Chuyển đoạn nhiễm sắc thể ảnh hưởng khả năng sinh sản như thế nào?

Bất thường di truyền hiện nay là một trong những vấn đề chuyên ngành Hỗ trợ sinh sản quan tâm. Bất thường di truyền có thể gây ra nhiều hệ luỵ sức khoẻ giống nòi sau này. Trong đó bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể (NST) là một dạng bất thường lớn và là mối quan tâm hàng đầu hiện nay của chuyên ngành Hỗ trợ sinh sản. Bất thường NST gồm có bất thường số lượng và bất thường cấu trúc. Chuyển đoạn NST là bất thường cấu trúc NST. Vậy chuyển đoạn nhiễm sắc thể ảnh hưởng khả năng sinh sản như thế nào?

Nguyên nhân nào gây ra tình trạng bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể?

Nhiễm sắc thể là cấu trúc dạng sợi nằm bên trong nhân của tế bào động vật và thực vật. Mỗi nhiễm sắc thể được cấu tạo từ protein và một chuỗi ADN dài, chứa đựng một phần hoặc toàn bộ vật chất di truyền của sinh vật.

Cấu trúc của nhiễm sắc thể:

(1) Chromatit

(2) Tâm động – nơi 2 chromatit đính vào nhau. Đây là nơi để nhiễm sắc thể trượt trên thoi vô sắc trong quá trình nguyên phân và giảm phân

(3) Cánh ngắn

(4) Cánh dài.

Phân loại nhiễm sắc thể

Dựa vào đặc điểm cấu tạo, người ta phân làm hai loại: nhiễm sắc thể thường và nhiễm sắc thể giới tính.

• Nhiễm sắc thể thường: trong một tế bào lưỡng bội, các cặp nhiễm sắc luôn luôn đồng dạng.
• Nhiễm sắc thể giới tính: trong quá trình sinh sản hữu tính, đây chính là nhân tố quyết định giới tính của cá nhân được tạo ra. Bởi không giống như NST thường, các thành tố của một cặp NST giới tính có thể khác nhau.

>Phôi ngày 3 là gì?

>Tại sao người mắc bệnh Hemophilia chảy máu lâu hơn người khác?

Chức năng của nhiễm sắc thể

• Lưu thông tin di truyền: Những gen chứa thông tin di truyền đều nằm trên NST. Và những gen trên một NST luôn di truyền cùng nhau.
• Bảo quản thông tin di truyền: nhờ cơ chế nhân đôi, phân li, tổ hợp qua quá trình nguyên phân và giảm phân, thông tin di truyền trên NST được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác.
• Ngoài ra, thông qua hoạt động cuộn xoắn và tháo xoắn, NST còn có thể điều hòa hoạt động gen. Hai hoạt động này chỉ diễn ra khi NST tháo xoắn trở thành ADN mạch thẳng.
• Chính vì mang thông tin di truyền, nên khi xảy ra đột biến nhiễm sắc thể sẽ kéo theo nhiều bệnh liên quan đến NST, gây ra dị tật bẩm sinh, ảnh hưởng tới não và các bộ phận khác. 

Chính vì mang thông tin di truyền, nên khi xảy ra đột biến nhiễm sắc thể sẽ kéo theo nhiều bệnh liên quan đến NST, gây ra dị tật bẩm sinh, ảnh hưởng tới não và các bộ phận khác.

Bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể là gì?

Bất thường cấu trúc NST là khi một phần của NST riêng lẻ bị thiếu, thêm, chuyển sang NST khác hoặc bị đảo lộn.

