PGT có phải là một xét nghiệm chẩn đoán?

Kỹ thuật xét nghiệm di truyền tiền làm tổ tên tiếng Anh: Preimplantation genetic testing – PGT. Sinh thiết phôi được xem là một bước tiến mới trong chuyên ngành Hỗ trợ sinh sản. Đây là một kỹ thuật nhằm lựa chọn ra những phôi khoẻ mạnh, loại bỏ phôi bất thường trước khi chuyển vào tử cung. Phôi sau khi được nuôi cấy sẽ được lấy một số phôi bào để xét nghiệm di truyền. Vậy PGT có phải là một xét nghiệm chẩn đoán?

Tại sao cần sinh thiết phôi?

Kỹ thuật xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (Preimplantation genetic testing – PGT) là kỹ thuật được sử dụng trước khi chuyển phôi nhằm giúp xác định các bất thường trong bộ nhiễm sắc thể của phôi, ngăn ngừa một số bệnh hoặc rối loạn di truyền được truyền từ bố mẹ sang trẻ.

Việc lựa chọn phôi khoẻ mạnh là yếu tố quan trọng để làm nên thành công của điều trị IVF. Trước đây khi kỹ thuật phân tích di truyền trước chuyển phôi chưa phát triển, chuyên viên phôi học chủ yếu lựa chọn phôi dựa vào hình thái. Nhưng việc lựa chọn này chủ yếu mang tính chủ quan và dựa vào kinh nghiệm của chuyển viên. Hơn nữa, việc lựa chọn phôi chỉ dựa vào hình thái sẽ không đảm bảo được tính toàn vẹn của di truyền bên trong của phôi.

Các nhóm phân tích di truyền tiền làm tổ

Kỹ thuật sinh thiết phôi có thể chia thành 3 nhóm theo mục đích cụ thể khi xét nghiệm di truyền của phôi:

Tại sao cần sinh thiết phôi?

Sau đây là một số lợi ích khi thực hiện phân tích di truyền tiền làm tổ đúng chỉ định:

Có thể sàng lọc được hơn 100 bệnh di truyền khác nhau.
Kỹ thuật này được thực hiện trước khi cấy phôi vào tử cung. Do đó cho phép các cặp vợ chồng quyết định thực hiện nếu họ muốn tiếp tục mang thai.
Cho phép các cặp vợ chồng hiếm muộn có con khỏe mạnh.

Những trường hợp nào nên thực hiện sinh thiết phôi?

Xét nghiệm di truyền trước làm tổ mang lại nhiều lợi ích cho bất kỳ cặp vợ chồng nào có nguy cơ truyền bệnh di truyền, ví dụ trường hợp vợ/chồng hoặc cả vợ và chồng có các đặc điểm sau:

Có các rối loạn di truyền liên kết giới tính.
Có các rối loạn đơn gen.
Có bị rối loạn nhiễm sắc thể.
Người vợ từ 35 tuổi trở lên.
Người vợ liên tục sảy thai.
Người vợ có nhiều hơn một lần điều trị sinh sản nhưng thất bại.

Quy trình sinh thiết phôi

Tại Viện Mô phôi lâm sàng Quân đội, quá trình sinh thiết phôi sẽ được thực hiện khi phôi đã nuôi đến 5,6 ngày tuổi. Giai đoạn này hay còn gọi là giai đoạn phôi nang. Lúc này phôi có đường kính khoảng 0,1-0,2 mm và chứa 200-300 tế bào sau khi phân bào.

Thành phần của phôi nang:

Lớp tế bào nuôi phôi nang (TE). Lớp tế bào này bao gồm lớp ngoài cùng và sẽ hình thành 1 lớp vỏ ngoài. Chính lớp vỏ ngoài này sẽ phát triển thành nhau thai để nuôi dưỡng em bé sau này.
Khối tế bào bên trong (Inner Cell Mass: ICM). Khối tế bào này nằm trong khối tế bào lá nuôi và có nhiệm vụ là phát triển thành thai nhi sau này.

Quy trình sinh thiết phôi:

Đầu tiên, bác sĩ sẽ thực hiện sinh thiết phôi ngày 5 bằng cách lấy từ 3 – 5 tế bào của phôi. Phôi ngày 5 có hàng hơn 200 tế bào nên việc sinh thiết này không làm ảnh hưởng đến chất lượng phôi. Sau đó, phôi này được đông lạnh.
Sau đó, mẫu sinh thiết sẽ được đem tới phòng xét nghiệm di truyền để xác định các bất thường trong bộ nhiễm sắc thể của phôi nếu có. Quá trình này mất ít nhất một tuần.
Khi bác sĩ đã xác định phôi không có vấn đề về mặt di truyền, phôi sẽ được đặt vào tử cung và chờ phôi làm tổ. Sau đó kiểm tra người mẹ đã mang thai hay chưa.

Ý nghĩa của các loại sinh thiết phôi hiện nay

PGT – M

PGT – M là xét nghiệm xác định các bất thường, đột biến đơn gen liên quan đến một số hội chứng bệnh di truyền.

