Bất thường chuyển đoạn Robertson là gì?

Bất thường nhiễm sắc thể (NST) là một trong những vấn đề được chú trọng trong y học. Bất thường chuyển đoạn Robertson là một dạng bất thường cấu trúc NST. Chuyển đoạn Robertson (RTs) lần đầu tiên được mô tả bởi W. R. B. Robertson vào năm 1916. Đó sự hợp nhất của hai NST tâm đầu (acrocentric) tạo thành một nNST tâm giữa. Ở người, có 5 NST dạng tâm đầu, gồm NST 13, 14, 15, 21 và 22. Bất thường chuyển đoạn Robertson là gì?

🔷Ngày 21/09/2023: Các giải pháp đối với tinh trùng di động kém.

🔷Ngày 11/07/2023: Trisomy 18 là gì?

🔷Ngày 13/06/2023: Thể lệch bội nhiễm sắc thể là gì?

🔷Ngày 05/04/2023: Bất thường số lượng nhiễm sắc thể là gì?

🔷Ngày 31/01/2023: Làm gì khi bạn đang mong con?

🔷Ngày 21/09/2023: Suy tuyến giáp ảnh hưởng gì đến khả năng sinh sản ở phụ nữ?

1. Bất thường chuyển đoạn Robertson là gì?

Bất thường chuyển đoạn Robertson là gì?

Chuyển đoạn Robertson là một dạng bất thường cấu trúc NST. Bất thường xảy ra do sự trao đổi đoạn NST giữa các NST hướng tâm dẫn đến mất các nhánh ngắn và hợp nhất các nhánh dài lại với nhau khiến số lượng NST giảm.

Điều này làm số lượng nhiễm sắc thể trong tế bào còn 45 thay vì 46 trong mỗi tế bào. Trạng thái này thường xảy ra với các cặp nhiễm sắc thể 13/14 và 14/21 dẫn đến các dạng bất thường hay gặp là hội chứng Down do chuyển đoạn, trisomy 13 hoặc uniparental disomy.

Nguyên nhân gây ra chuyển đoạn Robertson là gì?

Ở người, có 5 NST dạng tâm đầu, gồm NST 13, 14, 15, 21 và 22. Trong quá trình phân bào, do một số nguyên nhân nào đó dẫn đến các NST dạng tâm đầu này bị đứt gãy ngang ở vùng cận tâm động và sau khi bị đứt gãy, các cánh dài của hai NST khác nhau lại gắn chặt với nhau ở tâm động tạo thành một NST mới chứa hai cánh dài của 2 NST ban đầu; đồng thời, hai phần cánh ngắn của hai NST này cũng gắn chặt với nhau. Do đoạn cánh ngắn không chứa nhiều gene quan trọng và có kích thước quá nhỏ nên đã bị tiêu biến đi.

2. Ảnh hưởng của bất thường chuyển đoạn Robertson

Tỉ lệ xảy ra bất thường chuyển đoạn Robertson trên người khoảng 1:1000 trẻ sinh ra. Bất thường này có khả năng gây ra các bất thường di truyền bẩm sinh như Hội chứng Down hay Hội chứng Patau. Vậy thì do đâu một bất thường cấu trúc NST có thể dẫn đến việc hình thành các dạng bất thường số lượng NST?

Các cá thể mang bất thường Robertson thường không mang các bất thường bệnh lý biểu hiện ra ngoài. Những cá thể này hoàn toàn khoẻ mạnh. Nhưng những vấn đề lại nảy sinh ở con cái của họ. Có thể gặp một số vấn đề trong sinh sản như: sảy thai liên tiếp nhiều lần. Do tăng nguy cơ hình thành thai lệch bội. Nếu các giao tử có chứa NST tạo thành do chuyển đoạn Robertson kết hợp với giao tử bình thường sẽ dẫn đến hình thành các hợp tử lệch bội.

Chuyển đoạn Robertson còn có thể dẫn đến các vấn đề như:

• Vô sinh
• Thai chét lưu, sảy thai.

Đối với các cặp vợ chồng có một người mang RTs, khả năng vô sinh tăng gấp bảy lần so với các cặp vợ chồng không mang RTs. Nam giới vô sinh có tinh dịch đồ oligospermia (số lượng tinh trùng thấp), có nguy cơ mang RTs cân bằng cao gấp 10 lần. Điều này cho thấy rằng RTs có thể dẫn đến sự gián đoạn quá trình sinh tinh.

2. Cần làm gì khi gặp bất thường chuyển đoạn Robertson?

Với kĩ thuật di truyền phát triển như hiện nay, có rất nhiều phương pháp có thể sử dụng nhằm phát hiện các bất thường cấu trúc cũng như số lượng NST. Tuy nhiên, việc vận dụng hợp lý kỹ thuật di truyền có thể giúp chúng ta phát hiện tối đa các bất thường trên phôi tiền làm tổ.

PGT-SR là xét nghiệm đánh giá về bất thường do tái sắp xếp cấu trúc NST. Xét nghiệm PGT-SR có thể phát hiện được các bất thường NST do chuyển đoạn không cân bằng, chuyển đoạn Robertsonian và đảo đoạn NST.

PGT-A là tên viết tắt của xét nghiệm sàng lọc di truyền tiền làm tổ nhằm phát hiện các bất thường lệch bội NST của phôi. Cơ sở của phương pháp này dựa trên việc phôi giai đoạn trước khi làm tổ vào tử cung người mẹ có tỷ lệ bất thường rất cao.

Với bệnh nhân mang bất thường RTs có thể cân nhắc chỉ định PGT-A. Kỹ thuật này nhằm chọn lọc ra các phôi nguyên bội để chuyển. Tuy nhiên, cá thể đời con vẫn có thể mang bất thường chuyển đoạn Robertson giống bố/mẹ. Và vẫn sẽ đối mặt với vấn đề sảy thai liên tiếp. Chỉ định tốt nhất cho bệnh nhân là chỉ định thực hiện PGT-SR.

3. Có thể phòng ngừa chuyển đoạn Robertson?

Karyotype là phương pháp chi phí thấp. Ưu điểm vượt trội trong việc phát hiện các cả thể mang chuyển đoạn Robertson. Chuyển đoạn Robertson có thể di truyền từ bố mẹ hoặc đột biến mới phát sinh. Tư vấn di truyền cho người mang chuyển đoạn robertson về nguy cơ:

• Vô sinh,
• Sảy lưu thai,
• Sinh con di tật liên quan đến bất thường số lượng Trisomy NST 13 (hội chứng Patau), NST 18 (Hội chứng Erdward), NST 21 (Hội chứng Down) là hết sức quan trọng.

Biện pháp tối ưu giúp phòng ngừa sinh con dị tật là làm Thụ tinh trong ống nghiệm sàng lọc thôi không mang lệch bội nhiễm sắc thể. Tuy nhiên phôi không mang lệch bội NST có thể vẫn mang chuyển đoạn Robertson do giới hạn của kỹ thuật hiện tại. Vì vậy phải kiểm tra NST của con sau sinh để tư vấn di truyền cho thế hệ sau.

Trên đây là thông tin bất thường chuyển đoạn Robertson là gì. Chuyển đoạn Robertson là một dạng bất thường tái cấu trúc NST. Chính vì vậy, các cặp vợ chồng bị sảy thai nhiều lần có thể tham khảo thực hiện nhiễm sắc thể đồ để phát hiện bất thường và có dự phòng sinh con hiệu quả.