Bệnh nhân Thalassemia điều trị thành công ở tuổi 36!

Nhắc đến bệnh lý di truyền là nói đến sự sợ hãi của nhiều gia đình. Bởi lẽ, có một số bệnh lý di truyền bố mẹ vẫn khoẻ mạnh. Nhưng hệ luỵ lại ở chính những đứa con của họ. May mắn thay, y học ngày càng phát triển nên cơ hội sinh con khoẻ mạnh ngày càng được mở ra. Trong đó, Thalassemia hiện nay được xem là bệnh di truyền phổ biến nhất tại Việt Nam. Tan máu bẩm sinh là bệnh lý nguy hiểm. Bệnh ảnh hưởng rất lớn đến chất lượng cuộc sống của trẻ ngay từ khi chào đời. Và việc tầm soát trước sinh con là điều rất cần thiết. Dưới đây là một trường hợp bệnh nhân Thalassemia điều trị thành công ở tuổi 36 tại Viện!

Thalassemia nguy hiểm như thế nào?

Bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh) là bệnh thiếu máu tán huyết di truyền với biểu hiện chính của bệnh là thiếu máu. Mỗi thể bệnh là do bất thường tổng hợp một loại chuỗi globin, kết quả tạo ra các hồng cầu nhỏ, hình dạng bất thường, dễ tan máu. Bệnh có hai biểu hiện chính là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể.

thalassemia gentis 8 2020 5 — *Thalassemia có hai biểu hiện chính là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể.*

Tan máu bẩm sinh là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, bệnh gây ra những ảnh hưởng nghiêm trọng đến giống nòi. Tỷ lệ mắc bệnh như nhau ở cả giới nam và nữ.

Nguyên nhân gây bệnh tan máu bẩm sinh

Thalassemia xảy ra do sự thiếu hụt tổng hợp một chuỗi globin trong huyết sắc tố của hồng cầu. Thành phần chính của hồng cầu là huyết sắc tố, huyết sắc tố bình thường gồm hai chuỗi globin α và 2 chuỗi globin β với tỷ lệ 1/1.

Hồng cầu của người bệnh Thalassemia thường không bền. Vì thế bị phá huỷ làm bệnh nhân bị thiếu máu và ứ sắt. Khi thiếu hụt một trong hai sắc tố sẽ gây thiếu huyết sắc tố A, làm thay đổi đặc tính của hồng cầu, khiến hồng cầu dễ vỡ, quá trình tan máu hay vỡ hồng cầu diễn ra liên tục trong suốt cuộc đời người bệnh.

Triệu chứng của bệnh tan máu bẩm sinh

Tùy vào mức độ nghiêm trọng của bệnh mà các triệu chứng sẽ biểu hiện khác nhau. Nhiều trẻ sẽ xuất hiện dấu hiệu Thalassemia ngay sau khi sinh nhưng cũng có trường hợp sau 1-2 năm các dấu hiệu mới khởi phát.

Người bệnh Thalassemia có thể bị thiếu máu nhẹ, do thiếu máu nhẹ nên người bệnh cảm thấy mệt mỏi, dễ nhầm lẫn thiếu máu nhẹ do Thalassemia với tình trạng thiếu máu do thiếu sắt. Ngoài ra, các triệu chứng có thể đi kèm gồm:

Khó thở, mệt mỏi, khó chịu.
Da nhạt màu hoặc có màu vàng.
Biến dạng gương mặt.
Bụng lồi.
Tăng trưởng kém.
Nước tiểu màu tối.

Thalassemia đáng sợ như thế nào?

Thalassemia là căn bệnh cực kỳ nguy hiểm bởi nó không chỉ gây tổn hại sức khỏe người bệnh, gây tàn phá cấu trúc trong cơ thể, ảnh hưởng đến giống nòi, đe dọa đến tính mạng mà nó còn tạo thêm gánh nặng cho gia đình, xã hội.

Chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân thể nặng từ khi sinh ra tới 30 tuổi hết khoảng 3 tỷ đồng. Một người bệnh mức độ nặng từ khi sinh ra đến 21 tuổi cần truyền khoảng 470 đơn vị máu để duy trì đời sống. Mỗi năm, cả nước cần có trên 2.000 tỷ đồng để cho tất cả bệnh nhân có thể được điều trị tối thiểu. Và cần có khoảng 500.000 đơn vị máu an toàn.

