Bệnh mù màu di truyền như thế nào?

Bệnh mù màu xảy ra khi bạn không thể phân biệt màu sắc cách bình thường. Nó còn được gọi là khiếm khuyết màu sắc. Điều này thường xảy ra giữa màu xanh lá và màu đỏ, đôi khi cả màu xanh lam. Bệnh mù màu hay còn gọi là rối loạn sắc giác hay loạn sắc giác. Một bệnh về mắt làm cho người ta có thể nhìn rõ mọi vật nhưng không phân biệt được một số màu sắc. Trên thế giới, cứ 30.000 người thì có 1 người mắc bệnh mù màu. Vậy bệnh mù màu di truyền như thế nào? Có cách nào để phòng ngừa căn bệnh này không?

Bệnh mù màu là gì?

Mù màu (hay rối loạn sắc giác – color blindness) là tình trạng mắt không có khả năng nhìn hoặc gặp khó khăn trong việc phân biệt một số màu nhất định. Người bệnh vẫn nhìn rõ vật chỉ là khả năng nhận biết màu sắc bị hạn chế. Một số người có thể không nhìn thấy bất kỳ màu nào, song trường hợp này hiếm gặp.

Dù không ảnh hưởng đến tính mạng, tuy nhiên, gen bệnh có thể di truyền cho thế hệ sau. Trong đó, nam giới có nguy cơ mắc bệnh cao hơn.

Những dấu hiệu của bệnh mù màu 

• Ở mức độ nhẹ, người mù màu thường khó khăn trong việc phân biệt được các màu như xanh lá – đỏ, xanh dương – vàng. Mức độ nặng thì không phân biệt được các loại màu sắc với nhau.

Người bệnh có vấn đề về thị lực nhưng không phát hiện ra.

Khi người bình thường có thể nhận biết được rất nhiều loại sắc thái khác nhau thì người mù màu chỉ có thể nhận biết được một số sắc thái xác định.

• Trường hợp hiếm gặp khi chỉ thấy được màu trắng, đen, xanh.
• Dùng sai màu khi vẽ.
• Đau đầu, đau mắt khi nhìn vào màu.

🛑🛑🛑🛑XEM THÊM: Chi phí kích thích buồng trứng điều trị IVF là bao nhiêu?

Cơ chế gây mù màu

Võng mạc của mắt có 2 loại tế bào nhận biết ánh sáng (hình que, hình nón). Tế bào dạng que phân biệt ánh sáng, bóng tối. Các tế bào dạng nón nắm vai trò phát hiện và phân biệt màu sắc, thường nằm ở trung tâm võng mạc của mắt.

Mù màu xảy ra khi một hoặc nhiều tế bào hình nón vắng mặt, không hoạt động hoặc phát hiện màu khác với bình thường. Do đột biến trong gen OPN1LW, OPN1MW và OPN1SW gây ra các dạng thiếu thị lực màu. Các protein được tạo ra từ các gen này đóng vai trò thiết yếu trong tầm nhìn màu sắc. Bệnh mù màu hoàn toàn xảy ra khi cả ba tế bào hình nón đều vắng mặt.

Bệnh mù màu nhẹ xảy ra khi cả ba tế bào hình nón có mặt nhưng một tế bào hình nón không hoạt động đúng. Nó phát hiện một màu khác với bình thường.

Nguyên nhân gây ra bệnh mù màu là gì?

Những nguyên nhân sau là những nguyên nhân thường được biết đến nhất:

•  Rối loạn di truyền. Mù màu do bẩm sinh là tình trạng thường gặp ở nam giới nhiều hơn nữ giới. Mù màu là bệnh di truyền liên quan đến cặp nhiễm sắc thể (NST) giới tính (ở nữ XX, ở nam XY). Nguyên nhân bệnh mù màu là người mắc có đột biến hoặc thiếu một gen trên NST X, gây rối loạn tế bào cảm thụ ánh sáng ở mắt cần để phân biệt màu sắc (thông thường là gen lặn). Các bé trai nhận được từ mẹ loại gen này sẽ gặp khó khăn trong việc phân biệt màu sắc. Vì NST Y không có gen màu sắc trội để lấn át gen mù màu. Họ sẽ mất khả năng nhìn thấy màu xanh (thường gặp) hoặc màu vàng (hiếm gặp hơn). Tùy vào mức độ mà chia bệnh thành bệnh nhẹ, nặng hoặc trung bình. Mức độ nghiêm trọng thường không thay đổi và có thể ảnh hưởng đến cả 2 mắt.
•  Do biến chứng của một số thuốc. Một số loại thuốc có khả năng làm ảnh hưởng đến khả năng phân biệt màu sắc của mắt. Ví dụ như thuốc tim mạch, huyết áp, rối loạn cương dương, rối loạn thần kinh…
•  Biến chứng của bệnh khác. Một số bệnh như tiểu đường, tăng nhãn áp, Alzheimer, parkinson, bạch cầu và thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm… Thường là đối với một bên mắt, đôi khi cả hai mắt. Sau khi điều thị chứng mù màu có thể thuyên giảm và phục hồi.
•  Tình trạng lão hóa: thị lực và khả năng phân biệt màu sắc cũng giảm dần khi độ tuổi tăng.

Bệnh mù màu di truyền như thế nào?

