Hội chứng Down có thể điều trị được không?

Bất thường nhiễm sắc thể (NST) là một “mảng tối” trong di truyền học. Bởi có những bất thường do di truyền, nhưng cũng có những bất thường là ngẫu nhiên. Chính vì vậy, sàng lọc trước chuyển phôi và trước sinh rất quan trọng. Hội chứng Down là một bất thường liên quan đến bất thường số lượng NST thường. Vậy làm thế nào để có thể phát hiện được hội chứng Down? Và hội chứng Down có thể điều trị được không?

11/05/2023: Buồng trứng đa nang nên ăn gì để dễ đậu thai?

10/05/2023: Đang mang thai có nên tiêm vắc xin cúm không?

1. Hội chứng Down là gì?

Hội chứng Down là gì?

Hội chứng Down là hội chứng liên quan đến bất thường số lượng NST thường. Hội chứng này được cho là do thừa một nhiễm sắc thể số 21 trong bộ gen, còn gọi là tam thể 21 hoặc trisomy 21. Trisomy 21 là tình trạng rối loạn nhiễm sắc thể di truyền xảy ra phổ biến nhất, khi một đứa trẻ sinh ra có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể thứ 21 trong thai kỳ. Điều này gây ra tình trạng chậm phát triển và khuyết tật về thể chất, tinh thần của trẻ.

Thông thường, một đứa trẻ được sinh ra với 46 nhiễm sắc thể: 23 từ cha và 23 từ mẹ. Tuy nhiên, những đứa trẻ mắc hội chứng Down có thêm một bản sao của bộ nhiễm sắc thể số 21, hay còn gọi là Tam bội thể 21.

Nguyên nhân gây ra hội chứng Down

Hội chứng Down là một rối loạn phát triển, gây ra do thừa một NST số 21. NST thừa này làm cho mỗi gen sản sinh ra nhiều protein hơn bình thường. Dẫn đến những suy yếu trong cả khả năng nhận thức cũng như phát triển thể chất. Sở dĩ có nhiễm sắc thể thừa này là do quá trình không phân ly, đó là khi một cặp nhiễm sắc thể số 21 không tách ra trong quá trình hình thành trứng (hay tinh trùng).

Khi trứng với tinh trùng bất thường hợp lại để tạo thành phôi, phôi đó sẽ có đến ba nhiễm sắc thể số 21 thay vì hai như bình thường. Quá trình không phân ly thường xảy ra ở những phụ nữ lớn tuổi, điều đó có thể giải thích lý do vì sao các bà mẹ trên 35 tuổi có nguy cơ sinh con bị Down cao hơn.

Triệu chứng của hội chứng Down

Trẻ bị Down có nhiều biểu hiện bất thường về hình thái và chức năng:

• Trương lực cơ yếu: bạn thấy các cơ bé mềm nhão.
• Đầu ngắn và bé, gáy rộng và phẳng; cổ ngắn, vai tròn.
• Mặt dẹt, trông ngờ nghệch.
• Đôi tai thấp nhỏ, dị thường, kém mềm mại.
• Mắt xếch, mí mắt lộn lên, đôi khi bị lác, nếp gấp da phủ trong mí mắt, mắt hơi sưng và đỏ. Trong lòng đen có nhiều chấm trắng nhỏ như hạt cát và thường mất đi sau 12 tháng tuổi.
• Mũi nhỏ và tẹt.
• Miệng trễ và luôn luôn há, vòm miệng cao, lưỡi dày thè ra ngoài. Khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón chân thứ hai quá rộng.
• Lưỡi quá to so với miệng.
• Chân tay ngắn, bàn tay ngắn, to. Các ngón tay ngắn, ngón út thường khoèo, khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón chân thứ hai quá rộng. Các khớp khuỷu, háng, gối, cổ chân lỏng lẻo; đôi khi trật khớp háng, trật xương bánh chè.

2. Hội chứng Down có thể điều trị được không?

Phương pháp chẩn đoán

Có hai loại xét nghiệm cơ bản để phát hiện hội chứng Down khi mang thai: xét nghiệm sàng lọc và xét nghiệm chẩn đoán. 

Xét nghiệm sàng lọc cho biết khả năng thai nhi mắc hội chứng Down là thấp hay cao. Tuy các xét nghiệm sàng lọc không thể chẩn đoán được một cách tuyệt đối nhưng đây là phương pháp tương đối an toàn cho mẹ và bé.

Ngược lại, xét nghiệm chẩn đoán có thể phát hiện trẻ có mắc hội chứng Down hay không nhưng lại gây nhiều rủi ro hơn. Tuy nhiên, cả xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán đều không thể dự đoán toàn bộ tác động của hội chứng Down lên em bé.

Hội chứng Down có thể điều trị được không?

Hội chứng Down là một tình trạng bệnh kéo dài suốt đời. Và hiện nay chưa có biện pháp điều trị. Trẻ mắc hội chứng này phải sống chung với bệnh và phải phụ thuộc nhiều vào người khác. Tuy nhiên, nhờ những tiến bộ vượt bậc của y học, việc chăm sóc người mắc hội chứng này đã có phần tốt hơn. Việc chăm sóc sớm và toàn diện người bệnh Down, tạo điều kiện và môi trường sống tốt hơn giúp người bệnh có tuổi thọ tăng đáng kể. Một số người mắc bệnh này đã gần như bình thường, trở thành nghệ sĩ, họa sĩ, giáo viên, tốt nghiệp đại học, nhà hoạt động xã hội.

Nguyên tắc hỗ trợ người bệnh:

• Điều trị bệnh ở nhiều cơ quan khác nhau cùng lúc;
• Hỗ trợ phát triển, đặc biệt là phát triển nhận thức, trí nhớ, khả năng học tập;
• Cho trẻ theo học tại những trường lớp chuyên biệt;
• Giáo dục và dạy trẻ về ngôn ngữ để có thể hòa nhập với cộng đồng giúp kích thích tiềm năng phát triển của trẻ mắc bệnh;
• Xây dựng mạng lưới gồm những gia đình có trẻ mắc bệnh Down để hỗ trợ lẫn nhau.

Trên đây là thông tin hội chứng Down có thể điều trị được không. Câu trả lời là không. Tuy nhiên sự chăm sóc khoa học kết hợp với những nguyên tắc trong hỗ trợ người bệnh sẽ giúp những người mắc hội chứng này được hòa nhập với xã hội và có sự phát triển tốt hơn.