Bệnh tan máu bẩm sinh do nguyên nhân nào gây ra?

Bệnh tan máu bẩm sinh, một di truyền lặn nguy hiểm trên nhiễm sắc thể (NST) thường. Nhắc đến căn bệnh này, nhiều người bị ám ảnh về nó. Bởi lẽ di chứng mà căn bệnh này gây ra là rất nặng nề. Đó không chỉ là gánh nặng của gia đình mà còn là gánh nặng của ngành Y tế. Những bệnh nhân mắc căn bệnh này sẽ phải truyền máu để thải sắt suốt đời. Vậy bệnh tan máu bẩm sinh do nguyên nhân nào gây ra?

🔷Ngày 28/01/2023: Sàng lọc di truyền trước chuyển phôi

🔷Ngày 02/03/2023: Tiêm kích trứng làm IVF mấy ngày?

🔷Ngày 22/03/2023: Khám sức khoẻ tiền hôn nhân

🔷Ngày 27/03/2023: Lưu ý trước khi chọc hút noãn

🔷Ngày 10/06/2023: Các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản tại Viện Mô phôi

🔷Ngày 07/01/2023: Tại sao IVF thất bại?

1. Bệnh tan máu bẩm sinh do nguyên nhân nào gây ra?

Bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là bệnh thiếu máu tán huyết di truyền với biểu hiện chính của bệnh là thiếu máu. Mỗi thể bệnh là do bất thường tổng hợp một loại chuỗi globin. Có hai thể bệnh chính là alpha thalassemia và beta thalassemia.

Cơ chế di truyền của bệnh

Thalassemia là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do vậy tỷ lệ nam và nữ bị bệnh như nhau. Khi cả vợ và chồng cùng mang gen bệnh thalassemia thì mỗi lần sinh có 25% nguy cơ con bị bệnh, 50% khả năng con mang gen bệnh và 25% khả năng con bình thường.

Có mấy loại Thalassemia?

• α(alpha) Thalassemia: Thiếu chuỗi α (alpha)
• β (beta) Thalassemia: Thiếu chuỗi β(beta)

Triệu chứng của bệnh tan máu bẩm sinh

Tùy vào mức độ nghiêm trọng của bệnh mà các triệu chứng sẽ biểu hiện khác nhau. Nhiều trẻ sẽ xuất hiện dấu hiệu Thalassemia ngay sau khi sinh nhưng cũng có trường hợp sau 1-2 năm các dấu hiệu mới khởi phát.

Người bệnh Thalassemia có thể bị thiếu máu nhẹ, do thiếu máu nhẹ nên người bệnh cảm thấy mệt mỏi, dễ nhầm lẫn thiếu máu nhẹ do Thalassemia với tình trạng thiếu máu do thiếu sắt. Ngoài ra, các triệu chứng có thể đi kèm gồm:

• Khó thở, mệt mỏi, khó chịu.
• Da nhạt màu hoặc có màu vàng.
• Biến dạng gương mặt.
• Bụng lồi.
• Tăng trưởng kém.
• Nước tiểu màu tối.

Bệnh tan máu bẩm sinh do nguyên nhân nào gây ra?

Tan máu bẩm sinh gây ra do sự thiếu hụt tổng hợp một chuỗi globin trong huyết sắc tố của hồng cầu. Thành phần chính của hồng cầu là huyết sắc tố, huyết sắc tố bình thường gồm hai chuỗi globin α và 2 chuỗi globin β với tỷ lệ 1/1.

Hồng cầu của người bệnh Thalassemia thường không bền, bị phá huỷ sớm làm bệnh nhân bị thiếu máu và ứ sắt. Khi thiếu hụt một trong hai sắc tố sẽ gây thiếu huyết sắc tố A, làm thay đổi đặc tính của hồng cầu, khiến hồng cầu dễ vỡ, quá trình tan máu hay vỡ hồng cầu diễn ra liên tục trong suốt cuộc đời người bệnh.

Thalassemia được gọi tên theo chuỗi globin bị khiếm khuyết, gồm có 2 loại nhóm chính là α-Thalassemia và β-Thalassemia:

Alpha Thalassemia là kết quả do giảm sản xuất chuỗi alpha-polypeptide do mất 1 hoặc nhiều gen alpha. 

Beta Thalassemia là kết quả của sự giảm sản xuất chuỗi beta – do đột biến gen hoặc mất gen quy định chuỗi beta, dẫn đến hư hại sản xuất Hb A Các đột biến hoặc mất gen có thể dẫn đến mất một phần (beta +) hoặc mất hoàn toàn (beta 0) của chức năng beta globin. Đây là hiện tượng không tổng hợp được hoặc tổng hợp nhưng bị thiếu hụt chuỗi beta globin.

2. Bệnh tan máu bẩm sinh nguy hiểm như thế nào?

Tan máu bẩm sinh là căn bệnh cực kỳ nguy hiểm. Nó không chỉ gây tổn hại sức khỏe người bệnh, ảnh hưởng đến giống nòi. Mà nó còn tạo thêm gánh nặng cho gia đình, ngành Y tế và xã hội.

Tùy vào mức độ nặng của Thalassemia nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, người bệnh sẽ phải đối mặt với những biến chứng vô cùng nặng nề như:

• Ứ đọng sắt: Đây là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong do Thalassemia thể nặng. Khi các tế bào hồng cầu chứa hemoglobin bất thường đã bị phá hủy khiến cho một khối lượng chất sắt rất lớn bị tích tụ bên trong cơ thể gây suy tạng và xơ hóa.
• Dị tật xương: Những bệnh nhân mắc Thalassemia thể nặng bị phá hủy tế bào hồng cầu, dẫn đến hiện tượng tăng sinh hồng cầu trong tủy xương. Sự gia tăng một cách bất thường này khiến cho xương có nguy cơ biến dạng, xơ cứng, xốp và rất dễ gãy.

• Nhiễm trùng: người bệnh Thalassemia cũng bị đe dọa tính mạng bởi nguy cơ nhiễm trùng cao. Nhất là ở những bệnh nhân đã từng tiến hành phẫu thuật lá lách.
• Các bệnh lý về tim mạch. Người mắc bệnh Thalassemia thường rơi vào trạng thái suy tim, tim xung huyết, loạn nhịp tim và có thể tử vong nếu như không được điều trị kịp thời.

Trên đây là thông tin bệnh tan máu bẩm sinh do nguyên nhân nào gây ra. Thalassemia là căn bệnh di truyền phổ biến nhưng lại rất nguy hiểm. Thalassemia là bệnh có thể phòng tránh được. Việc tầm soát gen bệnh sớm sẽ hạn chế nguy cơ sinh ra những đứa trẻ mang 2 gen bệnh. Do nhận từ cả bố và mẹ. Góp phần đảm bảo chất lượng cuộc sống và chất lượng dân số cho cộng đồng.