không?

🌱Ngày 15/08/2023: Ăn gì để nang trứng phát triển tốt?

🌱Ngày 21/08/2023: Sự thiếu hụt hormone Testosterone gây ảnh hưởng gì ở nam giới?

Nguyên lý của xét nghiệm NIPT

NIPT là gì?

NIPT (viết tắt của từ Noninvasive prenatal test) là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn sử dụng ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ để sàng lọc những bất thường về nhiễm sắc thể NST) của bào thai.

Những ai nên làm xét nghiệm NIPT?

• Có xét nghiệm sàng lọc trước sinh (double test, tripple test) là nguy cơ trung gian hoặc nguy cơ cao
• Có tiền sử gia đình hoặc cá nhân liên quan đến bất thường NST
• Phụ nữ làm việc hoặc thường tiếp xúc với môi trường có hóa chất, phóng xạ độc hại
• Đã có lần mang thai trước đó bị bất thường NST
• Kết quả siêu âm thấy bất thường.

Nguyên lý của xét nghiệm NIPT

Trong suốt quá trình phụ nữ mang thai, một lượng nhỏ DNA tự do của thai nhi sẽ di chuyển vào máu của mẹ và hàm lượng tăng dần theo tuổi thai. Từ tuần thứ 9, lượng DNA này đã đủ nhiều để làm xét nghiệm NIPT – kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới, phân tích các DNA tự do này, qua đó xác định và sàng lọc các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể.

Từ kết quả xét nghiệm NIPT, chuyên gia sẽ đánh giá về khả năng thai nhi có mắc các hội chứng bất thường, dị tật bẩm sinh nghiêm trọng liên quan tới số lượng nhiễm sắc thể hay không.

Ưu điểm của NIPT

• Đây là xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn nên an toàn cho thai phụ và thai nhi,
• NIPT có thể phân biệt ADN tự do của thai nhi và ADN tự do của thai phụ. Nhờ đó, NIPT trở thành một phương pháp có độ chính xác cao.
• Có thể thực hiện từ rất sớm, tuần thứ 9-10 của thai kỳ
• Phát hiện được nhiều bất thường về số lượng và cấu trúc NST của thai nhi: lệch bội trên 23 cặp NST, bất thường cấu trúc như hội chứng: DiGeorge, Angelman, Prader Willi, 1p36 deletion syndrome, 4p-Wolf-Hirschhorn, Cri Du Chat…
• Nhanh có kết quả. Với sàng lọc NIPT, chỉ từ 3 – 5 ngày mẹ bầu đã nhận được kết quả xét nghiệm. Điều này sẽ giúp mẹ bầu hạn chế căng thẳng, lo lắng vì phải chờ đợi kết quả lâu.

Có thể làm xét nghiệm NIPT ở tuần thai thứ mấy?

Tầm quan trọng của xét nghiệm NIPT

Kể từ khi NIPT ra đời, cha mẹ có thể dễ dàng biết được sự phát triển của trẻ ngay từ những tháng đầu tiên của thai kỳ. NIPT là phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh giúp phát hiện sớm nguy cơ dị tật thai nhi nghiêm trọng, phổ biến do bất thường số lượng NST như:

• Hội chứng Down
• Hội chứng Edwards
• Hội chứng Patau
• Hội chứng Turner và các bất thường số lượng NST khác.

Khi đó, xét nghiệm NIPT tăng tỷ lệ phát hiện bất thường ở thai nhi, giảm nguy cơ thực hiện thủ thuật xâm lấn và giảm chi phí y tế.

Có thể làm xét nghiệm NIPT ở tuần thai thứ mấy?

Ở Việt Nam, cuối tháng 4/2020, Bộ Y tế đã chính thức đưa phương pháp xét nghiệm không xâm lấn NIPT vào quá trình sàng lọc dị tật thai nhi, tầm soát các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể trong quá trình chăm sóc thai kỳ của thai phụ qua Quyết định 1807.

Bệnh nhân có thể làm xét nghiệm NIPT từ tuần thai thứ 9-10 của thai kỳ. 

Quy trình thực hiện xét nghiệm NIPT

• Bước 1: Tư vấn trước xét nghiệm
• Bước 2: Lấy 7-10ml máu mẹ và phân tách DNA ngoại bào của nhau thai
• Bước 3: Giải trình tự DNA ngoại bào
• Bước 4: Phân tích bằng phương pháp đếm
• Bước 5: Trả kết quả và tư vấn sau xét nghiệm.

Tại Viện Mô phôi, hiện nay chúng tôi có triển khai xét nghiệm NIPT với các gói khác nhau. Tuỳ từng trường hợp cua thai phụ, mỗi trường hợp sẽ có gói xét nghiệm phù hợp.