Thalassemia: Dấu hiệu, nguyên nhân, điều trị & cách phòng

Thalassemia là bệnh lý di truyền có biến chứng vô cùng nguy hiểm, nhiều trường hợp phải điều trị liên tục trong thời gian dài. Nguy hiểm hơn, hiện nay vẫn còn nhiều người chưa biết bệnh tan máu bẩm sinh là gì? Cũng như cách nhận biết, phòng tránh bệnh ra sao? Do đó, tỷ lệ trẻ sinh ra mắc bệnh từ bố mẹ có xu hướng tăng cao.

Bài viết sau đây sẽ có những thông tin tổng quan về bệnh Thalassemia. Bạn đọc nên tham khảo, đặc biệt là những cặp vợ chồng chuẩn bị sinh con. Nhờ đó, nắm được phương pháp phòng tránh hạn chế biến chứng do bệnh gây ra.

I. Bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia là gì?

Bệnh lý này còn được gọi với nhiều tên khác nhau. Có người gọi là bệnh tan máu bẩm sinh, cũng có người gọi là bệnh thiếu máu do tán máu.  

Bệnh thiếu máu tán huyết là bệnh di truyền do sự bất thường của Hemoglobin. Sự bất thường này khiến người bệnh đối mặt với nhiều bất thường, trong đó phổ biến nhất là tình trạng thiếu máu và quá tải sắt. Đặc biệt, tình trạng tan máu khiến cho nhiều người phải truyền máu trong sốt cuộc đời của mình.

Ở nước ta, bệnh lý này chiếm tỷ lệ tương đối lớn, có khoảng 13 triệu người mắc bệnh. Bệnh ngày càng có xu hướng tăng khiến cho các bệnh viện gặp phải tình trạng quá tải. 

Đặc biệt, việc thiếu máu cung cấp cho người bệnh là vấn đề lo ngại đối với ngành Y tế. Chi phí điều trị cho người bệnh cũng được xem là gánh nặng với đối gia đình, xã hội.

II. Nguyên nhân gây bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia

Lý do chính gây bệnh thiếu máu huyết tán đó chính là di truyền từ cha mẹ. Trong TH cả cha và mẹ cùng mắc bệnh, thì khả năng thế hệ thứ 2 cũng sẽ mắc bệnh hoặc sẽ có gen bệnh. 

Một đặc điểm ở người mắc bệnh đó là nhiều trường hợp mang gen bệnh nhưng không có triệu chứng cụ thể. Điều này khiến cho nhiều người chủ quan, không biết để điều trị, phòng bệnh sớm. Chính vì thế, các thế hệ sau dễ dàng mắc bệnh mà không có biện pháp phòng tránh.

III. Bệnh Thalassemia có mấy mức độ?

Về mức độ bệnh, bệnh tan máu được chia làm 4 mức độ với từng biểu hiện khác nhau. Người bệnh nên biết để đánh giá tình trạng bệnh của mình và có phương pháp điều trị sớm.

1. Mức độ nhẹ

Ở mức độ nhẹ, các triệu chứng của bệnh không thể hiện ra bên ngoài. Đa số là không có biểu hiện hoặc chỉ bị thiếu máu ở mức độ nhẹ nên thường bị bỏ qua. Chỉ đến khi bản thân người bệnh mắc các bệnh lý khác cần kiểm tra mới phát hiện. Điển hình như các trường hợp mang thai hay chuẩn bị làm thủ thuật.

⭐⭐⭐ TÌM HIỂU NGAY: Mẹ mang gen lặn Thalassemia bố bình thường di truyền ra sao?

2. Mức độ trung bình

Biểu hiện đặc trưng của mức độ này đó là tình trạng thiếu máu. Thiếu máu trong trường hợp này sẽ diễn ra ở giai đoạn nhẹ hoặc trung bình. Khi trẻ bước sang tuổi thứ 6, các dấu hiệu của thiếu máu sẽ rõ rệt nên phụ huynh dễ nhận biết.

3. Mức độ nặng 

Ngay từ khi trẻ còn nhỏ khoảng 4 – 6 tháng tuổi, phụ huynh cũng đã nhận thấy dấu hiệu của bệnh tan máu. Lúc này, các triệu chứng thiếu ở trẻ ở mức độ nặng, gây nhiều biến chứng nguy hiểm. Các biểu hiện ở giai đoạn này thường gặp như sau:

• Da của trẻ chuyển sang màu vàng.
• Khuôn mặt có sự bất thường về hình thù.
• Thể chất và tâm lý của trẻ chậm phát triển hơn so các bạn đồng trang lứa.
• Kiểm tra phát hiện gan lách to…

4. Mức độ nguy kịch

Trường hợp nguy kịch có thể gây biến chứng khi thai nhi đang ở trong bụng mẹ. Do đó, mẹ bầu sẽ có nguy cơ cao bị sảy thai. Ngoài ra, trẻ sinh ra cũng sẽ đe dọa đến tính mạng vì cơ thể bị thiếu máu trầm trọng.

