Hai Vợ Chồng Cùng Mang Gen Thalassemia Sẽ Như Thế Nào?

Nhiều trường hợp biểu hiện ở mức độ nặng đó là trẻ bị tử vong ngay từ khi còn trong bụng mẹ. Nếu trẻ được sinh ra thường có biểu hiện thiếu máu nặng. Tình trạng này có thể xuất hiện từ ngay sau khi ra đời, thường biểu hiện rõ ràng nhất khi trẻ được 4 đến 6 tháng và mức độ ngày càng nặng hơn. Với những biểu hiện như:

• Trẻ xanh xao, da và củng mạc mắt vàng;
• Thường chậm phát triển thể chất, lẫn tinh thần;
• Có thể bị sốt, tiêu chảy hay các rối loạn tiêu hóa khác.
• Nếu được phát hiện và truyền máu đầy đủ, trẻ có thể vẫn phát triển bình thường đến khoảng 10 tuổi.
• Sau khi trẻ được 10 tuổi, trẻ có biểu hiện của biến chứng do tăng sinh hồng cầu và ứ đọng sắt như: hộp sọ to, bướu đỉnh, bướu trán, hai gò má cao, mũi tẹt, răng hàm trên vẩu, loãng xương khiến trẻ rất dễ bị gãy xương; Da sạm, củng mạc mắt vàng; Sỏi mật; Dậy thì muộn với biểu hiện nữ đến 15 tuổi chưa có kinh nguyệt…; Chậm phát triển về thể chất.

Ngoài 20 tuổi với những người mắc bệnh này thể nặng thường có thêm các biến chứng suy tim, rối loạn nhịp tim, đái tháo đường, xơ gan…làm giảm tuổi thọ nghiêm trọng.

Mức độ trung bình

Biểu hiện thiếu máu thường xuất hiện muộn hơn so với bệnh mức độ nặng, thông thường khi mắc bệnh khoảng từ 4 đến 6 tuổi trẻ mới cần phải truyền máu. Trẻ có thể xuất hiện các biểu hiện của thiếu máu như:

• Người mệt mỏi, thở nhanh, chóng mặt, đau đầu.
• Da và củng mạc mắt vàng.
• Trẻ mệt mỏi nên có thể kém linh hoạt hơn các trẻ khác.
• Trường hợp nếu không được điều trị đúng và sớm người bệnh cũng sẽ bị các biến chứng như gan lách to, sỏi mật… Đến độ tuổi trung niên cũng sẽ có biểu hiện biến chứng như đái tháo đường, suy tim, xơ gan.
• Trường hợp trẻ được phát hiện và điều trị phù hợp có thể giảm biến chứng và phát triển tương đối bình thường.

Mức độ nhẹ

Với những người bệnh mức độ nhẹ hay gọi là người mang gen tan máu. Những người này có thể hoàn toàn không có biểu hiện gì bất thường. Cơ thể phát triển bình thường, tuy nhiên sẽ phát hiện tình trạng thiếu máu khi tăng nhu cầu như khi bị mất máu, mang thai, nhiễm khuẩn…

3. Hai vợ chồng cùng mang gen Thalassemia sẽ như thế nào?

Khi cả vợ và chồng cùng mang gen bệnh thalassemia thì mỗi lần sinh có 25% nguy cơ con bị bệnh, 50% khả năng con mang gen bệnh và 25% khả năng con bình thường. Cho nên, nếu có ý định mang thai nên được tư vấn kỹ và làm sàng lọc trước sinh tại thời điểm 12 đến 16 tuần tuổi.