Bệnh Wilson là bệnh gì?

Bệnh lý di truyền là một trong những rào cản để sinh con khoẻ mạnh hiện nay. Nhiều trường cướp bố mẹ hoàn toàn khoẻ mạnh nhưng sinh con ra mắc bệnh. Đó không chỉ là gánh nặng đối với gia đình mà còn là gánh nặng đối với nền y tế. Các bệnh di truyền theo cơ chế gen lặn rất khó phát hiện trên những người thể mang vì gần như không có biểu hiện rõ ràng, đến khi có con mới biết được thì đã quá muộn. Hiện nay, việc tầm soát bệnh di truyền để sinh con khoẻ mạnh là điều rất cần thiết. Tại Viện Mô phôi xét nghiệm 9 bệnh di truyền lặn phổ biến. Trong đó có bệnh Wilson. Vậy bệnh Wilson là bệnh gì?

Di truyền gen lặn

Di truyền gen lặn là gì?

Di truyền gen lặn là một trong những phương thức mà một tính trạng, rối loạn hoặc bệnh được kế thừa qua các thế hệ. Cần phải có hai bản sao của gen đột biến để bệnh hoặc tính trạng biểu hiện. Tùy vào nhiễm sắc thể bị ảnh hưởng hoặc các gen liên kết, đột biến có thể dẫn đến bệnh, triệu chứng hoặc đặc điểm cụ thể.

Bình thường, các gen tồn tại thành từng cặp dưới dạng 2 alen. Một gen trong mỗi cặp đến từ mẹ trong khi gen còn lại đến từ bố. Di truyền lặn có nghĩa là cả 2 gen trong một cặp phải cùng bị đột biến để gây bệnh. Người chỉ có 1 gen bất thường trong cặp được gọi là người mang gen. Họ thường không phát bệnh nhưng có thể truyền lại gen đột biến cho con.

Nếu bố mẹ mang gen lặn trên nhiễm sắc thể thường, con sinh ra có 25% có thể phát bệnh. Trường hợp bố hoặc mẹ chỉ mang 1 gen đột biến trong cặp, con có 50% trở thành người mang gen lặn.

Như vậy, một cặp vợ chồng cùng mang gen khả năng có thể xảy ra cho mỗi lần mang thai như sau:

• 25% khả năng có hai gen bình thường (khỏe mạnh)
• 50% khả năng có một gen bình thường và một gen đột biến. Là người mang gen bệnh, không mắc bệnh.
• 25% khả năng có hai gen đột biến (có thể mắc bệnh tùy theo gen liên kết)

Tại sao cần xét nghiệm bệnh di truyền lặn phổ biến?

Theo thống kê, hơn 80% trẻ em mắc phải các bệnh di truyền gắn liền với tương lai bất định. Những đứa trẻ này được sinh ra bởi bố mẹ có thể trạng khỏe mạnh bình thường, không có tiền sử bệnh. Các bệnh di truyền gen lặn ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng cuộc sống của trẻ nếu không can thiệp kịp thời, nhưng rất ít bố mẹ quan tâm và có đủ thông tin về các bệnh này. Các căn bệnh di truyền dưới dạng gen lặn thường khó nhận biết ở những người mang gen. 

Vì vậy, trước khi quyết định có con, việc thực hiện xét nghiệm gen lặn là một bước quan trọng. Điều này để đảm bảo sức khỏe của con cái trong tương lai. Thông qua việc xét nghiệm này, cặp vợ chồng có thể sàng lọc và phát hiện các căn bệnh di truyền phổ biến.

Bằng cách này, họ có cơ hội lớn hơn để đưa ra quyết định thông thái về việc sinh con. Khi đó bệnh nhân có được một thai kỳ an toàn và lành lặn cho cả mẹ và con.

Bệnh Wilson là bệnh gì?

Bệnh Wilson là một bệnh di truyền gen lặn ở nhiễm sắc thể (NST) thường khiến cho cơ thể không đào thải được đồng ra ngoài, khiến chúng bị tích tụ ở bên trong các mô cơ thể và gây hại cho sức khỏe. Gan của người bị bệnh Wilson không giải phóng đồng vào mật như bình thường. Khi đồng tích tụ trong gan, nó bắt đầu gây hại cho cơ quan này. Sau khi bị tổn thương đủ, gan sẽ giải phóng đồng trực tiếp vào máu, mang đồng đi khắp cơ thể. Sự tích tụ đồng dẫn đến tổn thương ở thận, não và mắt. Nếu không được điều trị, Bệnh Wilson có thể gây tổn thương não nghiêm trọng, suy gan và tử vong.

Bệnh Wilson là một bệnh di truyền gen lặn ở NST thường. Nghĩa là người mắc bệnh khi mang 2 bản sao của gen đột biến được  hưởng từ bố và mẹ.

Triệu chứng bệnh

Bệnh Wilson xuất hiện ngay từ khi mới sinh. Thế nhưng các triệu chứng thường xuất hiện ở độ tuổi từ 6 đến 20 tuổi và có thể bắt đầu muộn nhất là tuổi 40. Dấu hiệu đặc trưng nhất là một vòng màu nâu gỉ xung quanh giác mạc của mắt được gọi là vòng Kayser-Fleischer. . Điều này chỉ có thể được nhìn thấy qua một cuộc kiểm tra mắt.

