Điều kỳ diệu của khoa học nâng cao tỷ lệ sinh con khoẻ mạnh

Điều kỳ diệu của khoa học nâng cao tỷ lệ sinh con khoẻ mạnh…

Với sự phát triển vượt bậc của khoa học, đặc biệt là chuyên ngành Hỗ trợ sinh sản, ai cũng có cơ hội làm cha mẹ. Và sinh ra được những em bé khoẻ mạnh, không mang bệnh tật di truyền. Điều đó đòi hỏi bệnh nhân cần nắm được những thông tin quan trọng về các phương pháp sàng lọc di truyền. Để từ đó có những sự lựa chọn phù hợp.

Theo bác sĩ Hằng chia se, về kỹ thuật sàng lọc và chẩn đoán có hai nhóm lớn:

• Nhóm 1: dành cho các bà mẹ đang mang thai ở tam cá nguyệt thứ 1, 2. 
• Nhóm 2: có thể sàng lọc sớm hơn, phân tích di truyền trước chuyển phôi.

Nhóm các xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi

Đối với nhóm xét nghiệm này, bệnh nhân cần làm IVF, nuôi phôi đến giai đoạn phôi nang. Sau đó phôi sẽ được sinh thiết và chọn ra những phôi khoẻ mạnh. Những phôi này không mang bất thường di truyền được chuyển vào tử cung người mẹ. Phương pháp này giảm khả năng đa thai, sảy thai, thai lưu nhiều lần. Và để tránh trường hợp khi mang thai rồi mới phát hiện ra thì lúc đó phải đình chỉ thai nghén.

Nhóm này có 3 loại:

• PGT-A: sàng lọc bất thường số lượng nhiễm sắc thể (NST).

• PGT-SR: sàng lọc bất thường cấu trúc NST. Xét nghiệm này dành cho những trường hợp vợ hoặc chồng (hoặc cả 2 vc) không may bị đảo đoạn, lặp đoạn, chuyển đoạn, mất đoạn, nhân đoạn NST.

• PGT-M: dành cho bệnh lý di truyền đơn gen. Dành cho các cặp vợ chồng đều mang bệnh lý di truyền đơn gen như: Thalassemia, Teo cơ tuỷ, Loạn dưỡng cơ Duchenne, Di truyền liên kết giới tính… hoặc các bệnh di truyền khởi phát muộn như ung thư vú…”

Nhóm các xét nghiệm dành cho phụ nữ đang mang thai (gọi là chẩn đoán trước sinh):

PGT giúp các nhà Hỗ trợ sinh sản chọn lọc được những phôi tốt nhất để chuyển. Từ đó làm giảm tỷ lệ đa thai, thai lưu, tăng tỷ lệ sinh em bé khoẻ mạnh. Tuy nhiên, PGT không thể sàng lọc được tất cả các bệnh của phôi. Mà chỉ thực hiện trong một phạm vi của xét nghiệm.

Chính vì vậy, ngay cả khi ta đã làm PGT, hạn chế tối đa khả năng sinh ra em bé dị tật, thì vẫn nên làm các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh, ví dụ như NIPT.

NIPT là một xét nghiệm chẩn đoán không xâm lấn. Đây là phương pháp sàng lọc thai nhi trước sinh dành cho phụ nữ mang thai. Phương pháp này được nhiều thai phụ lựa chọn bởi ưu điểm không xâm lấn, giúp phát hiện sớm những dị tật bẩm sinh thai nhi để quản lý thai kỳ hiệu quả.

Xét nghiệm không xâm lấn NIPT dựa vào DNA tự do của thai nhi có trong máu mẹ, chuyên gia thực hiện giải trình tự DNA. Từ đó khảo sát bất thường số lượng trên 23 cặp nhiễm sắc thể của thai nhi. Hạn chế các nguy cơ ảnh hưởng tới cả mẹ và thai nhi. Đồng thời đem tới kết quả xét nghiệm chính xác cao tới 99,98%.

“Hiện tại, Viện Mô phôi đã và đang thực hiện tất cả các kỹ thuật sàng lọc nói trên để bệnh nhân yên tâm khi điều trị tại Viện” – bác sĩ Hằng chia sẻ thêm.