Chúc mừng chị Hằng – bệnh nhân Hemophilia sinh con khoẻ mạnh!

Bệnh lý di truyền là một trong những nỗi ám ảnh của nhiều gia đình. Nhắc đến bệnh lý di truyền đơn gen, không thể bỏ qua Hemophilia – bệnh ưa chảy máu. Căn bệnh ưa chảy máu là nỗi ám ảnh của nhiều gia đình khi sinh con ra mắc bệnh. Tuy nhiên tại Viện Mô phôi, chúng tôi đã điều trị thành công cho nhiều trường hợp Hemophilia thành công. Dưới đây là một ví dụ. Chúc mừng chị Hằng – bệnh nhân Hemophilia sinh con khoẻ mạnh!

Ngày 10/01/2025: Có nên chuyển phôi chất lượng kém không?

Ngày 09/01/2025: Trường hợp đơn thân khi điều trị IVF có cần mẫu tinh trùng hiến không?

Ngày 02/01/2025: Một số xét nghiệm nội tiết tố ở nữ giới khi khám hiếm muộn tại Viện.

Ngày 26/12/2024: Bệnh nhân mang thai khoẻ mạnh ở tuổi 48!

Ngày 02/01/2025: Người nhiễm HIV có điều trị IVF được không?

Cơ chế di truyền của bệnh Hemophilia

Hemophilia, hay còn gọi là bệnh máu khó đông, bệnh ưa chảy máu, là rối loạn đông máu di truyền do thiếu hụt yếu tố VIII, yếu tố IX là những yếu tố cần thiết cho quá trình tạo cục máu đông. Gen sản xuất yếu tố VIII/yếu tố IX nằm trên nhiễm sắc thể giới tính, di truyền lặn vì vậy người bệnh thường là nam giới và người phụ nữ là người mang gen bệnh. Tại Việt Nam, ước tính có khoảng 30.000 người mang gen hemophilia.

Bệnh Hemophilia do nguyên nhân gì?

Hemophilia xảy ra do sự thiếu hụt các yếu tố đông máu trong chuỗi 12 yếu tố giúp đông máu. Hemophilia có 2 thể bệnh chính là Hemophilia A do thiếu yếu tố VIII gây nên. Đây là thể bệnh hay gặp nhất, chiếm 80%. Thể thứ hai là Hemophilia B gây ra do thiếu yếu tố IX.

Hemophilia là một rối loạn di truyền do các đột biến đoạn, đảo đoạn, hay mất đoạn ảnh hưởng đến gen yếu tố VIII hoặc yếu tố IX. Bởi vì những gen này nằm trên nhiễm sắc thể X, bệnh hemophilia chủ yếu ở nam giới. Con gái của người đàn ông mắc chứng bệnh hemophilia là những người mang gen bệnh, nhưng sinh con trai bình thường. Con trai của người mẹ mang gen bệnh có 50% khả năng mắc bệnh, con gái có 50% khả năng mang gen bệnh.

Cơ chế di truyền của bệnh Hemophilia

Mỗi lần mang thai, người mẹ mang gen hemophilia (có một NST X mang gen bệnh) có khả năng truyền gen cho đời sau với tỷ lệ 1/2.

• Nếu gen bệnh truyền cho con trai thì sẽ bị hemophilia.
• Nếu truyền cho con gái thì con gái sẽ là người mang gen hemophilia.

Nếu bố là bệnh nhân hemophilia và mẹ là người bình thường thì tất cả con gái đều mang gen hemophilia. Con trai của người này hoàn toàn bình thường và cũng không truyền bệnh cho thế hệ sau.

Nếu bố bị hemophilia và mẹ mang gen thì có khả năng sinh con gái bị hemophilia. Đây là trường hợp đặc biệt quan trọng cần ghi nhớ khi kết hôn gần huyết thống.

Chúc mừng chị Hằng – bệnh nhân Hemophilia sinh con khoẻ mạnh!

Trường hợp của chị Hằng khá may mắn như nhiều trường hợp bệnh lý di truyền đơn gen điều trị tại Viện. Anh chị thành công ngay lần chuyển phôi đầu tiên.

Chị Hàng được chẩn đoán là người lành mang gen, chồng chị bình thường. Với tình trạng như vợ chồng chị, mỗi lần mang thai, người mẹ mang gen Hemophilia (có một NST X mang gen bệnh) có khả năng truyền gen cho đời sau với tỷ lệ 1/2. 25% con trai bình thường, 25% con gái bình thường, 25% con trai bị bệnh, 25% con gái mang gen bệnh.

Anh chị được các bác sĩ tư vấn di truyền và làm thụ tinh trong ống nghiệm kết hợp PGT-M. Sau khi tiến hành sinh thiết phôi, chị có 4 phôi hoàn toàn khoẻ mạnh. Bác sĩ chỉ định chị Hằng chuyển 1 phôi ngày 5. Càng tuyệt vời hơn nữa là chị thành công ngay lần chuyển phôi đầu tiên. Một bé trai sinh ra khoẻ mạnh, đáng yêu!

Chúc mùng thành công của gia đình và cũng là động lực cho nhiều gia đình có hoàn cảnh tương tự như chị Hằng. Hiện nay, tỷ lệ thành công sàng lọc phôi bệnh Hemophilia tại Viện đang là 100%.

Bệnh nhân thông báo niềm vui tới bác sĩ điều trị: