PGT-A là gì?

Kỹ thuật phân tích di truyền trước chuyển phôi là kỹ thuật quan trọng để phát hiện phôi bất thường. Việc lựa chọn phôi khỏe mạnh là yêu cầu hết sức quan trọng trong hỗ trợ sinh sản. Điều này sẽ giúp phát hiện và loại bỏ các phôi bất thường, tăng tỷ lệ thành công. Có 3 nhóm xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi thường dùng. Bao gồm PGT-M, PGT-A và PGT-SR. Mỗi nhóm xét nghiệm sẽ có mục đích và đối tượng khác nhau. Nhưng tựu chung lại vẫn là phát hiện và loại bỏ phôi bất thường. Vậy PGT-A là gì? Có gì khác biệt với hai loại xét nghiệm di truyền khác không?

1. PGT-A là gì?

PGT-A là tên viết tắt của xét nghiệm sàng lọc di truyền tiền làm tổ nhằm phát hiện các bất thường lệch bội nhiễm sắc thể của phôi. Cơ sở của phương pháp này dựa trên việc phôi giai đoạn trước khi làm tổ vào tử cung người mẹ có tỷ lệ bất thường rất cao. Đặc biệt, đối với những phụ nữ lớn tuổi (theo tuổi sinh sản) thì tỷ lệ bất thường tăng lên rất cao và có thể lên tới 90% ở những phụ nữ trên 42 tuổi.

🍀🍀🍀🍀Tham khảo thêm: Những biểu hiện thường gặp sau chuyển phôi

Trường hợp được chỉ định

Bác sĩ điều trị có thể chỉ định thực hiện xét nghiệm PGT-A cho những cặp vợ chồng mang một trong các yếu tố như dưới đây:

• Người mẹ lớn tuổi (>35 tuổi)
• Đã từng chuyển phôi thất bại từ 2 lần trở lên
• Đã từng sảy thai hoặc thai lưu từ 2 lần trở lên
• Đã từng mang thai hoặc sinh con mang bất thường di truyền
• Mẫu tinh trùng của chồng ít, yếu, dị dạng nặng

Quy trình thực hiện PGT-A

Quy trình thực hiện PGT-A bắt đầu từ việc kích trứng và tạo phôi để nuôi phôi lên ngày 5. Sau đó, phôi sẽ được sinh thiết lấy đi 3-5 tế bào lá nuôi. Mẫu tế bào này sau đó được gửi tới trung tâm chẩn đoán di truyền để xét nghiệm. Còn phôi sau khi sinh thiết sẽ được đông lại để chuyển vào chu kỳ sau.

2. Những rủi ro và hạn chế khi làm phương pháp PGT-A

• Xét nghiệm PGT-A bản chất vẫn là một xét nghiệm sàng lọc. Vì vậy, không thể cho độ chính xác lên đến 100%. Vì vậy một phôi sau khi xét nghiệm cho kết quả là bình thường vẫn có thể thực sự bất thường. 
• PGT-A không thể phát hiện được các bệnh lý do bất thường về gen. Khi mang thai dù tự nhiên hay có can thiệp thì vẫn có khoảng 3-6% khả năng đứa trẻ mắc các bất thường bẩm sinh. Các bất thường này có thể nhẹ và điều trị được như sứt môi, hở hàm ếch, chân khoèo, nhưng cũng có thể nặng như dị tật tim,.. mà cần phải được phẫu thuật nhiều lần.
• Phôi sau khi được tạo ra sẽ được nuôi trong 5-6 ngày để tạo thành phôi nang với khoảng 200 tế bào. Sau đó sẽ được lấy ra khoảng 3-10 tế bào gửi đến phòng Lab để tiến hành xét nghiệm. Vì vậy kết quả xét nghiệm không hoàn toàn đánh giá được toàn bộ phôi. Một phôi có thể bị khảm, tức là mang 2 dòng tế bào khác nhau và nếu xét nghiệm chỉ được thực hiện trên những tế bào bình thường hoặc bất thường sẽ dẫn đến kết quả không chính xác.

Xét nghiệm PGT-A chỉ phát hiện được những bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (hội chứng Down, Turner, Klinefelter,…), còn các bất thường đơn gen và bất thường cấu trúc thì không thể phát hiện.

Trên đây là những thông tin quan trọng về PGT-A là gì. Nắm được những thông tin quan trọng sẽ giúp bệnh nhân chuẩn bị tâm lý tốt nhất. PGT-A là kỹ thuật xâm lấn chính vì vậy cần có chỉ định của bác sĩ.