Sàng Lọc Di Truyền Trước Chuyển Phôi

Có thể nói, tỉ lệ thành công của thụ tinh ống nghiệm phụ thuộc vào nhiều yếu tố khác nhau. Các yếu tố như chất lượng nuôi cấy phôi, kỹ thuật chuyển phôi, …. Trong đó việc sàng lọc di truyền trước chuyển phôi rất quan trọng, giúp nâng cao hiệu quả cho IVF. Tuy nhiên, đây là một loại xét nghiệm xâm lấn và không thường quy nên cần có chỉ định của bác sĩ. Vậy những ai cần sàng lọc di truyền trước chuyển phôi? Có những loại sàng lọc di truyền trước chuyển phôi nào? Phương pháp này có ưu, nhược điểm gì? Mời các bạn cùng theo dõi bài viết dưới đây.

I. SÀNG LỌC DI TRUYỀN TRƯỚC CHUYỂN PHÔI LÀ GÌ?

Sàng lọc di truyền trước chuyển phôi (PGT – Preimplantation Genetic Testing) là kỹ thuật đi sâu vào phân tích di truyền bên trong của phôi, để dựa vào đó chọn lọc những phôi hoàn toàn bình thường, khỏe mạnh về hình thái, di truyền, đảm bảo khả năng thành công cao, ngăn ngừa bệnh tật di truyền hoặc giảm tỉ lệ đình chỉ thai kỳ do các dị tật di truyền. Ngoài ra, khi chắc chắn phôi khỏe mạnh, có thể giảm số lượng phôi trong một lần chuyển, hạn chế tỉ lệ đa thai.

>>>XEM THÊM: THƯƠNG NHỮNG MẦM SỐNG BỊ BỎ QUÊN

1. Có những loại sàng lọc di truyền nào?

PGT-M. Đây là xét nghiệm chẩn đoán các bệnh đơn gen. Xét nghiệm này thường được thực hiện với trường hợp bố mẹ có mang bất thường di truyền đơn gen. Xét nghiệm này sẽ giúp bố mẹ xác định được phôi thai không bị mắc các bệnh về gen do cha mẹ mang gen để lại. Ví dụ như bệnh tan máu bẩm sinh, bệnh máu khó đông …  

PGT- SR. Đây là xét nghiệm chẩn đoán các bất thường về cấu trúc nhiễm sắc thể. Xét nghiệm này giúp các cặp vợ chồng mắc phải các bất thường về nhiễm sắc thể như mất đoạn, hoặc nhân đoạn nhiễm sắc thể, chuyển đoạn cân bằng… có thể có thai bình thường, không bị mắc các dị tật về nhiễm sắc thể.

PGT- A: là xét nghiệm phát hiện những bất thường về nhiễm sắc thể tự phát (số lượng NST) ở những cặp vợ chồng có bộ nhiễm sắc thể bình thường, giúp loại bỏ nguy cơ chuyển những phôi bất thường, đảm bảo em bé sinh ra được khỏe mạnh.

2. Quy trình thực hiện PGT

Bước 1: IVF –  Thụ tinh trong ống nghiệm được thực hiện và các phôi được nuôi trong môi trường nuôi phôi

Bước 2: Sinh thiết phôi: thu thập 1 lượng tế bào

Bước 3: Phôi bào sinh thiết ra được chuyển đến phòng xét nghiệm di truyền để phân tích

Bước 4: Các phôi có kết quả bình thường được lựa chọn để chuyển phôi. Các phôi bình thường còn lại được đông lạnh để sử dụng về sau

II. TẦM QUAN TRỌNG CỦA PGT TRONG HỖ TRỢ SINH SẢN

Kỹ thuật sàng lọc di truyền trước chuyển phôi đang trở thành một kỹ thuật phổ biến trong lĩnh vực di truyền và hỗ trợ sinh sản trên thế giới. Kỹ thuật này ngày càng được thực hiện đơn giản, chính xác. Khi thực hiện PGT, phôi sẽ được nuôi lên ngày 5 sau đó được đưa đi sàng lọc.

Xét nghiệm PGT sẽ giúp cho:

• Tăng khả năng đậu thai, giảm tỷ lệ sẩy thai
• Tăng tỷ lệ sống, giảm chu kỳ IVF cần thiết để mang thai
• Giảm nguy cơ mang đa thai
• Giảm nguy cơ trẻ sinh ra mắc bệnh đơn gen
• Tiết kiệm chi phí và thời gian thực hiện IVF

III. NHỮNG AI NÊN THỰC HIỆN PGT?

1. Những trường hợp nào nên thực hiện kỹ thuật PGT-A?

• Phụ nữ lớn tuổi (>35 tuổi)
• Cặp vợ chồng có tiền sử sẩy thai liên tiếp ≥2 lần, do từng đặc thù lâm sàng
• Cặp vợ chồng thất bại làm tổ nhiều lần với ≥3 lần chuyển phôi chất lượng tốt hoặc tổng số phôi đã chuyển ≥10 phôi, do đặc thù từng trung tâm
• Các cặp vợ chồng đã từng có thai hoặc có con bị lệch bội số lượng nhiễm sắc thể

2. Những trường hợp nào nên thực hiện kỹ thuật PGT-SR?

• Khi có một trong hai hoăc cả bố và mẹ đều mang bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể, bao gồm: mất đoạn (del), nhân đoạn (dup), chèn đoạn (ins), chuyển đoạn (t)…
• Các hội chứng liên quan bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể như: Angelman, Cri du chat, DiGeorge, Langer – Giedion, Miller – Dieker, Prader – Willi, Smith – Magenis, Williams – Beuren, Wolf – Hirschhorn….

3. Những trường hợp nào nên thực hiện kỹ thuật PGT-M?

Khi bố, mẹ hoặc cả bố và mẹ, hoặc đứa con trước đó thuộc các trường hợp sau:
• Mang các đột biến di truyền đơn gen (thể trội hoặc thể lặn) phổ biến đã biết bao gồm một số bệnh:
• Mang các đột biến di truyền đơn gen khác có thể được chẩn đoán, dựa theo tư vấn của bác sĩ điều trị

Xét nghiệm sàng lọc di truyền trước chuyển phôi là công cụ vô cùng hữu ích, nhất là đối với cặp vợ chồng mang bệnh lý di truyền. Từ khi phương pháp này ra đời đã giúp cho hàng triệu cặp vợ chồng mang bệnh lý di truyền sinh con khỏe mạnh.