Nhắc đến căn bệnh di truyền Thalassemia (tan máu bẩm sinh), nhiều người sẽ bị ám ảnh về nó. Bởi đây là căn bệnh di truyền phổ biến trong xã hội. Người mang gen sẽ không có biểu hiện gì. Nhưng nếu cả 2 vợ chồng cùng mang gen thì sẽ rất nguy hiểm. Thalassemia được coi là một gánh nặng cho gia đình và cả ngành y tế. Chính vì vậy, việc tầm soát trước sinh sẽ giúp tránh khỏi những nguy cơ không mong muốn. Vậy Thalassemia là gì? Khi hai vợ chồng cùng mang gen Thalassemia sẽ như thế nào? Mời các bạn theo dõi bài viết dưới đây.
1. Bệnh lý Thalassemia là gì?
Thalassemia là bệnh thiếu máu tán huyết di truyền hay thiếu máu tán huyết bẩm sinh với biểu hiện chính của bệnh là thiếu máu. Mỗi thể bệnh là do bất thường tổng hợp một loại chuỗi globin. Có hai thể bệnh chính là alpha thalassemia và beta thalassemia.
👉👉👉👉Có thể bạn chưa biết: Các nhóm xét nghiệm di truyền tiền làm tổ
Theo thống kê 2017, Việt Nam có trên 12 triệu người mang gen bệnh Thalassemia (không biểu hiện bệnh ra nhưng khi kết hôn với nhau có tỷ lệ lớn sinh con mang bệnh). Đến năm 2019, tỷ lệ người mang gen bệnh này lên tới 13% dân số.
Cơ chế di truyền của bệnh
Thalassemia là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do vậy tỷ lệ nam và nữ bị bệnh như nhau. Khi cả vợ và chồng cùng mang gen bệnh thalassemia thì mỗi lần sinh có 25% nguy cơ con bị bệnh, 50% khả năng con mang gen bệnh và 25% khả năng con bình thường.
Có mấy loại Thalassemia?
- α(alpha) Thalassemia: Thiếu chuỗi α (anpha)
- β (beta) Thalassemia: Thiếu chuỗi β(beta)
- Cả ở (alpha) và β (beta) đều có 3 mức độ (Thể lâm sàng) :
-Nặng
-Trung gian
– Nhẹ.
2. Triệu chứng của bệnh Thalassemia
Mức độ nặng
Nhiều trường hợp biểu hiện ở mức độ nặng đó là trẻ bị tử vong ngay từ khi còn trong bụng mẹ. Nếu trẻ được sinh ra thường có biểu hiện thiếu máu nặng. Tình trạng này có thể xuất hiện từ ngay sau khi ra đời, thường biểu hiện rõ ràng nhất khi trẻ được 4 đến 6 tháng và mức độ ngày càng nặng hơn. Với những biểu hiện như:
- Trẻ xanh xao, da và củng mạc mắt vàng;
- Thường chậm phát triển thể chất, lẫn tinh thần;
- Có thể bị sốt, tiêu chảy hay các rối loạn tiêu hóa khác.
- Nếu được phát hiện và truyền máu đầy đủ, trẻ có thể vẫn phát triển bình thường đến khoảng 10 tuổi.
- Sau khi trẻ được 10 tuổi, trẻ có biểu hiện của biến chứng do tăng sinh hồng cầu và ứ đọng sắt như: hộp sọ to, bướu đỉnh, bướu trán, hai gò má cao, mũi tẹt, răng hàm trên vẩu, loãng xương khiến trẻ rất dễ bị gãy xương; Da sạm, củng mạc mắt vàng; Sỏi mật; Dậy thì muộn với biểu hiện nữ đến 15 tuổi chưa có kinh nguyệt…; Chậm phát triển về thể chất.
Ngoài 20 tuổi với những người mắc bệnh này thể nặng thường có thêm các biến chứng suy tim, rối loạn nhịp tim, đái tháo đường, xơ gan…làm giảm tuổi thọ nghiêm trọng.
Mức độ trung bình
Biểu hiện thiếu máu thường xuất hiện muộn hơn so với bệnh mức độ nặng, thông thường khi mắc bệnh khoảng từ 4 đến 6 tuổi trẻ mới cần phải truyền máu. Trẻ có thể xuất hiện các biểu hiện của thiếu máu như:
- Người mệt mỏi, thở nhanh, chóng mặt, đau đầu.
- Da và củng mạc mắt vàng.
- Trẻ mệt mỏi nên có thể kém linh hoạt hơn các trẻ khác.
- Trường hợp nếu không được điều trị đúng và sớm người bệnh cũng sẽ bị các biến chứng như gan lách to, sỏi mật… Đến độ tuổi trung niên cũng sẽ có biểu hiện biến chứng như đái tháo đường, suy tim, xơ gan.
- Trường hợp trẻ được phát hiện và điều trị phù hợp có thể giảm biến chứng và phát triển tương đối bình thường.
Mức độ nhẹ
Với những người bệnh mức độ nhẹ hay gọi là người mang gen tan máu. Những người này có thể hoàn toàn không có biểu hiện gì bất thường. Cơ thể phát triển bình thường, tuy nhiên sẽ phát hiện tình trạng thiếu máu khi tăng nhu cầu như khi bị mất máu, mang thai, nhiễm khuẩn…
3. Hai vợ chồng cùng mang gen Thalassemia sẽ như thế nào?
Khi cả vợ và chồng cùng mang gen bệnh thalassemia thì mỗi lần sinh có 25% nguy cơ con bị bệnh, 50% khả năng con mang gen bệnh và 25% khả năng con bình thường. Cho nên, nếu có ý định mang thai nên được tư vấn kỹ và làm sàng lọc trước sinh tại thời điểm 12 đến 16 tuần tuổi.
Nếu như 2 người cùng mang gen bệnh có ý định mang thai thì cần được tư vấn kĩ để cân nhắc lựa chọn:
- Thực hiện kĩ thuật thụ trong ống nghiệm IVF và sinh thiết phôi PGT-M, sau đó chọn lựa phôi không bị bệnh thalassemia để chuyển. Phương pháp này tránh được rủi ro 25% thai bị thalassemia thể nặng nhưng chi phí cao hơn.
- Mang thai tự nhiên. Có rủi ro 25% là thai bị thalassemia thể nặng. Có thể tiến hành chẩn đoán sớm xem thai có bị thalassemia thể nặng không bằng chẩn đoán trước sinh ở thời điểm 12 tuần hoặc 16 tuần.
Bài viết liên quan
Chi phí trữ phôi tại Viện như thế nào?
Hiện nay, xu hướng điều trị tại các trung tâm hỗ trợ sinh sản là ...
Th10
Khi xét nghiệm NIPT có cần nhịn ăn không?
Những năm gần đây, NIPT trở thành lựa chọn phổ biến của các mẹ bầu. ...
Th10
Phụ nữ thừa cân ảnh hưởng như thế nào đến khả năng sinh sản?
Béo phì đang trở thành một gánh nặng ngày càng lớn cho hệ thống y ...
Th9
Chi phí trữ đông trứng tại Viện như thế nào?
Hiện nay xu hướng trữ đông trứng chủ động ngày càng được nhiều phụ nữ ...
Th9
Phụ nữ mắc PCOS có thể có thai bằng phương pháp nào?
Hội chứng PCOS hay còn gọi là hội chứng buồng trứng đa nang ở nữ ...
Th9
Cửa sổ làm tổ của phôi là gì?
Từ khi ra đời, phương pháp IVF đã giúp hàng triệu phụ nữ trên thế giới ...
Th9