Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh là gì?

Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh là một rối loạn di truyền của tuyến thượng thận. Rối loạn này có thể ảnh hưởng lên cả bé trai và bé gái. Khi mắc rối loạn này trẻ sẽ bị ảnh hưởng từ lúc mới sinh cho đến khi trưởng thành. Vậy tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh là gì? Nguyên nhân nào gây ra tình trạng này? Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh gây ra những vấn đề gì đối với sức khoẻ?

1️⃣Ngày 02/04/2024: Viêm lộ tuyến cổ tử cung gây ra nguy cơ gì?

2️⃣Ngày 01/04/2024: Trước khi chuyển phôi có nên quan hệ vợ chồng không?

3️⃣Ngày 24/11/2023: Liệu có loại thuốc nào có thể chữa khỏi đa nang buồng trứng không?

4️⃣Ngày 27/11/2023: Điều trị thành công cho bệnh nhân tụ dịch vết mổ đẻ

5️⃣Ngày 30/11/2023: Thuốc đặt Cyclogest trong điều trị hiếm muộn

6️⃣Ngày 29/11/2023: Tác dụng của thuốc nội tiết sau chuyển phôi là gì?

7️⃣Ngày 28/11/2023: Rối loạn kinh nguyệt có nguy hiểm không?

Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh là gì?

Tuyến thượng thận là gì?

Tuyến thượng thận là bộ phận chuyên sản xuất hormone aldosterone và cortisol – hai hormone có vai trò điều hòa hệ miễn dịch, trao đổi chất, ổn định huyết áp,… Cơ quan này có kích thước nhỏ, nằm ngay phía trên thận.

Tuyến thượng thận gồm 2 phần: tuỷ và vỏ.

• Phần vỏ: Lớp ngoài tiết hormon aldosterone điều hòa các muối khoáng (các chất điện giải), có tác dụng giữ Na⁺ và thải K⁺ trong máu, giúp điều hòa đường huyết; Lớp giữa tiết hormone cortisol điều hòa đường huyết; Lớp trong tiết hormon androgen điều hòa sinh dục nam tính, trong đó chủ yếu là androgen, ngoài ra còn có một lượng không đáng kể estrogen.

Tuyến thượng thận ở nữ cũng tiết loại hormone androgen này, nếu tiết nhiều trong thời kì còn là thai nhi, có thể phát triển thành nam tính (thể hiện ở cơ quan sinh dục nữ về bề ngoài giống nam giới).

•  Phần tủy: tiết hormone tác dụng làm tăng nhịp tim, tăng lực cơ tim, tăng nhịp thở, dãn phế quản, tăng huyết áp, tăng đường huyết.

Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh là gì?

Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (Congenital adrenal hyperplasia – CAH) là một bệnh di truyền. Bệnh gây rối loạn tổng hợp nội tiết tuyến thượng thận ở trẻ sơ sinh đưa đến biểu hiện các thể bệnh khác nhau: mất muối gây tử vong và mơ hồ về giới tính ở bé gái.

Nếu bị tăng sản thượng thận bẩm sinh, bạn sẽ không sở hữu đầy đủ các enzyme. CAH ảnh hưởng đến việc sản xuất một hoặc nhiều hormone steroid, bao gồm:

• Cortisol điều hòa phản ứng của cơ thể đối với bệnh tật hoặc căng thẳng;
• Các mineralocorticoid như aldosterone điều hòa nồng độ natri và kali;
• Các androgen như testosterone là các hormone giới tính.

Tăng sản thượng thận bẩm sinh ở trẻ thường gặp 2 thể phổ biến gồm:

• Thể mất muối: thường gây những cơn suy thượng thận cấp ở trẻ sơ sinh và trẻ còn bú mẹ. 
• Thể nam hóa đơn thuần: khiến bé trai bị dậy thì sớm, hoặc bé gái có cơ quan sinh dục ngoài phát triển theo hướng nam. Một số trường hợp chuyển giới dang dở cần can thiệp để bé có cuộc sống ổn định.

