Hội chứng Kallmann là gì?

Hội chứng Kallmann là một rối loạn di truyền (bất thường về gen). Hội chứng này hiếm gặp, xảy ra ở nam nhiều hơn nữ, với tỷ lệ 1/30.000 nam và 1/120.000 nữ. Do đặc tính di truyền, hội chứng Kallmann xuất hiện ngay từ khi mới sinh. Tuy nhiên khi trẻ đến tuổi dậy thì mới phát hiện và chẩn đoán muộn. Vậy hội chứng Kallmann là gì? Nguyên nhân gây ra? Hội chứng này có gây vô sinh không?

1. Hội chứng Kallmann là gì?

Hội chứng Kallmann là gì?

Hội chứng Kallmann là một dạng của thiểu năng sinh dục Hypogonadotropic gây suy giảm khứu giác và dậy thì muộn, xảy ra do thiếu hụt một số hormone định hướng sự phát triển giới tính. Những hormone này thường được tạo ra trong vùng dưới đồi của não.

Đây là một rối loạn di truyền (bất thường về gen), làm cản trở quá trình dậy thì (chậm hoặc không dậy thì) và suy giảm chức năng khứu giác (không nhận biết được mùi).

Hội chứng này xảy ra ở cả nam và nữ nhưng xảy ra ở nam nhiều hơn nữ, với tỷ lệ 1/30.000 ở nam giới và 1/120.000 ở nữ giới.

Biểu hiện lâm sàng của hội chứng Kallmann

• Nam giới bị thiểu năng sinh dục Hypogonadotropic thường có dương vật nhỏ bất thường. Bên cạnh đó tinh hoàn không nằm đúng vị trí (tinh hoàn ẩn).
• Ở tuổi dậy thì, hầu hết những người mắc bệnh đều không phát triển các đặc điểm sinh dục thứ cấp. Nếu không được điều trị, hầu hết những người mắc bệnh, kể cả nam giới và nữ giới đều không thể có con.
• Người người mắc hội chứng Kallmann có khứu giác bị suy giảm. Hoặc hoàn toàn không có khứu giác (mất khứu giác). Đặc điểm này giúp phân biệt hội chứng Kallmann với hầu hết các dạng thiểu năng sinh dục khác. Đôi khi những người mắc hội chứng Kallmann không biết rằng họ không thể phát hiện ra mùi cho đến khi được phát hiện thông qua xét nghiệm.
• Suy giảm chức năng một bên thận,
• Bất thường ở các xương ngón tay hoặc ngón chân,
• Sứt môi có hoặc không có khe hở ở vòm miệng (hở hàm ếch ),

• Cử động mắt bất thường, mất thính giác.
• Một số người mắc bệnh có một đặc điểm gọi là hiện tượng đồng động hai tay, trong đó các chuyển động của một tay được phản chiếu bởi tay kia. Hiện tượng đồng động này có thể gây khó khăn khi thực hiện các công việc đòi hỏi hai tay phải cử động riêng rẽ.

Nguyên nhân gây ra hội chứng Kallmann

Hội chứng Kallmann là dạng bệnh thiểu năng sinh dục bẩm sinh. Điều này do cơ thể sản xuất thiếu một số hormone định hướng sự phát triển giới tính. Bình thường, vùng hạ đồi – tuyến yên trên não bộ sẽ tiết ra những hormone hướng sinh dục. Hormone này có tác dụng kích hoạt quá trình dậy thì và chức năng sinh sản. Bệnh xuất hiện từ lúc mới sinh, tuy nhiên, thường được chẩn đoán trễ lúc trẻ 14-16 tuổi khi cha mẹ nhận thấy trẻ không có đặc điểm dậy thì.

Thông thường, khi thai nhi trưởng thành, các tế bào thần kinh bắt đầu di chuyển. Các tế bào này di chuyển từ mũi lên não, đến vùng dưới đồi. Tuy nhiên, do một số đột biến gen, những tế bào thần kinh này không di chuyển đúng cách trong quá trình phát triển ở những bệnh nhân mắc hội chứng Kallmann.

