Cơ chế di truyền của bệnh thiếu hụt men G6PD

Bệnh lý di truyền là một trong những mối “lo sợ” của rất nhiều gia đình khi sinh con. Nhiều trường hợp đã từng sinh con bị dị tật lo sợ cho những lần mang thai tiếp theo. Đặc biệt là những bệnh lý di truyền gen lặn. Thiếu men G6PD là một trong những bệnh lý di truyền lặn nguy hiểm. Vậy bệnh thiếu men G6PD là gì? Nguyên nhân nào gây ra căn bệnh này? Cơ chế di truyền của bệnh thiếu hụt men G6PD là gì? Có cách nào để phòng ngừa căn bệnh này không?

Ngày 31/08/2023: Nguyên nhân gây phân mảnh DNA tinh trùng là gì?

Ngày 30/08/2023: Thiếu men G6PD là bệnh gì?

Ngày 29/08/2023: Ứng dụng công nghệ sinh học để nâng cao hiệu quả điều trị

Ngày 30/08/2023: Tử cung nhi hoá là gì?

Ngày 24/08/2023: Dính buồng tử cung nên làm gì?

Ngày 31/08/2023: Nguyên nhân gây vô sinh ở nữ giới là gì?

Cơ chế di truyền của bệnh thiếu hụt men G6PD là gì?

Thiếu men G6PD là bệnh gì?

Men G6PD là một enzym có tên đầy đủ là glucose-6-phosphat dehydrogenase. G6PD là một loại men giúp màng tế bào hồng cầu giữ nguyên vẹn, nó vô cùng cần thiết để xúc tác phản ứng trong hồng cầu giúp cho màng hồng cầu bền vững trước các tác nhân gây hại. 

Men G6PD có tác dụng gì?

• Giúp mang tế bào bền vững trước các tác nhân gây stress oxy hóa có trong một số thuốc, thức ăn, tác nhân bệnh truyền nhiễm.
• Nếu cơ thể thiếu men G6PD, màng tế bào hồng cầu sẽ kém bền dễ bị vỡ trước các tác nhân gây stress oxy hóa.

Thiếu hụt G6PD là một tình trạng di truyền do đột biến hoặc thay đổi trong gen G6PD. Gen này có chức năng đảm bảo cơ thể tạo ra đủ lượng enzym G6PD. Do đó, nếu gen G6PD bị đột biến sẽ làm giảm lượng protein hữu ích này trong cơ thể. Hiện nay trên thế giới ước tính có khoảng 400 triệu người thiếu men G6PD. 

Thiếu men G6PD là bệnh lý bẩm sinh di truyền lặn liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X, bé trai có tỷ lệ mắc bệnh cao gấp hai lần bé gái. Các thay đổi cấu trúc này phá vỡ cấu trúc bình thường của men, làm giảm số lượng các men này trong tế bào và gây ra rối loạn chuyển hóa cơ thể.

Nguyên nhân gây bênh thiếu men G6PD là gì?

Thiếu enzyme Glucose-6-phosphate Dehydrogenaze (men G6PD) là nguyên nhân chính gây bệnh thiếu men G6PD. Enzyme này đóng một vai trò quan trọng trong việc bảo vệ các tế bào hồng cầu khỏi bị hư hại và phá hủy sớm. 

Thiếu enzyme G6PD là nguyên nhân dẫn đến thiếu glutathione. Glutathione là chất chống oxi hóa có chức năng bảo vệ màng tế bào hồng cầu khỏi các tác nhân oxi hóa. Khi lượng glutathione giảm, các enzyme và protein trong hồng cầu bao gồm cả hemoglobin sẽ bị tổn thương do oxi hóa. Các tế bào hồng cầu bị hỏng, mất chức năng. Từ đó bị tích tụ lại trong lá lách làm lá lách to lên.

