Karyotype có thể phát hiện những bất thường gì?

Bộ nhiễm sắc thể (NST) của người bình thường có 46NST: 22 cặp NST thường, 1 cặp NST giới tính. Bất kỳ một sự thêm, bớt hoặc thay đổi vị trí nào đều có thể gây ra bệnh lý. Các bất thường di truyền có thể để lại hậu quả nặng nề cho thế hệ sau. Nhiễm sắc thể đồ hay Karyotype là một xét nghiệm thường quy tại Viện Mô phôi. Vậy Karyotype là xét nghiệm gì? Karyotype có thể phát hiện những bất thường gì?

Karyotype là gì?

Karyotype hay nhiễm sắc thể đồ là một phương pháp phân tích, khảo sát bộ NST của một người trong một tế bào cơ thể. Phương pháp này nhằm tìm kiếm và phát hiện những bất thường NST gây thất bại làm tổ, gây sảy thai, dị tật thai nhi…

Karyotype được tiến hành bằng cách nuôi cấy tế bào mẫu thu được trong môi trường đặc biệt. Sau khoảng thời gian thích hợp sẽ tiến hành thu hoạch, nhuộm đặc trưng, khảo sát bằng kính hiển vi có độ phóng đại lớn.

Xét nghiệm này được thực hiện như thế nào?

Được thực hiện trên hầu hết mọi loại mô, bao gồm:

Nước ối
Máu
Tủy xương
Mô từ cơ quan phát triển trong thời kỳ mang thai để nuôi em bé đang lớn (nhau thai).

Khi nào cần làm nhiễm sắc thể đồ?

Karyotype được chỉ định xét nghiệm cho tất cả các đối tượng nghi ngờ bị rối loạn di truyền, dị tật bẩm sinh, chậm phát triển tâm thần, vô sinh – hiếm muộn, sảy thai liên tiếp…

Những cặp vợ chồng có tiền sử sảy thai hoặc thai lưu nhiều lần.
Những bệnh nhân có bất thường về kiểu hình nghi ngờ liên quan đến di truyền.
Mẫu nước ối và gai nhau để kiểm tra bất thường nhiễm sắc thể của thai.
Xác định giới tính của một người bằng cách kiểm tra sự hiện diện của nhiễm sắc thể Y. Điều này có thể được thực hiện khi giới tính của trẻ sơ sinh không rõ ràng

Kết quả xét nghiệm thường sẽ có sau khoảng 10-14 ngày làm việc từ khi nhận mẫu.

Karyotype có thể phát hiện những bất thường gì?

Bộ NST sắc thể của người bình thường gồm 46NST. Bất kỳ một sự thêm bớt hoặc di chuyển vị trí đều có nguy cơ gây ra dị tật cho thai nhi. Đó là các bất thường về số lượng: lệch bội; cấu trúc: mất đoạn, lặp đoạn, chuyển đoạn…

Các bất thường liên quan đến số lượng NST

Thể lệch bội là kết quả của sự không phân ly trong quá trình phân bào, trong đó cặp NST tương đồng di chuyển đến cùng một tế bào con. Vì vậy trứng được thụ tinh sẽ nhận được một hoặc ba bản sao của NST thay vì hai bản thông thường. Do chúng liên quan đến nhiều gen, làm thay đổi cân bằng bộ gen bình thường nên hầu hết các rối loạn số lượng NST đều gây chết phôi, đặc biệt là mất NST.

Hội chứng Down

Hội chứng Down (3 NST 21 hay trisomy 21) là bệnh về NST phổ biến nhất ở trẻ sơ sinh còn sống. Hội chứng này xuất hiện với tỷ lệ khoảng 1/660 trẻ sơ sinh sống. Nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down tăng theo tuổi mẹ vì vậy phụ nữ trên 35 tuổi nên được làm đầy đủ các xét nghiệm đặc biệt trong thai kỳ.

