Một số bất thường về di truyền trong vô sinh nam

Vô sinh hiện nay được xếp vào diện báo động chỉ sau ung thư. Đặc biệt, tỷ lệ vô sinh hiện nay đang ngày càng trẻ hoá và nhiều ca bệnh lý phức tạp. Nguyên nhân do 40% từ nam giới, 40% từ nữ giới, 10% cả hai và 10% không rõ nguyên nhân. Như vậy, tỷ lệ nam giới vô sinh chiếm 40%. Nhiều nghiên cứu hiện nay cho thấy, nguyên nhân vô sinh nam thường gặp nhất liên quan đến bất thường di truyền. Vậy bất thường di truyền trong vô sinh nam là gì? Dưới đây là một số bất thường về di truyền trong vô sinh nam giới.

Tác động của di truyền đối với khả năng sinh sản ở nam giới?

Di truyền đóng vai trò quan trọng trong chức năng sinh sản ở nam và nữ. Các yếu tố di truyền tác động lên tất cả các giai đoạn của hệ thống sinh sản bao gồm: hình thành giới tính, quá trình sinh giao tử (trứng và tinh trùng), cũng như những giai đoạn đầu phát triển của phôi.

Các bất thường di truyền có thể chia thành 3 nhóm chính: bất thường NST về số lượng và cấu trúc, đột biến các gen liên quan đến chức năng sinh sản (như các gen nằm trên NST giới tính X/Y, hoặc các gen nằm trên NST thường), và bất thường đơn gen (như gen ty thể, gen điều hòa tính thấm qua màng xơ nang (CFTR),…).

Vô sinh nam là gì?

Vô sinh (infertility) được định nghĩa là tình trạng vợ chồng sau một năm chung sống, quan hệ tình dục trung bình 2-3 lần/tuần, không sử dụng bất kỳ biện pháp tránh thai nào mà người vợ vẫn chưa có thai. Thời gian đối với người vợ dưới 35 tuổi là 1 năm còn trên 35 tuổi chỉ còn 06 tháng.

Vô sinh có thể là do xuất phát từ người vợ hay người chồng hay cả chồng và vợ.

Vô sinh ở nam giới là căn bệnh khiến người đàn ông không có khả năng có con tự nhiên. Vô sinh nam chiếm khoảng 40% các cặp vợ chồng vô sinh. Thăm dò các nguyên nhân vô sinh ở nam giới cũng rất hạn chế, xét nghiệm tinh dịch đồ gần như là thăm dò duy nhất để đánh giá khả năng sinh sản của nam giới.

Có những nhóm vô sinh nam nào?

• Vô sinh nam nguyên phát

Đây là tình trạng mà vợ chồng chưa từng sinh con và không sử dụng bất kì biện pháp phòng tránh nào khác. Tuy nhiên, nhiều năm liền không thể sinh được con bởi nguyên nhân chính do người nam.

• Vô sinh nam thứ phát

Đây là trường hợp cặp vợ chồng đã sinh con ít nhất 1 đến hơn 2 lần hoặc có thai nhưng động thai, sảy thai, nạo phá thai. Tuy không sử dụng bất kì biện pháp phòng tránh nào khác nhưng không thể có con. Nguyên nhân chính do người nam.

Tác động của di truyền đến vô sinh nam

• Trong các nguyên nhân di truyền gây vô sinh ở nam thì bất thường NST chiếm khoảng 5 %. 4% bất thường NST giới tính và 1% bất thường NST thường. 
• Các trường hợp do chuyển đoạn NST bao gồm chuyển  đoạn 13/14 còn gọi là chuyển đoạn Robertsonian. Bất thường này chiếm 60% trong các bất thường có chuyển đoạn và 1/500 trẻ sinh ra. Và các chuyển đoạn trên các NST 1, 3, 5, 6 hay 10. Các bất thường NST này có thể gây cản trở quá trình giảm phân, làm giảm khả năng tạo tinh trùng và có thể dẫn đến vô sinh.
• Có hai gen quan trọng liên quan đến quá trình sinh tinh là gen thụ thể androgen (AR) nằm trên NST X và gen điều hòa tính thấm qua màng xơ nang (CFTR) nằm trên cánh dài của NST số 7. Nếu một trong hai gen này bị đột biến điểm sẽ dẫn đến quá trình sinh tinh bị thất bại.
• Liên quan đến bệnh lý vô sinh nam là mất đoạn nhỏ trên cánh dài của NST Y. Ở những trường hợp tổn thương này 13% vô tinh, 1% – 7% thiểu tinh, 5 % tổn thương tinh hoàn nguyên phát…

Trong đó, rối loạn di truyền do mất đoạn trên NST Y đặc biệt quan trọng. Nó có thể chuyển những bất thường di truyền đó cho thế hệ con cháu.