Nguyên nhân gây bệnh

95% các trường hợp mắc bệnh này thường thiếu enzym 21-hydroxylase. CAH đôi khi có thể được gọi là thiếu hụt 21-hydroxylase. Bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh là rối loạn di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, bé trai và bé gái đều có nguy cơ mắc bệnh như nhau. Trẻ em có tình trạng này khi có cả cha mẹ đều mang gene bệnh.

Phương pháp chẩn đoán bệnh CAH

Triệu chứng bệnh CAH

Triệu chứng bệnh lý di truyền này rất đa dạng, không đặc trưng, vì còn phụ thuộc vào mức độ thiếu enzyme và gen khiếm khuyết. Có 2 loại bệnh với mức độ nghiêm trọng và triệu chứng khác nhau gồm:

Tăng sản thượng thận bẩm sinh cổ điển: dạng nghiêm trọng, thường phát hiện ở trẻ sơ sinh

Trẻ nữ mắc bệnh sẽ thấy âm vật lớn hơn. Ngoài ra, các trẻ bị bệnh còn có nhiều triệu chứng khác như:

• Mất nước.
• Sụt cân, chậm tăng cân.
• Nôn ói.
• Dậy thì sớm và phát triển nhanh hơn trẻ khác nhưng kết thúc sớm, trẻ lùn hơn các trẻ khác khi trưởng thành.
• Phụ nữ bị rối loạn chu kỳ kinh nguyệt. Người mắc tăng sản thượng thận bẩm sinh có thể bị vô sinh.

Tăng sản thượng thận bẩm sinh không cổ điển: dạng phổ biến và nhẹ, có thể không có triệu chứng rõ ràng cho tới khi trẻ trưởng thành

Đặc điểm chung của người bệnh nhóm này là bệnh khởi phát trễ, nhiều người còn không xuất hiện triệu chứng nào. Một số triệu chứng có thể có ở bé gái và phụ nữ mắc bệnh thể này như:

• Kinh nguyệt bất thường hoặc tắt kinh.
• Giọng trầm.
• Nhiều lông trên mặt.
• Thiếu sức sống.

Dấu hiệu của bệnh có thể thấy ở cả nam và nữ mắc như:

• Béo phì.
• Mật độ xương thấp.
• Tăng cholesterol.
• Mụn trứng cá nặng.
• Cả bé gái và bé trai mắc bệnh dạng này thường dậy thì sớm, phát triển nhanh ở tuổi dậy thì, nhưng khi trưởng thành lại lùn hơn những người khác.

Phương pháp chẩn đoán

Sàng lọc sơ sinh hiện nay được khuyến cáo nên thực hiện ở tất cả những trẻ sơ sinh, đặc biệt trẻ sinh ra bởi bà mẹ từng có con bị bệnh hoặc gia đình có tiền sử mắc bệnh. Nếu nguy cơ mắc bệnh cao, trẻ sẽ được làm xét nghiệm chẩn đoán và điều trị sớm nếu mắc bệnh.

Trẻ được xét nghiệm sàng lọc bệnh bằng xét nghiệm phân tích 17OHP mẫu máu gót chân hoặc máu ven sau khi sinh từ 2 – 3 ngày. Nếu kết quả 17OHP cao bất thường (lớn hơn 75ng/ml), bác sĩ sẽ tiến hành khám và xét nghiệm lại để xác định bệnh.

Nếu trẻ được xác định mắc tăng sản thượng thận bẩm sinh, bác sĩ sẽ tư vấn phương pháp điều trị và chăm sóc trẻ tốt nhất.

Có thể chữa khỏi bệnh CAH hay không?

Hiện nay không có cách nào điều trị dứt khỏi bệnh này, tuy nhiên các trẻ mắc bệnh vẫn có thể có một cuộc sống khỏe mạnh như các trẻ bình thường khác. Việc điều trị bệnh chủ yếu là bổ sung các nội tiết tố bị thiếu, trong vòng 2- 3 tuần đầu sau sinh. Thuốc điều trị cần được uống hàng ngày, suốt đời ngay cả khi trẻ hoàn toàn khỏe mạnh.