IV. Những nguy cơ có thể gặp khi mắc bệnh Thalassemia

Không phải ngẫu nhiên bệnh tan máu bẩm sinh được xem là bệnh lý di truyền nguy hiểm. Sự chậm trễ trong việc điều trị sẽ khiến người bệnh đối diện với nhiều biến chứng nguy hiểm. Cụ thể:

1. Quả tải sắt

Quá tải sắt là một trong những đặc trưng của bệnh lý tan máu bẩm sinh. Nguyên nhân do sự bất thường ở hồng cầu sẽ khiến việc hấp thụ sắt vào cơ thể tốt hơn. Ngoài ra, do người bệnh thường xuyên phải truyền máu nên cơ thể sẽ bị quá tải sắt.

Sự quá tải này khiến cho các cơ quan trong cơ thể bị tổn thương. Từ đó, tăng nguy cơ mắc các bệnh liên quan đến tuyến giáp, tim mạch, bệnh gan…

2. Dị tật xương

Một biến chứng nguy hiểm khác chúng tôi muốn nói đến đó là gây dị tật xương. Nguyên nhân dẫn đến tình trạng này đó là cơ thể bị thiếu máu khiến cho cấu trúc xương thay đổi. Đó là lý do vì sao người bệnh thường có đặc biệt mũi tẹt, các bộ phận khác trên mặt nhô cao. Ngoài ra, bệnh nhân cũng dễ mắc các bệnh lý liên quan đến xương khớp.

3. Nguy cơ tim mạch

Tình trạng ứ sắt chính là thủ phạm khiến bệnh nhân có nguy cơ mắc các bệnh tim mạch. Chính vì thế, cải thiện tình trạng ứ sắt trong trường hợp này rất quan trọng. Sẽ giúp người bệnh tránh được những biến chứng liên quan đến bệnh tim gây ra.

4. Nhiễm trùng

Tình trạng thiết máu, ứ sắt cũng sẽ khiến người bệnh có nguy cơ cao bị nhiễm trùng. Nhiễm trùng cũng gây nhiều tác hại đến sức khỏe của bệnh nhân nên cần điều trị sớm.

V. Biện pháp điều trị và phòng ngừa Thalassemia

Với những tác hại kể trên, việc điều trị bệnh tan máu được rất nhiều người quan tâm. Việc điều trị là một gánh nặng đối với bản thân người bệnh cũng như người thân. Bởi quá trình điều trị sẽ cần thực hiện lâu dài, gây tốn kém. 

Chính vì thế, để tránh nguy cơ mắc bệnh cũng như tiết kiệm chi phí. Việc cấp thiết với bệnh lý này đó chính là tìm cách phòng tránh cho thế hệ sau.

1. Điều trị

Hiện nay, đã có nhiều phương pháp giúp cải thiện bệnh tan máu, giúp người bệnh phòng tránh các biến chứng. Tùy vào từng trường hợp, mức độ bệnh mà bác sĩ có thể chỉ định một số phương pháp sau:

• Truyền máu: Nếu bệnh nhân có triệu chứng thiếu máu, bác sĩ sẽ chỉ định truyền máu. Tùy vào mức độ thiếu máu của mỗi người mà thời gian truyền máu sẽ khác nhau. 

• Đào thải sắt: Việc đào thải sắt sẽ giúp cơ thể tránh được tình trạng quá tải, hạn chế gây tổn thương các cơ quan. Do đó, bệnh nhân cũng sẽ tránh được biến chứng gây dị tật xương, mắc bệnh tim mạch… 
• Ghép tế bào gốc: Kỹ thuật này được đánh giá có hiệu quả cao, giúp bệnh nhân khỏi bệnh. Tuy nhiên, việc tìm tế bào thích hợp để thực hiện hay vấn đề chi phí không phải ai cũng đáp ứng được.

2. Phòng ngừa

Bố hoặc mẹ mang gen bệnh tan máu khi sinh con đều có khả năng di truyền sang cho con. Do đó, việc phòng ngừa trước khi mang thai mang ý nghĩa rất quan trọng. Một số lời khuyên giúp phòng ngừa bệnh tan máu bao gồm:

• Người nam và người nữ trước khi kết hôn nên khám sức khỏe sinh sản, xét nghiệm kiểm tra bản thân có mang gen bệnh hay không. Nhiều trường hợp cả hai có sức khỏe tốt, không có dấu hiệu bất thường nào nhưng khi kiểm tra lại phát hiện gen bệnh.
• Với người được chẩn đoán mắc bệnh tan máu bẩm sinh, trước khi kết hôn nên tìm đến sự tham vấn của bác sĩ. Hiện nay, có phương pháp hiện đại giúp vợ chồng sinh con đảm bảo khỏe mạnh không mang gen bệnh.
• Với nữ giới mang thai có thể hỏi ý kiến bác sĩ về việc chẩn đoán sàng lọc các bệnh lý về gen cho thai nhi. 

Trên đây là thông tin tổng quan về bệnh Thalassemia. Hy vọng qua bài viết đã giúp bạn đọc có nhìn nhận đúng về bệnh di truyền này. Nếu bài viết chưa cung cấp thông tin bạn cần, có thể liên hệ tới Viện Mô phôi qua số hotline 024.6329.6588 để được tư vấn miễn phí.