Những trường hợp nào cần tư vấn di truyền trước khi mang thai?

Bất kỳ cha mẹ nào đều mong muốn con mình khi sinh ra sẽ khoẻ mạnh. Thế nhưng không phải thai kỳ nào cũng may mắn cán đích thành công. Nhiều thai kỳ kết thúc từ rất sớm, từ 7-8 tuần. Thậm chí có những trường hợp sau chọc ối chẩn đoán bất thường đã phải đình chỉ thai nghén. Có rất nhiều nguyên nhân gây dị thai kỳ bất thường. Nguyên nhân có thể do tuổi mẹ, bất thường di truyền của bố mẹ… Nhiều trường hợp có tiền sử sảy thai liên tiếp. Vậy để có thai kỳ khoẻ mạnh, những trường hợp nào cần tư vấn di truyền trước khi mang thai?

Ý nghĩa của tư vấn di truyền trước khi mang thai

Di truyền đóng vai trò rất quan trọng liên quan đến sự phát triển bình thường của trẻ. Mỗi năm tại Việt Nam có khoảng hơn 41.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh, trong đó có các bệnh di truyền phổ biến gây gánh nặng về kinh tế và tinh thần cho gia đình và xã hội. Theo thống kê của WHO (2017), Việt Nam đang đứng thứ 80 trên 194 quốc gia về tỷ lệ trẻ sơ sinh tử vong. Đáng nói là, có tới 11% trẻ sơ sinh tử vong do dị tật bẩm sinh.

Tư vấn, các xét nghiệm di truyền trước mang thai là xét nghiệm sàng lọc các bệnh di truyền phổ biến nhằm xác định nguy cơ trẻ sinh ra có bị mắc các dị tật bẩm sinh hay không. Phát hiện sớm các nguy cơ di truyền giúp cha mẹ có được những lựa chọn sáng suốt nhất trong việc sinh con, giảm thiểu tối đa các nguy cơ khi mang thai và tăng tỷ lệ sinh ra các em bé khỏe mạnh. Từ đó, tư vấn di truyền trước khi sinh con hiện nay đang ngày càng được chú trọng.

Gen của đứa trẻ khi sinh ra sẽ gồm có 2 phần. Một phần di truyền từ bố và một phần di truyền từ mẹ. Nếu cả cha và mẹ đều mang gen bệnh thì đứa trẻ khi sinh ra sẽ có nguy cơ cao mắc bệnh. Đặc biệt là một số bệnh di truyền lặn phổ biến tại Việt Nam với tỷ lệ người mang gen cao như:

Thalassemia,
Teo cơ tuỷ
Hemophilia,
Thiếu men G6PD
Bệnh phenylketo niệu…

Việc tư vấn di truyền sẽ giúp cho các bố mẹ nắm được nguy cơ khi sinh con để có biện pháp dự phòng khoa học. Từ đó giúp hạn chế tối đa sinh con dị tật.

Những trường hợp nào cần tư vấn di truyền trước khi mang thai?

Trước đây khi chưa có các kỹ thuật hiện đại thì có thể sinh con ra mới biết. Điều này là một nỗi ám ảnh với nhiều gia đình. Nhưng hiện nay với sự tiến bộ vượt bậc các kỹ thuật sàng lọc đã mở ra nhiều cơ hội. Có thể giúp các cặp vợ chồng phát hiện được sớm các dị tật của em bé, để có những tiên lượng trước và giảm tối đa sinh ra em bé bất thường.

Vậy những trường hợp nào cần được tư vấn di truyền? Tại Viện Mô phôi, những trường hợp dưới đây nên được tư vấn di truyền trước khi mang thai:

Các bạn nam – nữ sắp kết hôn: tư vấn di truyền tiền hôn nhân để sàng lọc những bệnh di truyền phổ biến,
Những cặp vợ chồng đã từng bị sảy thai, thai lưu.
Những cặp vợ chồng từng mang thai, sinh con dị tật bẩm sinh.
Người mẹ trên 35 tuổi
Các cặp vợ chồng mang gen bệnh lý di truyền Thalassemia, Hemophilia, SMA,…
Cha hoặc mẹ có vấn đề về khả năng nghe và nhìn, chẳng hạn như suy giảm thị lực, suy giảm thính lực,…