Một số bất thường về di truyền trong vô sinh nam

Bất thường về số lượng nhiễm sắc thể 

Trong các nguyên nhân di truyền gây vô sinh ở nam thì bất thường NST chiếm khoảng 5 %. 4% bất thường NST giới tính và 1% bất thường NST thường. Trong các trường hợp bất thường NST, hội chứng Klinefelter là hội chứng thường gặp nhất chiếm tỷ lệ khoảng 1/500 các bé trai mới sinh ra.

>Được làm cha mẹ sau 21 năm hiếm muộn!

>Tại sao bố mẹ khoẻ mạnh nhưng sinh con mắc bệnh di truyền?

Hội chứng Klinefelter (47,XXY) là bất thường nhiễm sắc thể phổ biến nhất ở nam giới vô sinh, xảy ra ở khoảng 1/500 nam giới. Hội chứng này gây giảm sản xuất testosterone, suy giảm chức năng tinh hoàn, và không sản xuất tinh trùng.

Bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể

• Các trường hợp do chuyển đoạn NST bao gồm chuyển  đoạn 13/14 còn gọi là chuyển đoạn Robertsonian. Bất thường này chiếm 60% trong các bất thường có chuyển đoạn và 1/500 trẻ sinh ra. Và các chuyển đoạn trên các NST 1, 3, 5, 6 hay 10. Các bất thường NST này có thể gây cản trở quá trình giảm phân, làm giảm khả năng tạo tinh trùng và có thể dẫn đến vô sinh.
• Vi mất đoạn NST Y: Thường gặp ở vùng AZF trên nhiễm sắc thể Y, gây thiếu hụt hoặc không có tinh trùng. Đây là nguyên nhân phổ biến gây vô sinh nam không có tinh trùng. Trên đoạn này chia thành 3 vùng nhỏ mà nếu mất 1 hoặc phối hợp các vùng này sẽ gây ảnh hưởng tới quá trình sinh tinh ở các mức độ khác nhau: AZFa deletions; AZFb deletions; AZFc deletions.

>Em bé IVF có phát triển khoẻ mạnh không? 

>Bệnh nhân sinh con khoẻ mạnh sau 6 năm mong con!

Bất thường về bệnh lý đơn gen 

Hội chứng Kallmann là một bệnh lý đơn gen hiếm gặp gây vô sinh nam do thiếu hụt hormone hướng sinh dục. Hội chứng này gây suy giảm chức năng sinh dục, mất khứu giác, dậy thì muộn. Và nghiêm trọng hơn, hội chứng này làm rối loạn phát triển tinh hoàn và không sản xuất tinh trùng.

Điều trị vô sinh nam ở đâu uy tín?

Năm 2010, Viện Mô phôi lâm sàng Quân đội là đơn vị đầu tiên tại Việt Nam thực hiện thành công kỹ thuật micro-TESE. Đây được coi là kỹ thuật hiện đại nhất hiện nay trong chuyên ngành Nam học, là “cứu cánh” cuối cùng dành cho bệnh nhân vô tinh. 

Trong nhiều năm qua, Viện đã thực hiện trích xuất tinh trùng khoảng 300 ca mỗi năm cho bệnh nhân vô tinh. Trong có có những trường hợp rất phức tạp và đặc biệt khó như hội chứng Klinefelter… 

Có thể nói, bất thường di truyền là một trong những nguyên nhân phức tạp nhất gây vô sinh nam. Với sự phát triển của y học hiện đại, việc phát hiện và can thiệp sớm các yếu tố di truyền không chỉ mang lại hy vọng cho các cặp vợ chồng hiếm muộn mà còn đảm bảo sức khỏe cho thế hệ tương lai.

>5 lưu ý quan trọng trước khi chọc hút trứng tại Viện.

>Tắc ống dẫn tinh có gây vô sinh không?

Viện Mô phôi có đội ngũ y bác sĩ giàu kinh nghiệm trong điều trị vô sinh nam. Được đào tạo chuyên sâu trong nước và quốc tế về Hỗ trợ sinh sản và Nam học. Từ đó, hơn 24 năm qua, Viện luôn là địa chỉ tin cậy cho các gia đình hiếm muộn. Đặc biệt là các trường hợp phức tạp như bệnh nhân vô tinh không do tắc. Vì thế khi tinh dịch đồ xác định vô tinh, bệnh nhân có thể đến Viện để được thăm khám. Các bác sĩ sẽ tư vấn cụ thể để bệnh nhân yên tâm và lên phác đồ điều trị hiệu quả nhất.