Trường hợp nào cần làm xét nghiệm phân mảnh DNA tinh trùng?

Có 15 – 25% trường hợp bị vô sinh nam liên quan tới phân mảnh DNA tinh trùng. Đây là sự tổn thương về vật chất di truyền ở tế bào sinh sản của nam giới. Những trường hợp này chiếm khoảng 20% các trường hợp vô sinh nam. Tuy nhiên không thể phát hiện được thông qua phân tích tinh dịch đồ. Mà cần phải thực hiện xét nghiệm chuyên sâu mới có kết quả. Tuy nhiên, xét nghiệm phân mảnh DNA tinh trùng không là xét nghiệm thường quy. Vậy trường hợp nào cần làm xét nghiệm phân mảnh DNA tinh trùng?

1. Phân mảnh DNA tinh trùng là gì?

Tinh trùng là tế bào sinh sản của cánh mày râu. Chúng mang hình hài của những con nòng nọc được cấu tạo bởi 3 bộ phận chính là đầu, thân và đuôi. Tinh hoàn có chức năng sản xuất tinh trùng và tinh dịch chính là nơi bao bọc và nuôi dưỡng chúng.

Tinh trùng gồm có đầu, thân và đuôi. Đầu tinh trùng chứa nhân tế bào và chỉ có một lớp bào tương mỏng và màng tế bào bao quanh bề mặt. Phía trước đầu tinh trùng có một lớp dày lên gọi là cực đầu. Cực đầu chứa nhiều loại enzyme khác nhau và những enzyme này có một vai trò quan trọng trong quá trình thụ tinh. Đuôi tinh trùng được chia thành các phần cổ, phần giữa, phần chính và phần cuối. Phần giữa của tinh trùng chứa các ty thể sắp xếp theo hình xoắn ốc, chúng có vai trò quan trọng trong sự di chuyển của tinh trùng. Nhờ sự sắp xếp theo hình nan hoa này mà tinh trùng có thể chuyển động thẳng về phía trước.

Vai trò của tinh trùng?

Tinh trùng kết hợp với tế bào trứng để tạo thành hợp tử. Tuy nhiên, chỉ có 1 tinh trùng khỏe nhất mới có thể kết hợp với trứng và thụ tinh.

Tinh trùng quyết định giới tính của con là trai hay gái. Bởi tế bào trứng luôn mang nhiễm sắc thể X, trong khi đó tinh trùng có thể mang nhiễm sắc thể X hoặc Y. Khi nhiễm sắc thể X của tinh trùng kết hợp với trứng thì thai nhi là con gái (XX), còn khi nhiễm sắc thể Y của tinh trùng kết hợp với trứng thì thai nhi là con trai (XY).

Phân mảnh DNA tinh trùng là gì?

Phân mảnh DNA tinh trùng là tình trạng tổn thương cấu trúc di truyền của tinh trùng. Cụ thể là sự đứt gãy bên trong DNA.

Sự phân mảnh tinh trùng là một trong những rối loạn vật chất di truyền gây ra nhiều hậu quả nghiêm trọng. Điển hình như:

• Làm giảm khả năng thụ tinh,
• Thai kém phát triển hoặc dị tật bẩm sinh, 
• Dễ sảy thai, giảm chất lượng phôi thai, 
• Ảnh hưởng lớn đến khả năng sinh sản của nam giới cũng như kết quả điều trị thụ tinh trong ống nghiệm.

💁‍♀️💁‍♀️Bạn nên biết: Các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản tại Viện Mô phôi

2. Nguyên nhân gây phân mảnh DNA tinh trùng

Những nguyên nhân sau có thể dẫn tới phân mảnh DNA tinh trùng.

• Môi trường. Nam giới làm việc trong môi trường có tiếp xúc với chất hóa học độc hại, chất phóng xạ.
• Quá trình chết của tế bào. Hay còn được gọi là Apoptosis, đây là chương trình kiểm soát tổng quát cho sự chết của tế bào và rất cần thiết cho quá trình sinh tinh. Trong quá trình sản sinh tinh trùng, apoptosis có tác dụng giới hạn kích cỡ của quần thể tế bào mầm và giúp cho tỷ lệ tế bào Sertoli, các tế bào mầm ở mức tối ưu. Vì vậy nếu quá trình này có bất thường thì cũng ảnh hưởng đến chất lượng tinh trùng.
• Bệnh lý tại hệ sinh dục nam: Các nhiễm trùng tuyến sinh dục, viêm đường tiết niệu, giãn tĩnh mạch thừng tinh…
• Nam giới hút thuốc lá, sử dụng nhiều rượu bia, hay sử dụng các thực phẩm chưa hóa chất…
• Bệnh nhân đang điều trị ung thư có hóa trị;
• Thói quen trong sinh hoạt như thường xuyên để vùng bìu bị nóng, hay để máy tính hay các thiết bị điện tử gần “cậu nhỏ”…
• Tích tụ các gốc oxy hóa;
• Có sai sót về khả năng tái tổ hợp nhiễm sắc thể ở giai đoạn hình thành tinh trùng;
• Tinh trùng phát triển nhưng không có cơ chế sửa lỗi DNA.

3. Trường hợp nào cần làm xét nghiệm phân mảnh DNA tinh trùng?

Phân mảnh ADN tinh trùng không chỉ ảnh hưởng đến tỷ lệ thụ tinh, chất lượng phôi, tỷ lệ làm tổ mà thậm chí còn có mối tương quan với tỷ lệ sẩy thai.

Cặp vợ chồng vô sinh/hiếm muộn không tìm ra nguyên nhân (ngay cả khi chỉ số tinh dịch đồ bình thường).

• Cặp vợ chồng có tiền sử sảy thai, thai lưu liên tiếp, thai dị tật.
• Cặp vợ chồng làm IVF bị thất bại nhiều lần.
• Xét nghiệm tinh dịch đồ có số lượng tinh trùng di động giảm, hoặc số tinh trùng hình dạng bình thường ít.
• Nam giới trên 40 tuổi.
• Nam giới có tiền sử nhiễm khuẩn tiết niệu, ung thư, cuộc sống căng thẳng/stress, sử dụng rượu bia, chất kích thích (ma túy,…).

Chú ý: Điều kiện để chỉ định xét nghiệm là bệnh nhân có mật độ tinh trùng ≥ 5 triệu/mL.

Bài viết này đã cung cấp thông tin những trường hợp nào cần làm xét nghiệm phân mảnh DNA tinh trùng. Đây là xét nghiệm chuyên sâu nên không phải tất cả trường hợp vô sinh nam cần làm. Phân mảnh tinh trùng gây ra những hậu quả nghiêm trọng trong quá trình thụ thai. Vì vậy, chúng ta nên rèn luyện cho mình lối sống lành mạnh, tăng cường vận động và dinh dưỡng hợp lý, hạn chế tối đa rượu, bia, thuốc lá và quan tâm đến môi trường sống và làm việc.