Tác động của di truyền đến vô sinh nam

Trong các nguyên nhân di truyền gây vô sinh ở nam thì bất thường NST chiếm khoảng 5 %. 4% bất thường NST giới tính và 1% bất thường NST thường. Trong các trường hợp bất thường NST, hội chứng Klinefelter là hội chứng thường gặp nhất chiếm tỷ lệ khoảng 1/500 các bé trai mới sinh ra.
Các trường hợp do chuyển đoạn NST bao gồm chuyển đoạn 13/14 còn gọi là chuyển đoạn Robertsonian. Bất thường này chiếm 60% trong các bất thường có chuyển đoạn và 1/500 trẻ sinh ra. Và các chuyển đoạn trên các NST 1, 3, 5, 6 hay 10. Các bất thường NST này có thể gây cản trở quá trình giảm phân, làm giảm khả năng tạo tinh trùng và có thể dẫn đến vô sinh.
Có hai gen quan trọng liên quan đến quá trình sinh tinh là gen thụ thể androgen (AR) nằm trên NST X và gen điều hòa tính thấm qua màng xơ nang (CFTR) nằm trên cánh dài của NST số 7. Nếu một trong hai gen này bị đột biến điểm sẽ dẫn đến quá trình sinh tinh bị thất bại.
Liên quan đến bệnh lý vô sinh nam là mất đoạn nhỏ trên cánh dài của NST Y. Ở những trường hợp tổn thương này 13% vô tinh, 1% – 7% thiểu tinh, 5 % tổn thương tinh hoàn nguyên phát…

Trong đó, rối loạn di truyền do mất đoạn trên NST Y đặc biệt quan trọng. Nó có thể chuyển những bất thường di truyền đó cho thế hệ con cháu.

Tác động của di truyền gây vô sinh ở nữ giới

Chức năng sinh sản của cả nữ giới chịu ảnh hưởng của di truyền. Vì vậy nếu người nữ có bất thường về di truyền đều có nguy cơ bị vô sinh. Yếu tố di truyền tác động lên hầu hết giai đoạn sinh sản như quá trình sản sinh giao tử (trứng, tinh trùng), sự kết hợp giữa tinh trùng từ người bố và trứng từ người mẹ để tạo thành phôi, quá trình phát triển và làm tổ của phôi.

Dưới đây là một số rối loạn di truyền có thể gây vô sinh ở nữ giới:

Hội chứng Turner

Hội chứng Turner – 45,XO chiếm tỷ lệ khoảng 1/2.500 bé gái được sinh ra. Tình trạng này xảy ra khi thiếu tất cả hoặc 1 phần của 1 trong 2 NSTể X trong phôi thai ở giai đoạn phát triển. Vì vậy thay vì có NST là XX, bé gái bị hội chứng Turner chỉ có 1 NST X. Hoặc một phần nhiễm sắc thể X. Hội chứng này xảy ra do một lỗi ngẫu nhiên trong quá trình hình thành tế bào trứng hoặc tinh trùng dẫn đến mất một NST.

hoi chung turner nguyen nhan bieu hien dieu tri ra sao 1 1 8bf09b7bd2 — *Hội chứng Turner.*

Rất khó để phụ nữ bị hội chứng Turner có thai tự nhiên, theo thống kê có đến 95-98% người bệnh Turner vô sinh do suy buồng trứng. Việc sử dụng liệu pháp estrogen cũng không làm tăng cơ hội mang thai tự nhiên.

Hội chứng đứt gãy nhiễm sắc thể X (Hội chứng Fragile X – FRAX)

5% trường hợp nữ bị mãn kinh sớm do đứt gãy NST X. Đây là nguyên nhân phổ biến nhất gây ra tình trạng tổn hại bẩm sinh lên sự phát triển tâm thần. Và là hội chứng điển hình ở bé trai (mẹ truyền sang con trai). Ở bệnh nhân có triệu chứng mãn kinh sớm. Hoặc vô kinh nguyên phát có thể làm các xét nghiệm để phát hiện hội chứng đứt gãy NST.

Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (Congenital Adrenal Hyperplasia – CAH)

Là một tình trạng di truyền ảnh hưởng đến cả phụ nữ và nam giới. Đối với phụ nữ bị CAH, những thay đổi ở tuyến thượng thận có thể gây mất cân bằng nội tiết to Từ đó dẫn đến thay đổi chu kỳ kinh nguyệt, ảnh hưởng đến khả năng sinh sản.