Các hội chứng liên quan như là:

• Hội chứng cri-du-chat (hội chứng mèo kêu),
• NST Philadelphia kết quả của sự chuyển đoạn NST số 9 và 22 liên quan đến bệnh Leukemia dòng tủy,…

Nguyên nhân gây bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể:

Người bình thường có 46 nhiễm sắc thể chia thành 23 cặp, bất kỳ sự thay đổi nào xảy ra với nhiễm sắc thể sẽ dẫn đến tình trạng gọi là bất thường nhiễm sắc thể. Nguyên nhân thường do các vấn đề phát sinh trong quá trình phân chia giao tử hoặc do đột biến dưới tác động của hóa chất, phóng xạ,..Đột biến nhiễm sắc thể có thể dẫn đến thay đổi số lượng nhiễm sắc thể trong tế bào hoặc thay đổi cấu trúc của nhiễm sắc thể.

Bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể có nguy hiểm không?

Các yếu tố nguy cơ có trẻ bất thường cấu trúc NST

• Tiền sử gia đình có ít nhất một rối loạn di truyền.
• Cha hoặc mẹ có tiền sử bất thường về NST.
• Bố mẹ có tiền sử sinh con dị tật.
• Thai nhi có bất thường nhìn thấy khi sàng lọc hoặc siêu âm.
• Tuổi mẹ: Trên 35 tuổi.
• Thai phụ mắc bệnh truyền nhiễm khi mang thai.
• Thai phụ tiếp xúc với chất độc, chất phóng xạ trong thời gian mang thai…

>Một số vấn đề bất thường có thể xảy ra khi điều trị IVF

>Bệnh nhân sinh con khoẻ mạnh sau hai lần chuyển phôi.

Bất thường cấu trúc NST có nguy hiểm không?

Trong sảy thai liên tiếp có thể gặp bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể như mất đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn và nhân đoạn NST nhưng hay gặp nhất là đảo đoạn và chuyển đoạn NST. Tỷ lệ đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể chiếm 3 – 11% ở ít nhất một trong hai người của các cặp vợ chồng có tiền sử sảy thai liên tiếp.

Sự nhân đôi và đứt gãy của NST là nguyên nhân gây ra dạng đột biến làm thay đổi cấu trúc. Những thay đổi này ảnh hưởng đến quá trình sản xuất protein bằng cách thay đổi các gen trên NST. Những thay đổi cấu trúc thường gây tác động nghiêm trọng đến sự phát triển của một cá thể. Thậm chí dẫn đến tử vong. Một vài thay đổi không có hại và không ảnh hưởng đáng kể.

Một số dạng thay đổi cấu trúc nhiễm sắc thể bao gồm:

• Chuyển đoạn: một đoạn nhiễm sắc thể tách ra khỏi nhiễm sắc thể này và di chuyển đến vị trí mới trên nhiễm sắc thể khác.
• Mất đoạn: một đoạn nhiễm sắc thể bị mất (xóa) trong quá trình phân chia tế bào.
• Lặp đoạn: một đoạn nhiễm sắc thể được lặp lại tại một vị trí khác.
• Đảo đoạn: Một đoạn NST bị đứt được đảo ngược và đưa trở lại NST. Nếu sự đảo đoạn ngược bao phủ tâm động NST, nó được gọi là đảo ngược tâm động. Nếu nó liên quan đến nhánh dài hoặc ngắn của nhiễm sắc thể và không bao gồm tâm động, được gọi là đảo ngược tâm.

• Isochromosome: được tạo ra do sự phân chia không đúng của tâm động làm cho nhiễm sắc thể chứa hai nhánh ngắn hoặc hai nhánh dài trong khi bình thường chứa một nhánh ngắn và một nhánh dài.

Chuyển đoạn nhiễm sắc thể ảnh hưởng khả năng sinh sản như thế nào?

Chuyển đoạn NST là hiện tượng tái sắp xếp cấu trúc của NST, xảy ra khi vật chất di truyền được trao đổi hoặc di chuyển giữa các NST khác nhau. Đây là một dạng bất thường cấu trúc NST. Bất thường này không gây ảnh hưởng trực tiếp đến sức khỏe của người mang. Tuy nhiên, chuyển đoạn NST có thể tiềm ẩn nguy cơ cao, dẫn đến các hệ lụy như mất thai tự nhiên, thai lưu hoặc sinh con mắc dị tật bẩm sinh.

