Bệnh nhân vi mất đoạn AZF điều trị thành công!

Hiện nay, tình trạng vô sinh nam đang ngày càng phổ biến. Nguyên nhân chủ yếu xoay quanh chất lượng tinh trùng hoặc sự không có mặt của tinh trùng. Điều này cản trở rất lớn trên hành trình làm cha của nam giới. Trong tinh dịch có rất ít tinh trùng là nguyên nhân hàng đầu gây vô sinh nam. Cryptozoospermia là thuật ngữ để chỉ tình trạng thiểu tinh ở nam giới. Một trong những nguyên nhân gây ra tình trạng này đó là vi mất đoạn AZF trên nhiễm sắc thể Y. Bài viết dưới đây xin chia sẻ một số thông tin về bệnh nhân vi mất đoạn AZF điều trị thành công tại Viện Mô phôi.

👉Ngày 20/12/2023: Hội chứng Kallmann di truyền theo những cách nào?

👉Ngày 21/11/2023: Xét nghiệm FSH để làm gì?

👉Ngày 20/11/2023: Azoospermia là gì?

👉Ngày 17/11/2023: Chi phí IVF cho trường hợp đơn thân là bao nhiêu?

👉Ngày 15/11/2023: Hồ sơ IVF cần những xét nghiệm gì?

👉Ngày 16/11/2023: Vô sinh do khuyết sẹo mổ lấy thai

👉Ngày 17/11/2023: Sau chọc hút noãn bệnh nhân nên nghỉ ngơi như thế nào?

👉Ngày 15/11/2023: Nguy cơ nào đối với phụ nữ suy buồng trứng sớm?

Đột biến vi mất đoạn AZF trên NST Y là gì?

Đột biến vi mất đoạn vùng AZF

Vùng AZF (ký hiệu viết tắt của Azoospermia factor) trên NST Y là một vùng gen quan trọng quy định việc sản xuất tinh trùng. Mất đoạn gen AZF gây ra tình trạng không có tinh trùng hoặc giảm số lượng tịnh trùng. Tuỳ đoạn gen AZF bị mất và gây vô sinh.

Thông thường, mất đoạn trên NST Y xảy ra tại vùng được gọi là yếu tố vô tinh (Azoospermia Factor – AZF) a, b và c. Những vùng này chỉ đạo sản xuất các protein cần thiết cho quá trình sản xuất tinh trùng khỏe mạnh.

NST Y có hai nhánh trong là “nhánh ngắn” và “nhánh dài”. Các vùng AZF đều nằm trong nhánh dài của NST Y. Những thay đổi trong vùng này AZF sẽ dẫn đến các tình trạng như không có tinh trùng hoặc giảm số lượng tịnh trùng. Vùng AZF chia làm nhiều vùng nhỏ, mỗi vùng AZF có tầm quan trọng và ảnh hưởng riêng đối với sức khỏe sinh sản của nam giới.

Các trường hợp mất vùng AZF

AZFa

AZFa là vùng gần có vai trò hỗ trợ quá trình sinh tinh. Khi có sự mất đoạn ở vùng AZFa này sẽ gây ra hội chứng Sertoli đơn thuần. Nam giới có hội chứng Sertoli đơn thuần sẽ không có khả năng sản xuất tinh trùng. Mà chỉ có các tế bào hỗ trợ nuôi dưỡng tinh trùng. Kế hoạch điều trị cho những bệnh nhân như vậy là rất khó khăn.

AZFb

Vùng AZFb là vùng trung tâm hỗ trợ sự phát triển và trưởng thành của tinh trùng. Những bệnh nhân bị mất đoạn ở vùng này thường có các tế bào sinh tinh trong tinh hoàn. Nhưng không thể tạo ra các tế bào tinh trùng trưởng thành. Khi xác định được tình trạng mất đoạn AZFb này, các bác sĩ sẽ tiến hành phân tích sâu hơn để xác định xem mất đoạn AZFb là một phần hay toàn bộ và cố gắng tiến hành sinh thiết tinh hoàn để kiểm tra sự hiện diện của tinh trùng.

AZFc

Mất đoạn ở vùng này không ảnh hưởng nhiều đến việc sản xuất tinh trùng. Mất hoàn toàn đoạn AZFc có thể dẫn đến không có tinh trùng hoặc số lượng rất ít tinh trùng trong tinh dịch. Những bệnh nhân mắc tình trạng này có thể điều trị được vì bệnh nhân thường vẫn có tinh trùng sống trong tinh hoàn nhưng không thể phóng tinh vào trong tinh dịch.