Các loại mù màu

Mù màu đỏ – xanh lá cây

Nó xảy ra khi các tế bào hình nón màu đỏ hoặc màu xanh lá không hoạt động đúng, hoặc hoàn toàn không có. Có một số loại:

• Mù xanh lá nhẹ: Đây là dạng mù màu phổ biến nhất và ảnh hưởng đến 5% nam giới, nhưng hiếm gặp ở nữ giới. Nó xảy ra khi tế bào hình nón màu xanh lá không hoạt động như bình thường. Màu vàng và màu xanh lá trông đỏ hơn, và khó có thể phân biệt màu xanh từ màu tím.
• Mù màu đỏ nhẹ : Nó xảy ra khi tế bào hình nón màu đỏ của bạn không hoạt động như bình thường. Cam, đỏ và vàng trông xanh hơn, và màu sắc kém tươi sáng hơn. Nó thường nhẹ và không gây ra vấn đề trong cuộc sống hàng ngày. Đây là dạng mù màu rất hiếm ở nữ giới và ảnh hưởng đến khoảng 1% nam giới.
• Mù màu đỏ: Bạn không có tế bào hình nón màu đỏ hoạt động. Màu đỏ đơn giản trông thành màu xám đen. Một số sắc thái của màu cam, vàng và xanh lá trông có màu vàng. Nó rất hiếm ở nữ giới và ảnh hưởng đến khoảng 1% nam giới.
• Mù xanh lá: xảy ra khi bạn không có tế bào hình nón màu xanh lá làm việc. Màu đỏ có thể có màu vàng nâu và màu xanh lá có thể có màu be( màu xám ánh vàng nhạt). Nó ảnh hưởng đến 1% nam giới và hiếm gặp ở nữ giới.

Mù màu xanh lam – vàng

Loại mù màu này ảnh hưởng đến nam và nữ như nhau. Tình trạng này xảy ra ở ít hơn 1/10.000 người trên toàn thế giới.

Nó xảy ra khi các tế bào hình nón màu xanh lam của bạn bị thiếu hoặc không hoạt động chính xác. Đây là loại phổ biến thứ hai, và nó ảnh hưởng đến nam và nữ như nhau.

• Mù màu xanh lam- vàng nhẹ: xảy ra khi các tế bào hình nón màu xanh lam của bạn hoạt động theo một cách hạn chế. Màu xanh lam trông xanh lá hơn và khó có thể nhìn thấy màu hồng từ vàng và đỏ. Nó cực kỳ hiếm.
• Mù màu xanh lam – vàng: nó xảy ra khi bạn không có tế bào hình nón màu xanh lam. Màu xanh trông thành xanh lá , và màu vàng trông xám nhạt hoặc tím. Nó cực kỳ hiếm

Mù màu hoàn toàn

Bạn không thấy bất kỳ màu nào cả và tầm nhìn của bạn có thể không rõ ràng. 

Đây là loại mù màu hiếm gặp nhất. Người bị mù màu đơn sắc chỉ có thể nhìn thấy màu đen, trắng và các sắc thái xám.(đối với trường hợp tế bào hình que rối loạn) và không phân biệt được màu sắc (trong trường hợp tế bào hình nón rối loạn).

Bệnh mù màu di truyền như thế nào?

Bệnh mù màu đa số là do di truyền, vì vậy bạn sẽ mắc bệnh từ khi sinh ra. Các gen OPN1LW và OPN1MW nằm trên NST X, đây là một trong hai NST giới tính. Ở nam giới (chỉ có một NST X), một thay đổi di truyền trong mỗi tế bào là đủ để gây ra tình trạng này.

Có 2 loại gen chính quy định màu sắc nằm trên NST X. Trong đó

• Gen M: Quy định khả năng nhìn thấy màu đỏ.
• Gen m: Quy định không có khả năng nhìn thấy màu đỏ (gen lặn).

Khi gen quy định màu sắc nằm trên NST X có chứa gen bệnh (gen m), thì sẽ có nguy cơ biểu hiện bệnh cho thế hệ sau. Cụ thể di truyền như sau:

Nữ giới:

• XMXM: Nhìn màu bình thường.
• XmXm: Mù màu đỏ – xanh lá cây (hiếm gặp).
• XMXm: Mang gen mù màu nhưng không bị bệnh (màu sắc bình thường).

Nam giới:

• XMY: Nhìn màu bình thường.
• XmY: Mù màu đỏ – xanh lá cây.

Nam giới bị ảnh hưởng bởi các gen lặn liên kết NST X thường xuyên hơn nhiều so với nữ giới. Vì ở nữ giới có hai NST X. Một sự thay đổi di truyền sẽ phải xảy ra trên cả hai bản sao của NST để gây ra rối loạn. Một đặc điểm của vấn đề này là người cha không thể truyền các đặc điểm liên kết trên NST X cho con trai của họ.

THAM KHẢO THÊM: Khi xét nghiệm AMH có cần nhịn ăn sáng không?

Có thể phòng ngừa bệnh mù màu không?

Hiện tại không có cách chữa trị cho rối loạn này. Đặc biệt khi nó do di truyền. Chính vì vậy để phòng tránh tối đa khả năng mắc bệnh không mong muốn bản thân cản chủ động kiểm tra sức khỏe định kỳ và thăm khám thường xuyên, khám tiền hôn nhân hoặc trước khi sinh. 

Tư vấn di truyền trước khi sinh con là vấn đề cần thiết đối với những trường hợp có nguy cơ sinh con mắc bệnh lý di truyền từ bố mẹ. Do đó, các cặp vợ chồng cần được tư vấn đầy đủ để sinh con khoẻ mạnh. IVF kết hợp PGT-M sẽ giúp loại bỏ những phôi bất thường, lựa chọn phôi khoẻ mạnh để sinh ra em bé khoẻ mạnh.

🔥🔥🔥ĐỌC NGAY: Viêm lộ tuyến có ảnh hưởng đến điều trị IVF không?