Trường hợp chồng vi mất đoạn AZFc d điều trị thành công!

Vô sinh nam hiện nay là một trong những “mảng khó” trong điều trị vô sinh hiếm muộn. Điều này xuất phát từ nguyên nhân chủ quan và nguyên nhân khách quan. Tại Viện Mô phôi những năm gần đây, tỷ lệ bệnh nhân nam vô tinh ngày càng nhiều. Và thời gian điều trị thường dài và rất phức tạp. Vi mất đoạn AZF là một trong những nguyên nhân gây nên vô sinh ở nam giới. Dưới đây là hành trình rất vất vả của một bệnh nhân vi mất đoạn AZF. Trường hợp chồng vi mất đoạn AZFc d điều trị thành công tại Viện Mô phôi!

✅Ngày 01/02/2024: Ý nghĩa của kỹ thuật phân tích di truyền tiền làm tổ

✅Ngày 31/01/2024: Bệnh nhân Thalassemia điều trị thành công ở tuổi 36

✅Ngày 31/01/2024: Tại sao béo phì gây vô sinh ở nữ giới?

✅Ngày 12/01/2024: Cơ hội khi chuyển phôi khảm như thế nào?

✅Ngày 11/01/2024: Tại sao cần kích thích buồng trứng trong điều trị hiếm muộn?

✅Ngày 10/01/2024: Nguyên nhân nào khiến tinh trùng di động kém?

✅Ngày 10/01/2024: 8 năm hiếm muộn vì tắc vòi trứng

✅Ngày 09/01/2024: Bệnh nhân bơm IUI thành công ở lần bơm đầu tiên!

Các trường hợp mất vùng AZF

Đột biến vi mất đoạn vùng AZF

Vùng AZF (ký hiệu viết tắt của Azoospermia factor) trên NST Y là một vùng gen quan trọng quy định việc sản xuất tinh trùng. Mất đoạn gen AZF gây ra tình trạng không có tinh trùng hoặc giảm số lượng tịnh trùng. Tuỳ đoạn gen AZF bị mất và gây vô sinh.

Thông thường, mất đoạn trên NST Y xảy ra tại vùng được gọi là yếu tố vô tinh (Azoospermia Factor – AZF) a, b và c. Những vùng này chỉ đạo sản xuất các protein cần thiết cho quá trình sản xuất tinh trùng khỏe mạnh.

NST Y có hai nhánh trong là “nhánh ngắn” và “nhánh dài”. Các vùng AZF đều nằm trong nhánh dài của NST Y. Những thay đổi trong vùng này AZF sẽ dẫn đến các tình trạng như không có tinh trùng hoặc giảm số lượng tịnh trùng. Vùng AZF chia làm nhiều vùng nhỏ, mỗi vùng AZF có tầm quan trọng và ảnh hưởng riêng đối với sức khỏe sinh sản của nam giới.

Các trường hợp mất vùng AZF

AZFa

AZFa là vùng gần có vai trò hỗ trợ quá trình sinh tinh. Khi có sự mất đoạn ở vùng AZFa này sẽ gây ra hội chứng Sertoli đơn thuần. Nam giới có hội chứng Sertoli đơn thuần sẽ không có khả năng sản xuất tinh trùng. Mà chỉ có các tế bào hỗ trợ nuôi dưỡng tinh trùng. Kế hoạch điều trị cho những bệnh nhân như vậy là rất khó khăn.

AZFb

Vùng AZFb là vùng trung tâm hỗ trợ sự phát triển và trưởng thành của tinh trùng. Những bệnh nhân bị mất đoạn ở vùng này thường có các tế bào sinh tinh trong tinh hoàn. Nhưng không thể tạo ra các tế bào tinh trùng trưởng thành. Khi xác định được tình trạng mất đoạn AZFb này, các bác sĩ sẽ tiến hành phân tích sâu hơn để xác định xem mất đoạn AZFb là một phần hay toàn bộ và cố gắng tiến hành sinh thiết tinh hoàn để kiểm tra sự hiện diện của tinh trùng.

AZFc

Mất đoạn ở vùng này không ảnh hưởng nhiều đến việc sản xuất tinh trùng. Mất hoàn toàn đoạn AZFc có thể dẫn đến không có tinh trùng hoặc số lượng rất ít tinh trùng trong tinh dịch. Những bệnh nhân mắc tình trạng này có thể điều trị được vì bệnh nhân thường vẫn có tinh trùng sống trong tinh hoàn nhưng không thể phóng tinh vào trong tinh dịch.

AZFd

Đoạn AZFd là vùng nhỏ nhất trong 4 vùng AZF, nằm giữa vùng AZFc và AZFb. Mất đoạn AZFd là đột biến nhẹ nhất trong 4 loại mất đoạn.