Các nhóm chuyển đoạn NST

Trong đó có hai kiểu chuyển đoạn NST thường gặp:

• Chuyển đoạn NST tương hỗ (Reciprocal Translocations)
• Chuyển đoạn NST hòa hợp tâm (Robertsonian Translocations)

Chuyển đoạn NST tương hỗ (Reciprocal Translocations)

Chuyển đoạn tương hỗ là hiện tượng hai đoạn NST không đồng dạng trao đổi vị trí cho nhau. 

Người mang chuyển đoạn này thường không biểu hiện triệu chứng lâm sàng nhưng có nguy cơ gặp khó khăn trong việc duy trì thai kỳ khỏe mạnh. Điều này là do sự mất cân bằng về gen trong quá trình tạo phôi, dẫn đến tỷ lệ sảy thai hoặc bất thường ở thai nhi tăng cao.

Vì không mất chất liệu di truyền và có kiểu hình bình thường, tình trạng chuyển đoạn NST này được gọi là chuyển đoạn tương hỗ cân bằng, với tần suất xuất hiện khoảng 1/500 trong cộng đồng.

Chuyển đoạn NST hòa hợp tâm (Robertsonian Translocations)

Chuyển đoạn hòa hợp tâm xảy ra khi hai NST tâm đầu gắn kết với nhau tại vùng tâm động. Sau đó tạo thành một NST duy nhất. Dạng chuyển đoạn này chủ yếu liên quan đến các NST số 13, 14, 15, 21 và 22.

>Polyp buồng tử cung có thể tự khỏi không?

>Em bé Hà Đan đáng yêu đến từ Ninh Bình

Trong quá trình phân bào, do một số nguyên nhân nào đó dẫn đến các NST dạng tâm đầu này bị đứt gãy ngang ở vùng cận tâm động và sau khi bị đứt gãy, các cánh dài của hai NST khác nhau lại gắn chặt với nhau ở tâm động tạo thành một NST mới chứa hai cánh dài của 2 NST ban đầu; đồng thời, hai phần cánh ngắn của hai NST này cũng gắn chặt với nhau. Do đoạn cánh ngắn không chứa nhiều gene quan trọng và có kích thước quá nhỏ nên đã bị tiêu biến đi.

Ảnh hưởng của bất thường chuyển đoạn đến khả năng sinh sản

Chuyển đoạn tương hỗ

• Vô sinh/Giảm khả năng thụ thai: Do phần lớn giao tử được tạo ra là bất thường và không khả thi.
• Sảy thai liên tiếp. Nếu trứng/tinh trùng bất thường thụ tinh, phôi thai thường không phát triển được và bị đào thải sớm.
• Sinh con bị dị tật bẩm sinh. Nếu phôi thai mất cân bằng vẫn sống sót và phát triển, đứa trẻ sinh ra sẽ bị thừa hoặc thiếu nhiễm sắc thể, dẫn đến các hội chứng dị tật bẩm sinh và thiểu năng trí tuệ.

Chuyển đoạn NST hòa hợp tâm (Robertsonian Translocations)

• Chuyển đoạn Robertsonian thường liên quan đến NST 13, 14, 15, 21, và 22, và có ảnh hưởng cụ thể đến nguy cơ mắc Hội chứng Down (Trisomy 21) và Hội chứng Patau (Trisomy 13).
• Sảy thai: Giao tử thừa hoặc thiếu các NST khác (như 13 hoặc 22) thường dẫn đến sảy thai sớm.
• Vô tinh/Thiểu tinh (ở Nam giới). Đôi khi, sự sắp xếp lại của NST có thể cản trở quá trình sinh tinh, dẫn đến vô sinh ở nam giới.