Bất Thường Cấu Trúc Nhiễm Sắc Thể Là Gì?

Ở người bình thường, sẽ có 46 nhiễm sắc thể (NST). 46 NST này sẽ chia thành 23 cặp, bao gồm 22 cặp NST thường và 1 cặp NST giới tính. Bất kỳ sự thay đổi nào đối với NST sẽ gọi là bất thường NST. Bất thường NST được chia thành bất thường cấu trúc, bất thường số lượng, bất thường cấu trúc và đột biến NST giới tính. Vậy bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể là gì? Mời các bạn tham khảo bài viết dưới đây để hiểu rõ hơn.

1. Cấu trúc nhiễm sắc thể là gì?

Nhiễm sắc thể là gì?

Nhiễm sắc thể (NST) là cấu trúc đóng gói ADN được tìm thấy bên trong các tế bào của cơ thể. Con người có 23 cặp NST (tổng cộng 46 NST). Mỗi bản sao trong một cặp đến từ người mẹ (trứng), bản sao còn lại đến từ người cha (tinh trùng).

✅✅✅✅Tham khảo: Hội chứng Turner là gì?

Cấu trúc nhiễm sắc thể là gì?

Cấu trúc NST là một tập hợp của các gen mang thông tin di truyền (ADN). Nó được hình thành từ chất nhiễm sắc cuộn chặt quanh những protein được gọi là histone. Nhiễm sắc thể nằm ở trong nhân của tế bào và chúng chỉ quấn chặt lại trước khi quá trình phân chia tế bào diễn ra. 1 sợi đơn nhiễm sắc thể sẽ bao gồm 1 vùng tâm động nối 2 vùng nhánh (gồm nhánh ngắn p và nhánh dài q).

2. Bất thường nhiễm sắc thể là gì?

Bộ NST con người bình thường sẽ có 46 nhiễm sắc thể chia thành 23 cặp. Bất kỳ sự thay đổi nào đều sẽ gây ra tình trạng bất thường NST. Nguyên nhân dẫn đến tình trạng này thường là do:

• Các vấn đề phát sinh trong quá trình phân chia giao tử 
• Những đột biến do hóa chất, phóng xạ,…

Đột biến NST có thể làm sai lệch số lượng hoặc thay đổi cấu trúc nhiễm sắc thể trong tế bào. Nếu như đột biến gen chỉ tác động lên một gen đơn lẻ hoặc 1 đoạn ADN trên nhiễm sắc thể thì đột biến nhiễm sắc thể sẽ tác động và làm thay đổi toàn bộ gen trên nhiễm sắc thể đó.

3. Có những dạng bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể nào?

Sự nhân đôi và đứt gãy của NST là nguyên nhân gây ra dạng đột biến thay đổi cấu trúc. Những thay đổi này ảnh hưởng đến quá trình sản xuất protein bằng cách thay đổi các gen trên NST. Những thay đổi cấu trúc nhiễm sắc thể thường gây tác động nghiêm trọng đến sự phát triển của một cá thể. Thậm chí dẫn đến tử vong. Một vài thay đổi không có hại và không ảnh hưởng đáng kể.

📌📌📌📌Tìm hiểu: Hội chứng Down là gì?

Một số dạng thay đổi cấu trúc nhiễm sắc thể bao gồm:

• Chuyển đoạn: một đoạn nhiễm sắc thể tách ra khỏi nhiễm sắc thể này và di chuyển đến vị trí mới trên nhiễm sắc thể khác.
• Mất đoạn: một đoạn nhiễm sắc thể bị mất (xóa) trong quá trình phân chia tế bào.
• Lặp đoạn: một đoạn nhiễm sắc thể được lặp lại tại một vị trí khác.
• Đảo đoạn: một đoạn nhiễm sắc thể bị đứt được đảo ngược và đưa trở lại nhiễm sắc thể. Nếu sự đảo ngược bao phủ tâm động của nhiễm sắc thể, nó được gọi là đảo ngược tâm động. Nếu nó liên quan đến nhánh dài hoặc ngắn của nhiễm sắc thể và không bao gồm tâm động, được gọi là đảo ngược tâm.
• Isochromosome: được tạo ra do sự phân chia không đúng của tâm động làm cho nhiễm sắc thể chứa hai nhánh ngắn hoặc hai nhánh dài trong khi bình thường chứa một nhánh ngắn và một nhánh dài.

4. Sự nguy hiểm của bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể

Những thay đổi cấu trúc nhiễm sắc thể thường gây tác động nghiêm trọng đến sự phát triển của một cá thể. Thậm chí dẫn đến tử vong. Những thay đổi ảnh hưởng đến cấu trúc nhiễm sắc thể có thể gây ra các vấn đề về tăng trưởng, phát triển và chức năng của các hệ thống trong cơ thể. Những thay đổi này có thể ảnh hưởng đến nhiều gen dọc theo nhiễm sắc thể và phá vỡ các protein được tạo ra từ các gen đó.

Các hội chứng liên quan như là:

• Hội chứng cri-du-chat (hội chứng mèo kêu).
• NST Philadelphia kết quả của sự chuyển đoạn NST số 9 và 22 liên quan đến bệnh Leukemia dòng tủy,…

Trong sảy thai liên tiếp có thể gặp bất thường cấu trúc NST như:

• Mất đoạn,
• Đảo đoạn,
• Chuyển đoạn 
• Nhân đoạn NST. 

Nhưng hay gặp nhất là đảo đoạn và chuyển đoạn NST. Tỷ lệ đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể chiếm 3 – 11% ở ít nhất một trong hai người của các cặp vợ chồng có tiền sử sảy thai liên tiếp.

Trên đây là những thông tin hữu ích về bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể là gì? Bất thường về cấu trúc NST có thể gây ra những điều đáng tiếc. Tuy nhiên với sự phát triển của khoa học hiện nay, việc can thiệp để sinh ra những em bé khỏe mạnh không còn là điều quá khó khăn. Thụ tinh trong ống nghiệm kết hợp sàng lọc di truyền trước chuyển phôi đã mở ra cơ hội mới để sinh con khỏe mạnh.