Hội chứng Hunter là gì?

Bệnh lý di truyền là một trong những vấn đề gây ám sảnh đối với nhiều bệnh nhân. Trong đó, hội chứng Hunter là một rối loạn di truyền rất hiếm gặp và không thể chữa khỏi. Nhưng ảnh hưởng rất lớn đến sự phát triển của trẻ sau này. Hội chứng này được báo cáo lần đầu tiên bởi bác sĩ người Canada Charles Hunter vào năm 1917. Theo một nghiên cứu ở Úc, tỷ lệ mắc hội chứng Hunter là 1/136.000. Vậy Hội chứng Hunter là gì? Mời bạn đọc cùng tham khảo trong bài viết dưới đây.

🔥Ngày 08/11/2023: Vì sao phụ nữ nên đi khám phụ khoa định kỳ?

🔥Ngày 11/07/2023: Trisomy 18 là gì?

🔥Ngày 13/06/2023: Thể lệch bội nhiễm sắc thể là gì?

🔥Ngày 05/04/2023: Bất thường số lượng nhiễm sắc thể là gì?

🔥Ngày 31/01/2023: Làm gì khi bạn đang mong con?

🔥Ngày 21/09/2023: Suy tuyến giáp ảnh hưởng gì đến khả năng sinh sản ở phụ nữ?

Hội chứng Hunter là gì?

Hội chứng Hunter là gì?

Hội chứng Hunter (Hunter Syndrome) trong thuật ngữ y học chuyên môn là bệnh Mucopolysaccharidosis type (MPS II). Đây là bệnh di truyền gen lặn liên kết với nhiễm sắc thể (NST) X. Đây chính là lý do vì sao nam giới, người chỉ mang 1 NST có nguy cơ cao mắc phải hội chứng này. Dạng đột biến này xảy ra khi cơ thể thiếu hụt một loại enzyme là iduronate 2-sulfatase (I2S), enzyme quan trọng để cơ thể tiêu hóa đường.

Nguyên nhân 

Hội chứng Hunter là một dạng rối loạn di truyền hiếm gặp gây ảnh hưởng đến khả năng phân hủy và tái tạo các loại phân tử đường trong cơ thể. Nguyên nhân chính là do sự thiếu hụt enzyme iduronate 2-sulfatase (I2S). Đây là loại enzyme đảm nhiệm vai trò phá vỡ và phân hủy đường glycosaminoglycans (GAGs) trong cơ thể.

Khi không có đủ lượng enzyme này, các GAG tích tụ trong các mô tế bào và cơ quan của cơ thể. Đây chính là cơ chế của sự phát sinh hội chứng Hunter.

Nguyên nhân trực tiếp gây ra thiếu loại enzyme này bao gồm:

• Di truyền gen từ mẹ
• Di truyền gen từ những người thân trong gia đình. Gen gây bệnh thường là gen lặn trên NST X nên khi bị bệnh thì sẽ biểu hiện kiểu hình bệnh lý ở kiểu gen XY nên bé trai sẽ có khả năng bị rất cao.

Biến chứng của hội chứng

• Biến chứng về hô hấp: Lưỡi rộng, lợi đường mũi, khí quản đặc và dày khiến trẻ thở khó, viêm tai, viêm xoang mạn tính, nhiễm trùng hô hấp, viêm phổi, ngừng thở khi ngủ, co thắt khí quản…
• Biến chứng về tim mạch: Van tim dày tiến triển, van tim không đóng đúng như sinh lý, những bộ phận khác không nhận được máu đầy đủ, suy tim…
• Hẹp động mạch chủ, hẹp mạch máu, tăng huyết áp, tăng áp lực động mạch phổi.
• Những biến chứng về xương, khớp, dây chằng làm trẻ di chuyển khó khăn hơn bình thường như đau khớp, cứng khớp, dị dạng xương khớp…
• Thoát vị bẹn, thoát vị rốn.
• Gan, lách to, tăng áp suất ổ bụng.
• Biến chứng về não, thần kinh khiến trẻ có thể bị đau đầu dữ dội, ảnh hưởng đến chức năng của một số cảm giác trong cơ thể, mỏi chân, hội chứng ống cổ tay, hành vi không bình thường, sự phát triển về tâm thần bị ảnh hưởng, động kinh…

Triệu chứng của hội chứng Hunter

Hội chứng Hunter được phân thành MPS IIA và MPS IIB với những triệu chứng khác nhau.

MPS IIA

Là giai đoạn khởi phát sớm của hội chứng Hunter.  MPS IIA diễn ra phổ biến cũng như nghiêm trọng hơn so với loại MPS IIB, xuất hiện từ 2 đến 4 tuổi.

Một số biểu hiện của giai đoạn này như:

• Kém phát triển ở độ tuổi 1-3, gương mặt thô, lưới dày, môi, lỗ mũi dày, loe rộng, lưỡi nhô ra phía trước, cứng cổ
• Bàn tay bị quắp lại, dị dạng xương, gan lách to, bụng phình,
• Khó thở, ngừng thở khi ngủ,
• Tim mạch bị rối loạn, dày van tim, cao huyết áp, tắc nghẽn mạch máu,
• Tầm nhìn bị suy giảm, suy giảm thính giác tiến triển
• Phần da trên cánh tay phía trên và phía sau bị tổn thương,
• Thay đổi hành vi, trở nên hung hăng hơn, cơ thể còi cọc khi lên 4-5 tuổi…

MPS IIB

Là giai đoạn khởi phát muộn, mức độ nhẹ hơn và những triệu chứng cũng ít nghiêm trọng hơn.

MPS IIB thường xuất hiện khi trẻ được 10 tuổi trở lên. Không ảnh hưởng nhiều đến trí tuệ cũng như khả năng phát triển của trẻ. Tuổi thọ có thể lên tới 50 tuổi. Một số dấu hiệu lâm sàng của hội chứng Hunter trong giai đoạn MPS IIB như sau:

• Xương có kích thước, hình dạng bất thường nhưng nhẹ hơn giai đoạn MPS IIA,
• Cơ thể có còi cọc nhưng ít,
• Tầm nhìn ngoại vi bị giảm đi, cứng cổ, khả năng nghe suy giảm, hội chứng ống cổ tay, ngừng thở khi ngủ.

Hội chứng Hunter có di truyền không?

Nguyên nhân của tình trạng này là do khi gen gây bệnh là gen lặn trên NST X thì chỉ biểu hiện thành bệnh nếu kết hợp với NST Y. Vì vậy, hội chứng Hunter là bệnh chỉ di truyền cho con trai. Con gái tuy có mang gen bệnh trong cơ thể nhưng không biểu hiện thành bệnh.

Chính vì lý do này mà khi bất cứ một cặp vợ chồng nào đã sinh con mắc phải hội chứng Hunter thì khi muốn sinh đứa tiếp theo nên tư vấn với bác sĩ vì nếu sinh con thì khả năng con trai mắc bệnh sẽ là 50%. Nếu chị gái, em gái, cô, dì của đứa trẻ giới tính nam bị hội chứng Hunter thì khả năng đứa trẻ đó mắc bệnh là 50%.

Tại Viện Mô phôi, chúng tôi có đội ngũ chuyên gia có nhiều năm kinh nghiệm trong tư vấn và điều trị các bệnh lý di truyền. Vì vậy, các gia đình đã từng có tiền sử sinh con mắc bệnh hoặc gia đình có nguy cơ cao, hãy đến Viện để được tư vấn di truyền trước khi sinh con.