Trisomy 13 là gì?

Bình thường mỗi tế bào trứng và tinh trùng có chứa 23 nhiễm sắc thể (NST). Khi thụ tinh, tinh trùng và trứng hợp nhất và tạo thành một tế bào có 23 cặp NST. Vì vậy một đứa trẻ sẽ nhận được hai nửa vật chất di truyền từ cả cha và mẹ. Như vậy, bất kỳ sự bất thường nào về số lượng NST sẽ gây ra bất thường cho trẻ. Trisomy 13 là gì? Nguyên nhân nào dẫn đến bất thường này?

1. Trisomy 13 là gì?

Trisomy 13 là một rối loạn di truyền khi đứa trẻ có ba nhiễm sắc thể thứ 13, xảy ra khi các tế bào phân chia bất thường trong quá trình sinh sản và tạo thêm vật liệu di truyền trên nhiễm sắc thể số 13.

Bình thường, thay vì có 2 bản sao từ bố và mẹ thì đối với Trisomy 13 sẽ có thêm 1 bản sao nữa, tổng là 3 NST số 13. Trisomy 13 hay còn gọi là hội chứng Patau.

Bất thường ở NST 13 có thể gây ra các vấn đề nghiêm trọng. Bệnh liên quan về tinh thần và thể chất như khuyết tật thần kinh, sức khỏe yếu, não bộ kém phát triển. Hầu hết những đứa trẻ sinh ra bị mắc hội chứng Patau đều mất trước khi chào đời hoặc chỉ sống được trong quãng thời gian ngắn ngủi sau khi sinh; rất ít những trường hợp mắc phải sống được đến lúc trưởng thành.

Nguyên nhân nào gây ra Trisomy 13?

Hiện tại vẫn chưa tìm ra được nguyên nhân chính xác gây ra hội chứng Patau. Tuy nhiên, trong đa số trường hợp, hội chứng này thường ảnh hưởng tới bé gái nhiều hơn là bé trai. Nhiễm sắc thể thứ 13 có thể đến từ trứng hoặc tinh trùng, nhưng khả năng nhiều là do tuổi tác của người mẹ cao (từ 35 tuổi trở lên).

Việc có 3 bản sao NST 13 thường xảy ra do sự phát sinh ngẫu nhiên trong quá trình hình thành giao tử và thụ tinh. Cụ thể là do các NST không phân li trong quá trình phân chia tế bào. Hầu hết các trường hợp đều không di truyền.

Trong hầu hết các trường hợp mắc hội chứng Patau, em bé có thêm một bản sao nhiễm sắc thể số 13 trong tất cả các tế bào của cơ thể.

• Ngày 03/07/2023: Màu sắc tinh dịch nói lên điều gì?
• Ngày 03/07/2023: Nguyên nhân nào dẫn đến thai trứng?
• Ngày 01/07/2023: Viêm lộ tuyến cổ tử cung có thể điều trị khỏi không?
• Ngày 30/06/2023: Bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể có nguy hiểm không?

Biểu hiện và triệu chứng

Em bé bị Trisomy 13 có thể gặp một loạt các vấn đề sức khỏe. Sự phát triển của bé trong bụng mẹ thường bị hạn chế, dẫn đến cân nặng khi sinh thấp và 8/10 trường hợp sinh ra bị dị tật tim nghiêm trọng.

Não thường không chia thành 2 nửa, chỉ có 1 não thất duy nhất (Holoprosencephaly). Đây là 1 dị tật về não phức tạp, bất thường do kết quả không có sự phân chia hoặc phân chia không hoàn toàn của bán cầu đại não và thường dị tật cả não trước và kèm theo bất thường mặt:

• Sứt môi và vòm miệng;
• Một hoặc cả hai mắt nhỏ bất thường (microphthalmia);
• Không có một hoặc cả hai mắt (anophthalmia);
• Khoảng cách giữa hai mắt ngắn (hypotelorism);
• Sự phát triển của đường mũi có vấn đề.

Những bất thường khác của mặt và đầu bao gồm:

• Đầu nhỏ hơn bình thường (microcephaly);
• Không có da đầu (cutis aplasia);
• Dị tật tai và điếc;
• Xuất hiện vết bớt màu đỏ (capillary haemangiomas).

Hội chứng Patau cũng có thể gây ra các vấn đề khác, chẳng hạn như:

• Khiếm khuyết thành bụng do không được phát triển đầy đủ trong bụng mẹ, dẫn đến ruột nằm ngoài cơ thể, chỉ được bao phủ bởi một lớp màng (exomphalos hoặc omphalocoele);
• U nang bất thường ở thận;
• Dương vật nhỏ bất thường ở bé trai;
• Âm vật mở rộng hơn ở bé gái;
• Bất thường bàn tay và bàn chân như thêm ngón tay hoặc ngón chân…

2. Có cách nào để điều trị khi trẻ bị Trisomy 13 không?

Trisomy 13 là một rối loạn di truyền do bất thường số lượng NST gây ra. Hiện nay, chưa có một phương pháp điều trị nào khi trẻ mắc hội chứng này mà thường tập trung vào việc điều trị triệu chứng. Tùy theo các biểu hiện hoặc biến chứng của trẻ sau sinh, mà bác sĩ sẽ có cách điều trị khác nhau nhằm giảm triệu chứng và đảm bảo trẻ có thể ăn được.

Ngay sau khi ra khỏi bụng mẹ, trẻ có thể sẽ cần được cung cấp oxy và thông khí Va có thể cần phải đặt ống hoặc phải mở khí quản do bất thường về cấu trúc đầu cổ.

Đối với trẻ bị khiếm khuyết tim có thể sẽ cần phải làm phẫu thuật tim. Một số trường hợp khác cũng cần phải làm phẫu thuật như:

• Phẫu thuật hàm ếch,
• Khâu vùng thoát vị,
• Gắn ống nuôi ăn hoặc phẫu thuật chỉnh hỉnh.

Ngoài ra, một số xử trí khác cũng được thực hiện như: chế độ dinh dưỡng chuyên biệt, ngăn ngừa động kinh, kháng sinh dự phòng nhiễm trùng tiểu,…

Khi thai nhi được chẩn đoán mắc phải hội chứng Patau, bác sĩ sẽ tiến hành tư vấn và đưa ra lời khuyên cho ba mẹ về các lựa chọn: chấm dứt thai kỳ hoặc giữ thai và tiếp tục theo dõi sát sao.

Trên đây là những thông tin về Trisomy 13 là gì. Hội chứng Patau không thể điều trị khỏi. Những bà mẹ sinh con khi lớn tuổi có nguy cơ cao gây ra dị tật này. Vì vậy, hãy lên kế hoạch mang thai càng sớm càng tốt và quản lý thai kỳ sát sao.