Tùy vào mức độ người bệnh sẽ phải đối mặt với những biến chứng vô cùng nặng nề như:

Ứ đọng sắt: Đây là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong do Thalassemia thể nặng.
Dị tật xương: Những bệnh nhân mắc Thalassemia thể nặng bị phá hủy tế bào hồng cầu, dẫn đến hiện tượng tăng sinh hồng cầu trong tủy xương.
Nhiễm trùng: người bệnh Thalassemia cũng bị đe dọa tính mạng bởi nguy cơ nhiễm trùng cao. Nhất là ở những bệnh nhân đã từng tiến hành phẫu thuật lá lách.
Các bệnh lý về tim mạch.

Bệnh nhân Thalassemia điều trị thành công ở tuổi 36 tại Viện!

Tin tưởng từ lần gặp đầu tiên…!

Vợ chồng chị M. đã từng khám ở một đơn vị khác và được xác định hai vợ chồng cùng mang gen bệnh Thalassemia. Chị M. cảm thấy vô cùng lo lắng vì có phần nào biết được những em bé bị Thalassemia rất đáng thương như thế nào!

Khi cả 2 vợ chồng cùng mang gen bệnh này thì:

Tỷ lệ sinh con bình thường là 25%,
Con mang gen bệnh 50% (ở mức độ trung bình)
Và có 25% nguy cơ con mắc bệnh thiếu máu nặng.

Sau rất nhiều cân nhắc qua nắm bắt thông tin trên mạng xã hội, vợ chồng chị M. quyết định đến Viện Mô phôi để các bác sĩ tư vấn lần nữa. Vào dịp giáp Tết Quý Mão năm 2023, giữa bộn bề công việc, nhưng vợ chồng chị M. (Hà Nội) vẫn tranh thủ đến Viện khám. Tại đây, chị nhận được sư tư vấn đầy đủ của bác sĩ Sơn và bác sĩ Nhất về tình trạng bệnh lý của hai vợ chồng!

“Thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm và sinh thiết phôi là lựa chọn phù hợp nhất cho bệnh nhân. Bởi lẽ với trường hợp này, bệnh nhân chỉ có 25% cơ hội sinh con hoàn toàn khoẻ mạnh. Viện Mô phôi là đơn vị đầu tiên thực hiện thành công ca PGD (nay là PGT-M) tại Việt Nam. Ca bệnh thành công vào năm 2015. Từ đó đến nay, tầm soát bệnh Thalassemia là công tác thường quy tại Viện”. Bác sĩ Sơn – Giám đốc Viện Mô phôi lâm sàng quân đội chia sẻ!

Ngay buổi thăm khám đầu tiên tại Viện, dưới sự hướng dẫn nhiệt tình và tỉ mỉ của các bác sĩ, vợ chồng chị M. quyết định điều trị tại Viện!

May mắn từ lần chuyển phôi đầu tiên!

Sau khi hoàn tất thủ tục hồ sơ, bệnh nhân bước vào hành trình điều trị ngay sau đó. Sau thời gian kích trứng, vợ chồng chị M. thu được 3 phôi hoàn toàn khoẻ mạnh, không mang gen bệnh giống bố mẹ!

Và giống như một mối duyên lành với Viện, chị M. may mắn luôn ở lần chuyển phôi đầu tiên! Chuyển một phôi đậu một em bé! Một hành trình thai kỳ chị M. được bác sĩ Nhất đồng hành và theo dõi tư vấn. Hai mẹ con cán đích thành công vào chiều ngày 30/01/2024, em bé cân nặng 3.5kg. Một bé trai kháu khỉnh như mong ước bao lâu nay của đại gia đình chị M.

424851239 674202788256045 8503001304518828792 n — *Bệnh nhân chia sẻ niềm vui với các y bác sĩ tại Viện.*

423161098 674202791589378 419869364427151980 n — *Một em bé đáng yêu với cân nặng 3.5kg.*

Chúc mùng hành trình điều trị thuận lợi và thành công của bệnh nhân! Chúc bé con hay ăn chóng lớn! Cảm ơn gia đình anh chị đã lựa chọn và đồng hành cùng các bác sĩ tại Viện trên hành trình gian nan này!