Các dấu hiệu khác chỉ có thể được phát hiện bởi chuyên gia chăm sóc sức khỏe như:

• Sưng gan và lá lách;
• Tích tụ chất lỏng trong niêm mạc bụng;
• Thiếu máu; số lượng tiểu cầu và bạch cầu thấp trong máu;
• Lượng axit amin, protein, axit uric và carbohydrate cao trong nước tiểu;
• Làm mềm xương.
• Vàng da;
• Nôn ra máu;
• Vấn đề về lời nói và ngôn ngữ;
• Run ở cánh tay và bàn tay; và cơ bắp cứng nhắc…

Nguyên nhân gây nên bệnh Wilson

Nguyên nhân gây bệnh Wilson thường là do di truyền, cụ thể hơn, bệnh lý di truyền gen lặn ở trên NST thường. Tức là, cơ thể của người bệnh sẽ phải nhận 2 gen ATP7B không bình thường (1 NST từ người cha và 1 NST từ người mẹ). Đây là một sự rối loạn gen di truyền khá hiếm gặp, với tỷ lệ khoảng 1/30.000 người. Ở Việt Nam có khoảng hơn 2000 bệnh nhân mắc bệnh này.

📳📳📳📳 Tỷ lệ thành công như thế nào khi chuyển phôi ngày 5?

📳📳📳📳 Em bé Hải Đăng của Viện

Đối với bệnh lý Wilson, một phần của gen nằm ở trên NST 13 sẽ không hoạt động. Gen này giúp kiểm soát quá trình đào thải đồng của các tế bào gan vào mật. Thế nhưng, vì gen bị lỗi và không thể hoạt động nên lượng đồng này sẽ tích tụ ở các tế bào gan. Khi số lượng đồng tích tụ quá mức cho phép, chúng sẽ đi vào trong máu và lắng lại ở nhiều cơ quan khác như não, mắt,… và gây ra những hậu quả nghiêm trọng cho sức khỏe. 

Chẩn đoán bệnh Wilson

Những phương pháp xét nghiệm được sử dụng nhằm mục đích chẩn đoán bệnh Wilson:

• Xét nghiệm máu để xác định hàm lượng ceruloplasmin nhằm mục đích sàng lọc. 
• Xét nghiệm nước tiểu để xác định hàm lượng đồng: Lượng đồng có ở trong nước tiểu của bệnh nhân mắc Wilson thường > 100μg/d. Thế nhưng, sự bất thường ở các chỉ số này cũng có thể do nhiều nguyên nhân khác. Vì vậy, bệnh nhân cần phải kết hợp thêm các phương pháp xét nghiệm chẩn đoán khác. 
• Xét nghiệm phân tử: Nhằm phân tích và tìm kiếm sự đột biến ở trên gen ATP7B. 
• Kiểm tra mắt: Bệnh nhân có những triệu chứng về rối loạn thần kinh hay tâm thần thường có các vòng nâu ở xung quanh giác mạc.
• Sinh thiết gan: Nhằm xác định được hàm lượng đồng lắng đọng trong cơ quan này. Đối với người khỏe mạnh, hàm lượng đồng sẽ dao động trong khoảng 15 – 55μg/g. Trong khi đó, bệnh nhân bị Wilson thường sẽ có lượng đồng >250μg/g. Phương pháp xét nghiệm này sẽ được áp dụng với các bệnh nhân có triệu chứng rối loạn chức năng gan.
• Chẩn đoán bằng hình ảnh: Hầu hết các trường hợp bị Wilson với các triệu chứng rối loạn thần kinh đều ghi nhận sự bất thường trong ảnh chụp MRI với đặc điểm chính là sự giãn não thất và bị teo phần vỏ não. 

Có thể phòng ngừa bệnh Wilson không?

Bệnh Wilson là bệnh di truyền gen lặn trên NST thường, nghĩa là con sẽ mắc bệnh khi mang cả 2 bản sao của gen đột biến được thừa hưởng từ bố và mẹ. Trường hợp bố và mẹ hoàn toàn khỏe mạnh nhưng là người lành mang gen bệnh thì vẫn có 25% nguy cơ sinh con mắc bệnh. Vì vậy, việc thực hiện xét nghiệm sàng lọc gen lặn trước khi sinh hay các cặp đôi có kế hoạch sinh con là rất quan trọng.

Hiện nay, Viện Mô phôi xét nghiệm 9 bệnh di truyền lặn phổ biến, trong đó có bệnh Wilson. Bệnh nhân sẽ được lấy mẫu 1-3ml máu (ống EDTA). Thời gian trả kết quả sau 10-14 ngày kể từ khi nhận mẫu.

Chính sách hỗ trợ quân nhân khi điều trị hiếm muộn.

Em bé 20 ngày tuổi từ chiếc phôi ngày 5 tại Viện.

Đối với các bệnh di truyền gen lặn, điều trị thụ tinh trong ống nghiệm kết hợp PGT-M sẽ giúp sinh ra các em bé khoẻ mạnh. 

Các bệnh di truyền lặn tạo ra gánh nặng cho các gia đình và xã hội cũng như ngành y tế. Do đó, các chuyên gia nhận định, việc tầm soát hiệu quả sẽ giúp kéo giảm tỷ lệ trẻ mắc bệnh lặn đơn gen, đồng thời góp phần cải thiện chất lượng dân số.