Hội chứng Edward

Hội chứng Edward (3 NST 18 hay trisomy 18) xuất hiện với tỷ lệ khoảng 1/3333 trẻ sơ sinh sống. Trẻ mắc hội chứng này có thể sống không quá 1 tuổi. Đặc điểm thường gặp: khuôn mặt tròn, đầu nhỏ, cằm nhỏ; dị dạng tim, thận và 1 số cơ quan khác; trương lực cơ tăng; bất thường bàn tay và/hoặc bàn chân; chậm phát triển và khuyết tật trí tuệ nghiêm trọng.

Hội chứng Patau

Hội chứng Patau (3 NST 13 hay trisomy 13) xuất hiện với tỷ lệ khoảng 1/5000 trẻ sơ sinh sống. Trẻ mắc hội chứng này có thể sống không quá 1 tuổi. Đặc điểm thường gặp: khuôn mặt điển hình với tật khe hở môi hàm, mắt nhỏ, thừa ngón út; bất thường về tim, não, thận; khuyết tật phát triển và trí tuệ nghiêm trọng.

Hội chứng Turner

Hội chứng Turner (1 NST X hay monosomy X) xuất hiện với tỷ lệ khoảng 1/2000 trẻ sơ sinh sống. Đặc điểm thường gặp: lùn cân đối; dị tật về cấu trúc tim; rối loạn chức năng chính của buồng trứng dẫn đến mất kinh và vô sinh.

Hội chứng Triple X

Hội chứng Triple X (3 NST X) xuất hiện với tỷ lệ khoảng 1/1000 trẻ sơ sinh nữ còn sống. Nhiều người nữ bị hội chứng này thường không biểu hiện đặc điểm ra ngoài. Đặc điểm thường gặp: cao trên trung bình; khó khăn khi học tập, chậm phát triển ngôn ngữ; chậm phát triển kỹ năng vận động; khó khăn trong hành vi và cảm xúc; khả năng phát triển giới tính và khả năng sinh sản bình thường.

Hội chứng Klinefelter

Hội chứng Klinefelter (47,XXY) xuất hiện với tỷ lệ khoảng 1/1000 trẻ sơ sinh nam còn sống. Đặc điểm thường gặp: cao trên trung bình, tay và chân dài không cân đối với cơ thể; tinh hoàn kém phát triển, vô sinh; khó khăn khi học tập, chậm phát triển ngôn ngữ.

Hội chứng Jacobs

Hội chứng Jacobs (47,XYY) xuất hiện với tỷ lệ khoảng 1/1000 trẻ sơ sinh nam còn sống. Đặc điểm thường gặp: khó khăn khi học tập, chậm phát triển ngôn ngữ; tăng nguy cơ tăng động giảm chú ý và các rối loạn phổ tự kỷ; khả năng sinh sản bình thường.

Các bất thường liên quan đến cấu trúc NST

Chuyển đoạn: một đoạn nhiễm sắc thể tách ra khỏi NST này và di chuyển đến vị trí mới trên NST khác.
Mất đoạn: một đoạn nhiễm sắc thể bị mất (xóa) trong quá trình phân chia tế bào.
Lặp đoạn: một đoạn nhiễm sắc thể được lặp lại tại một vị trí khác.
Đảo đoạn: một đoạn nhiễm sắc thể bị đứt được đảo ngược và đưa trở lại nhiễm sắc thể. Nếu sự đảo ngược bao phủ tâm động của nhiễm sắc thể, nó được gọi là đảo ngược tâm động. Nếu nó liên quan đến nhánh dài hoặc ngắn của nhiễm sắc thể và không bao gồm tâm động, được gọi là đảo ngược tâm.
Isochromosome: được tạo ra do sự phân chia không đúng của tâm động làm cho nhiễm sắc thể chứa hai nhánh ngắn hoặc hai nhánh dài trong khi bình thường chứa một nhánh ngắn và một nhánh dài.