Cơ chế di truyền của bệnh thiếu hụt men G6PD

• Nếu bạn là nữ và mang một đột biến gen gây bệnh thì con trai của bạn có 50% khả năng mắc bệnh và khả năng mắc bệnh của con gái phụ thuộc vào chồng bạn có hay không có mang đột biến gen gây bệnh.
• Nếu bạn là nam và mang đột biến gen gây bệnh thì sẽ mắc bệnh và truyền gen bệnh cho tất cả con gái của bạn.

Triệu chứng lâm sàng của bệnh thiếu men G6PD

Biểu hiện lâm sàng của tình trạng thiếu G6PD được chia ra thành ba loại là:

• Vàng da sơ sinh. Trường hợp mẹ mang gen thiếu G6PD có thể truyền cho những người con của mình. Một số trường hợp, trẻ có thể bị vàng da ngay sau sinh, gặp ở bé trai nhiều hơn bé gái. 
• Thiếu máu do tán huyết cấp tính (AHA)
• Thiếu máu do tán huyết mãn tính (CNSHA)

Thiếu men G6PD có nguy hiểm không?

Nguy cơ mắc bệnh thiếu men G6PD

• Thiếu men G6PD là một bệnh di truyền liên kết với giới tính (nhiễm sắc thể X) nên nam giới có khả năng mắc bệnh cao hơn nữ giới.
• Nữ giới: để mắc bệnh cần có bất thường trên cả hai nhiễm sắc thể giới tính (tức di chuyển gien bệnh từ cả bố và mẹ)

Sự nguy hiểm của căn bệnh này

Với trẻ sơ sinh, việc thiếu G6PD có thể để lại những biến chứng rất nguy hiểm. Hồng cầu sẽ bị phá huỷ bởi chất oxy hoá và dẫn tới tình trạng thiếu máu do tan huyết. Vàng da nặng ở trẻ sơ sinh dẫn đến tổn thương nặng như chậm phát triển, bại não,..

Nếu không kịp thời phát hiện và có phương pháp chăm sóc, điều trị trẻ đúng cách sẽ dẫn tới tan huyết kéo dài. Để hạn chế xảy ra tình trạng trên, hãy tiến hành sàng lọc men G6PD bằng xét nghiệm gen.

Phương pháp điều trị thiếu men G6PD

Hiện tại trên thế giới bệnh này không thể chữa khỏi được. Tuy nhiên có thể phòng ngừa được hậu quả tán huyết do bệnh thiếu men G6PD gây ra bằng các phương pháp sau (nếu phòng ngừa được thì em bé sẽ sống phát triển như một người bình thường):

• Khi uống thuốc cần hỏi ý kiến bác sĩ
• Tránh ăn đậu tằm và các chế phẩm từ loại này
• Khi bị các bệnh nhiễm trùng, cần đi khám bác sĩ  để được điều trị kịp thời.

Hoặc đối với các cặp vợ chồng có ý định sinh con có thể làm xét nghiệm các bệnh di truyền lặn phổ biến để xác định mình có mang gen hay không. Thụ tinh trong ống nghiệm kết hợp sinh thiết phôi là lựa chọn phù hợp trong trường hợp này. Sau khi tạo phôi, bệnh nhân sẽ được sinh thiết phôi để loại bỏ phôi bất thường và chỉ giữ lại các phôi bình thường để chuyển vào tử cung ngời mẹ.

Phòng ngừa bệnh thiếu hụt men G6PD

Thiếu men G6PD là một bệnh di truyền liên kết với giới tính. Do đó để phòng ngừa sinh ra trẻ mắc bệnh này, các cặp vợ chồng cần được tư vấn và sàng lọc di truyền trước khi mang thai.

Những trường hợp sau đây cần được tư vấn di truyền:

• Khám sàng lọc tiền hôn nhân: phát hiện người mang gen bệnh, hạn chế kết hôn giữa những người bị thiếu men G6PD nhưng chưa bộc lộ triệu chứng.
• Đến gặp bác sĩ tư vấn khi có người thân trong gia đình mắc bệnh.