Xét nghiệm PGT-M được thực hiện khi bố hoặc mẹ đã được chẩn đoán mang các biến thể gen gây ra một bệnh lý nào đó và không muốn di truyền gen bệnh cho con của mình. Sau khi xét nghiệm, các phôi bình thường không mang gen bệnh sẽ được chuyển vào tử cung của người mẹ.

>Cần kiêng gì sau khi bơm IUI?

>Chất lượng tinh trùng đang ngày càng suy giảm nghiêm trọng

Một số bệnh có thể chẩn đoán được như alpha thalassemia, beta thalassemia, bệnh ưa chảy máu hemophilia, bệnh teo cơ tủy, bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne, loạn dưỡng cơ tủy, loạn dưỡng cơ bẩm sinh,…

PGT – A

PGT – A là tên viết tắt của xét nghiệm sàng lọc di truyền tiền làm tổ nhằm phát hiện các bất thường lệch bội NST của phôi.

Xét nghiệm này sử dụng để phát hiện phôi bất thường số lượng NST. Một phôi người bình thường sẽ có bộ NST 46XX hoặc 46XY. Thừa hay thiếu sẽ gây ra bệnh lý. Do vậy, PGT – A giúp tránh được nguy cơ chuyển những phôi bất thường, cải thiện khả năng có thai sống.

PGT – SR

PGT – SR là xét nghiệm đánh giá về bất thường do tái sắp xếp cấu trúc NST. Xét nghiệm PGT-SR có thể phát hiện được các bất thường NST do chuyển đoạn không cân bằng, chuyển đoạn Robertsonian và đảo đoạn NST.

PGT – SR chẩn đoán bất thường cấu trúc NST. Đối với những bệnh nhân có chuyển đoạn cân bằng thường không có biểu hiện gì về mặt sức khỏe. Tuy vậy trong quá trình sinh sản và di truyền cho thế hệ sau, sự cân bằng này mất đi. Từ đó dẫn đến không đậu thai, sảy thai hoặc đứa trẻ khi sinh ra sẽ có dị tật.

Tại sao sinh thiết phôi bắt buộc phải nuôi phôi lên giai đoạn phôi nang?

Nuôi phôi nang mang lại khả năng thành công cao cho quá trình thụ tinh ống nghiệm. Việc xét nghiệm di truyền phôi để sàng lọc trước chuyển phôi giúp loại bỏ nguy cơ thai bị dị tật bẩm sinh do di truyền. Các chuyên gia y tế khuyến cáo không nên thực hiện PGT đối với phôi ngày 3. Tại Viện Mô phôi, đối với các trường hợp có chỉ định sinh thiết phôi phải nuôi phôi lên giai đoạn phôi nang.

Phôi nang có nhiều tế bào (khoảng 200 tế bào) nên việc sinh thiết phôi này không làm ảnh hưởng đến chất lượng phôi.
An toàn hơn khi đông lạnh và rã phôi.

PGT có phải là một xét nghiệm chẩn đoán?

Về bản chất, PGT là một loại xét nghiệm sàng lọc.

sinh thiết phôi pgt — *Sinh thiết phôi được thực hiện giai đoạn sớm trước khi chuyển phôi vào buồng tử cung.*

Trước đây khi chưa có các kỹ thuật hiện đại thì có thể sinh con ra mới biết. Nhưng hiện nay với sự tiến bộ vượt bậc của khoa học và các kỹ thuật sàng lọc, chẩn đoán có thể giúp các cặp vợ chồng phát hiện được sớm các dị tật của em bé, để có những tiên lượng trước và giảm tối đa sinh ra em bé bất thường. Hiện nay, Viện Mô phôi đã và đang triển khai 2 nhóm kỹ thuật quan trọng. Bao gồm các kỹ thuật sàng lọc giai đoạn sớm và các kỹ thuật chẩn đoán trước sinh.

PGT thuộc nhóm các kỹ thuật sàng lọc giai đoạn sớm. Phân tích di truyền trước chuyển phôi (bệnh nhân cần làm IVF, nuôi phôi đến giai đoạn phôi nang). Sau đó phôi sẽ được sinh thiết và chọn ra những phôi khoẻ mạnh, không mang bất thường di truyền để chuyển vào tử cung người mẹ. Phương pháp này giảm khả năng đa thai, sảy thai, thai lưu nhiều lần và để tránh trường hợp khi mang thai rồi mới phát hiện ra thì lúc đó phải đình chỉ thai nghén.

Tuy nhiên, PGT không thể sàng lọc được tất cả các bệnh của phôi mà chỉ trong một phạm vi của xét nghiệm. Chính vì vậy, ngay cả khi ta đã làm PGT rồi, hạn chế tối đa khả năng sinh ra em bé dị tật rồi thì vẫn nên làm các xét nghiệm sàng lọc, chẩn đoán trước sinh, ví dụ như NIPT, chọc ối.