Ảnh hưởng của vi mất đoạn AZF đến khả năng sinh sản của nam giới

Vùng AZFa:

Mất đoạn hoàn toàn ở vùng AZFa đồng nghĩa với việc không thể lấy tinh trùng từ tinh hoàn để làm kỹ thuật ICSI.
Mất đoạn vùng AZFa khá hiếm gặp, phẫu thuật sẽ không tìm được tinh trùng ở trường hợp này. Vì vậy không có cơ hội có con từ tinh trùng của mình nên bệnh nhân nam nên thực hiện xin tinh trùng để làm IVF.

Vùng AZFb:

Mất đoạn một phần của vùng AZFb có liên quan đến sự bất thường trong quá trình sinh tinh. Mất đoạn nhỏ trên vùng AZFb có kiểu hình sinh tinh nửa chừng (SGA)
Theo bác sĩ Huy, có 10 – 15% trường hợp mất đoạn vùng AZFb có khả năng sản sinh tinh trùng kém, tùy theo từng trường hợp thăm khám thì nên cân nhắc không nên can thiệp tìm tinh trùng để làm IVF.

Vùng AZFc:

Mất đoạn AZFc có thể thấy kiểu hình tương đối đa dạng. Từ mức độ tinh trùng bình thường, thiểu tinh, thiểu tinh nặng hoặc vô tinh. 

• Tỷ lệ gặp phải mất đoạn AZFc cao nhất, khoảng 85%. Biểu hiện lâm sàng của mất đoạn AZFc bao gồm cả không có tinh trùng, có tinh trùng, hoặc tinh trùng ít hơn bình thường.

• Ở những nam giới vô tinh do mất đoạn AZFc thì khoảng 70% vẫn có cơ hội để tìm thấy tinh trùng bằng kỹ thuật TESE và có thể sinh con bằng phương pháp ICSI.

• Mất đoạn AZFc đơn thuần thì chỉ nên điều trị để có tinh trùng đến khi đủ điều kiện làm hỗ trợ sinh sản, điều trị nội khoa đến mức có thể có thai tự nhiên không cần hỗ trợ sinh sản là không hiệu quả.

Vùng AZFd:

Vùng này có tỷ lệ đột biến mất đoạn cao hơn so với các vùng khác. Khả năng điều trị khả quan hơn so với mất đoạn AZFa, AZFb và AZFc nhưng hầu hết vẫn cần hỗ trợ sinh sản.

Trường hợp chồng vi mất đoạn AZFc d điều trị thành công!

Vào năm 2016, khi hai bên đường Phùng Hưng còn đang xây dựng nhiều, bụi mù mịt, vợ chồng anh H. (Vĩnh Phúc) đến Viện Mô phôi khám vì sau kết hôn nhiều năm vẫn chưa mang thai. Tại đây, sau khi làm các xét nghiệm cho hai vợ chồng, anh H. nhận được kết quả là vi mất đoạn AZFc, d gây nên tình trạng Cryptozoospermia.

Các bác sĩ tại Viện tư vấn hai vợ chồng thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm. Người chồng được thực hiện chọc mào tinh để thu tình trùng tạo phôi. Rất may mắn hôm chọc trứng, tìm thấy tinh trùng, tạo phôi, chuyển phôi thì được bạn đầu tiên. Một hành trình thai kỳ của chị M. cũng gặp nhiều khó khăn, nhiều lần doạ sảy. Và quá trình giữ thai của bệnh nhân được bác sĩ ở Viện theo dõi sát sao. Một thai kỳ cán đích thành công lần 1 của chị M.

Vào năm 2023, anh chị lại quay trở lại Viện và tiếp tục hành trình để có thêm em bé thứ hai. Trước khi quyết định điều trị tại Viện lần nữa, vợ chồng anh H. đã thăm khám thêm ở một số đơn vị và vẫn cho kết quả không có tinh trùng trong tinh dịch.

Hành trình lần thứ hai của anh chị tại Viện Mô phôi lại bắt đầu. Và hành trình lần này có phần thuận lợi hơn. Chị M. Chuyển phôi và đậu thai luôn ở lần thứ 2. Một thai kỳ thuận lợi, chị M. sinh được thêm một bé gái khoẻ mạnh, đáng yêu.

Như vậy, sau 7 năm hành trình đồng hành cùng các bác sĩ, vợ chồng anh H. đã có cho mình 2 thiên thần nhỏ. Cảm ơn những niềm tin mà gia đình anh chị đã dành cho Viện và thật tuyệt vời vì thành công đã đến. Chúc hai em bé sẽ luôn mạnh khoẻ, chăm ngoan, học giỏi nhé!

*Vì lý do riêng tư nên tên của nhân vật đã được thay đổi.