Miễn phí 100% chi phí xét nghiệm phôi cho bệnh lý di truyền đơn gen

Bệnh lý di truyền là một trong những rào cản để sinh ra những em bé khoẻ mạnh. Trước đây khi chưa có các kỹ thuật hiện đại thì có thể sinh con ra mới biết mắc bệnh. Hiện nay với sự tiến bộ của các kỹ thuật sàng lọc đã mở ra nhiều hy vọng mới. PGT-M ra đời như một “chiếc phao cứu sinh” cho hàng triệu cặp vợ chồng mang gen bệnh di truyền. Tiếp nối thành công của chương trình hỗ trợ 50%, chương trình: Miễn phí 100% chi phí xét nghiệm phôi cho bệnh lý di truyền đơn gen được triển khai để hỗ trợ bệnh nhân. Dưới đây là một số thông tin về chương trình.

Ngày 02/08/2024: Hãy khuyên chồng đi khám hiếm muộn nếu có các dấu hiệu này

Ngày 01/08/2024: Hai em bé đáng yêu của mẹ Thảo – bố Kiên (Bắc Giang)!

Ngày 31/07/2024: AMH thấp có gặp khó khăn gì khi điều trị hiếm muộn không?

Ngày 31/07/2024: Bác sĩ Trịnh Thế Sơn tham gia Genetic Counseling Talks

Ngày 01/08/2024: Trữ đông tinh trùng cho nam giới sau khi mắc quai bị 

Vai trò của PGT-M đối với các trường hợp mắc bệnh lý di truyền

Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ là gì?

Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (Preimplantation Genetic Testing, PGT) là một tập hợp các kỹ thuật chuyên dụng được sử dụng để xác định các bất thường di truyền của phôi được tạo ra nhờ thụ tinh trong ống nghiệm/tiêm tinh trùng vào bào tương (IVF/ICSI). Thông qua các xét nghiệm này, các chuyên gia có thể sàng lọc phôi có chất lượng tốt nhất để cấy vào tử cung, tăng khả năng thành công, giảm số chu kỳ thụ tinh nhân tạo và kéo theo là chi phí phải trả.

Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ có những loại nào?

Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ liên quan đến 3 nhóm xét nghiệm chính:

• Xét nghiệm cho các bệnh di truyền đơn gen (PGT-M)
• Xét nghiệm cho tình trạng tái sắp xếp cấu trúc nhiễm sắc thể (PGT-SR)
• Xét nghiệm bất thường số lượng nhiễm sắc thể, ví dụ như lệch bội (PGT-A).

Trước đây, PGT-M được gọi là PGD (chẩn đoán di truyền tiền làm tổ) và PGT- A được gọi là PGS (được gọi là sàng lọc di truyền tiền làm tổ). Các xét nghiệm này khi kết hợp với nhau có thể cải thiện đáng kể cơ hội mang thai khỏe mạnh.

Vai trò của PGT-M đối với các trường hợp mắc bệnh lý di truyền

PGT-M được thực hiện khi bố hoặc mẹ đã được chẩn đoán mang các biến thể gen gây ra một bệnh lý nào đó. Và không muốn di truyền gen bệnh cho con của mình. Sau khi xét nghiệm, các phôi bình thường không mang gen bệnh sẽ được chuyển vào tử cung của người mẹ.

Một số bệnh có thể chẩn đoán được như:

• Phenylketo niệu
• Bệnh Pompe
• Thiếu men G6PD
• Thalassemia – Tan máu bẩm sinh,
• Bệnh ưa chảy máu – Hemophilia,
• Bệnh teo cơ tủy – SMA,
• Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne,
• Loạn dưỡng cơ tủy, loạn dưỡng cơ bẩm sinh,…

Chương trình: Miễn phí 100% chi phí xét nghiệm phôi cho bệnh lý di truyền đơn gen

Năm 2022, Viện Mô phôi đã đồng hành cùng 50 gia đình khi bố hoặc mẹ đã được chẩn đoán mang các biến thể gen gây ra một bệnh lý.

Năm 2023-2024, Viện tiếp tục triển khai thành công chương trình hỗ trợ 50% chi phí xét nghiệm phôi cho 30 cặp vợ chồng.

Tiếp nối sự thành công đó, năm nay, Viện tiếp tục triển khai chương trình hỗ trợ này. Viện Mô phôi với mong muốn được đồng hành cùng các gia đình bệnh nhân. Góp phần vào mục tiêu chăm sóc sức khoẻ và nâng cao chất lượng dân số.

Tổng kết chương trình hỗ trợ 50% chi phí xét nghiệm phôi PGT-M (2023-2024), Viện Mô phôi quyết định:

Hỗ trợ 05 trường hợp bệnh nhân miễn phí 100% chi phí xét nghiệm phôi.

Tiêu chí:

• Gia đình mắc bệnh di truyền đơn gen
• Ưu tiên các gia đình có con bị bệnh
• Thời gian bắt đầu nhận hồ sơ: Từ ngày 22/11/2024 đến khi đủ số lượng hồ sơ.