Kết quả là sau khi sinh ra, người mắc hội chứng Kallmann bị suy giảm chức năng khứu giác, khó cảm nhận mùi hương. Điều này cũng có nghĩa là não không giải phóng GnRH ở mức bình thường.

2. Các biến chứng có thể xảy ra do hội chứng Kallmann

Hội chứng Kallmann không nguy hiểm đến tính mạng nhưng thường kéo dài suốt đời. Khi trưởng thành, người mắc hội chứng Kallmann cũng phải đối mặt với khả năng khó có con nếu không được điều trị. Tuy nhiên, liệu pháp thay thế hormone có thể có hiệu quả trong việc tăng cường khả năng sinh sản. Sau khi được chẩn đoán, các triệu chứng có thể được quản lý tốt.

Mặc dù có những trường hợp bệnh nhân bị chẩn đoán nhầm là vô sinh nhưng vẫn có những phương pháp điều trị hiệu quả giúp khôi phục khả năng sinh sản ở cả nam và nữ.

3. Cách chẩn đoán hội chứng Kallmann

Hội chứng này xuất hiện ngay từ khi mới sinh nhưng có thể được chẩn đoán muộn hơn (14-16 tuổi). Chẩn đoán bệnh dựa vào khám lâm sàng, xét nghiệm nội tiết, chẩn đoán hình ảnh và xét nghiệm di truyền. 

• Dấu hiệu lâm sàng:Các dấu hiệu và triệu chứng của dậy thì muộn hoặc mất khứu giác. Tính năng này phân biệt hội chứng Kallmann với hầu hết các dạng thiểu năng sinh dục khác không ảnh hưởng đến khứu giác.
• Xét nghiệm sinh hóa: Đây là một phần quan trọng trong chẩn đoán hội chứng Kallmann. Hormone GnRH không thể đo trực tiếp trong cơ thể. Thay vào đó, nó kiểm tra nồng độ hormone trong máu như LH, FSH và hormone sinh dục như testosterone, estrogen và progesterone. Những hormone này thấp trong hội chứng Kallmann.
• Xét nghiệm di truyền, Đột biến gen ảnh hưởng đến sự phát triển của một số tế bào thần kinh trong não là nguyên nhân gây ra hội chứng Kallmann. Có khoảng 25 gen khác nhau liên quan đến hội chứng này nhưng phổ biến nhất là đột biến ở 6 loại gen ANOS1, CHD7, FGF8, FGFR1, PROK2 và PROKR2. Những đột biến gen này chiếm khoảng 50% các trường hợp mắc hội chứng Kallmann. Các trường hợp còn lại có thể không rõ nguyên nhân hoặc do đột biến mới chưa được phát hiện.

4. Phương pháp điều trị

Do sự gián đoạn nồng độ hormone, liệu pháp chính cho bệnh này là liệu pháp thay thế hormone. Tùy thuộc vào độ tuổi của người bệnh, lượng hormone thay thế được điều chỉnh để mức độ hormone sinh dục bình thường trong độ tuổi đó.

Phương pháp điều trị này được thực hiện lâu dài. Điều này nhằm tạo sự cân bằng nồng độ hormone sinh dục trong cơ thể trẻ. Các liệu pháp khác được điều chỉnh cho phù hợp với các triệu chứng xuất hiện và cảm nhận của bệnh nhân.

Trên đây là những thông tin về hội chứng Kallmann là gì. Đây là hội chứng có từ lúc sinh ra nhưng lại phát hiện muộn khi vào tuổi dậy thì. Chính vì vậy cần xác định có hay không tình trạng bệnh ở người thân, cha mẹ, anh em,… Tuân thủ theo những lời khuyên của bác sĩ như khám bệnh định kỳ, ngưng hút thuốc lá, uống rượu, tập thể thao, ngăn stress, bổ sung kẽm,… cũng giúp chủ động phòng bệnh Kallmann ghé thăm.