AZFd

Đoạn AZFd là vùng nhỏ nhất trong 4 vùng AZF, nằm giữa vùng AZFc và AZFb. Mất đoạn AZFd là đột biến nhẹ nhất trong 4 loại mất đoạn.

Ảnh hưởng của vi mất đoạn AZF đến khả năng sinh sản của nam giới

Vùng AZFa:

Mất đoạn hoàn toàn ở vùng AZFa đồng nghĩa với việc không thể lấy tinh trùng từ tinh hoàn để làm kỹ thuật ICSI.
Mất đoạn vùng AZFa khá hiếm gặp, phẫu thuật sẽ không tìm được tinh trùng ở trường hợp này. Vì vậy không có cơ hội có con từ tinh trùng của mình nên bệnh nhân nam nên thực hiện xin tinh trùng để làm IVF.

Vùng AZFb:

Mất đoạn một phần của vùng AZFb có liên quan đến sự bất thường trong quá trình sinh tinh. Mất đoạn nhỏ trên vùng AZFb có kiểu hình sinh tinh nửa chừng (SGA)
Theo bác sĩ Huy, có 10 – 15% trường hợp mất đoạn vùng AZFb có khả năng sản sinh tinh trùng kém, tùy theo từng trường hợp thăm khám thì nên cân nhắc không nên can thiệp tìm tinh trùng để làm IVF.

Vùng AZFc:

Mất đoạn AZFc có thể thấy kiểu hình tương đối đa dạng. Từ mức độ tinh trùng bình thường, thiểu tinh, thiểu tinh nặng hoặc vô tinh. 

• Tỷ lệ gặp phải mất đoạn AZFc cao nhất, khoảng 85%. Biểu hiện lâm sàng của mất đoạn AZFc bao gồm cả không có tinh trùng, có tinh trùng, hoặc tinh trùng ít hơn bình thường.

• Ở những nam giới vô tinh do mất đoạn AZFc thì khoảng 70% vẫn có cơ hội để tìm thấy tinh trùng bằng kỹ thuật TESE và có thể sinh con bằng phương pháp ICSI.

• Mất đoạn AZFc đơn thuần thì chỉ nên điều trị để có tinh trùng đến khi đủ điều kiện làm hỗ trợ sinh sản, điều trị nội khoa đến mức có thể có thai tự nhiên không cần hỗ trợ sinh sản là không hiệu quả.

Vùng AZFd:

Vùng này có tỷ lệ đột biến mất đoạn cao hơn so với các vùng khác. Khả năng điều trị khả quan hơn so với mất đoạn AZFa, AZFb và AZFc nhưng hầu hết vẫn cần hỗ trợ sinh sản.

Bệnh nhân vi mất đoạn AZF điều trị thành công

Trường hợp của bệnh nhân dưới đây là một trường hợp vi mất đoạn AZFc, d đã điều trị thành công và sinh con khoẻ mạnh. Anh Th. và chị Ng. (quê Thái Bình) là một trong những trường hợp may mắn tại Viện Mô phôi khi cả 2 lần chuyển phôi đều thành công.

Vùng AZF bao gồm AZFa, AZFb, AZFc, AZFd chứa nhiều gen khác nhau tham gia vào quá trình hình thành và biệt hóa tinh trùng. Và khi mất đoạn trong các vùng này được xác định là nguyên nhân gây ra suy giảm sinh tinh trùng dẫn đến vô sinh ở nam giới. Anh Th. bị vi mất đoạn AZFc, d dẫn đến tình trạng Cryptozoospermia. Cryptozoospermia là thuật ngữ chỉ tình trạng thiểu tinh nặng, tình trạng này có nghĩa là không tìm thấy tinh trùng trong mẫu tươi nhưng có vài tinh trùng trong cặn lắng sau khi quay ly tâm.

Đối với những trường hợp này không tìm thấy tinh trùng trong mẫu tươi mà phải quay ly tâm mới tìm thấy. Một trường hợp rất khó khăn và cần có sự kiên trì của bệnh nhân.

Dưới sự đồng hành của bác sĩ Sơn, bác sĩ Tuấn hai lần chuyển phôi của chị đều thành công. Gia đình thông báo em bé thứ hai của anh chị chào đời khoẻ mạnh. Một niềm vui của ông bố tưởng chừng như rất khó có con của chính mình.