Phương pháp giúp sinh con không mắc bệnh lý di truyền

Sự phát triển của Di truyền học những năm gần đây đã mang lại hy vọng cho nhiều gia đình. Sinh con khoẻ mạnh là mong ước chính đáng của mỗi cha mẹ. Thế nhưng có những cặp vợ chồng, nếu không có khoa học họ không dám sinh con. Nhiều trường hợp gia đình sinh con dị tật, liên tục phải đình chỉ thai do thai bất thường. Đó không chỉ là nỗi đau mà còn là sự ám ảnh. Những năm gần đây, sự tiến bộ của Y học và Di truyền học đã mở ra những chân trời hy vọng mới. Đó là một phương pháp giúp sinh con không mắc bệnh lý di truyền.

Bệnh di truyền là gì?

Bệnh di truyền là các bệnh do bất thường trong cấu trúc di truyền của một người. Các bất thường về di truyền có thể do đột biến đơn gen, đa gen hoặc bất thường nhiễm sắc thể (NST) về số lượng, cấu trúc hay toàn bộ NST ở người. Những bất thường về di truyền có thể dao động từ rất nhỏ cho đến rất lớn.

Bệnh di truyền được chia thành mấy nhóm?

Bệnh lý nhiễm sắc thể: số lượng, cấu trúc
Bệnh di truyền đơn gen, đa gen
Bệnh di truyền đa nhân tố
Bệnh di truyền ty thể.

Làm sao phát hiện bản thân có mang gen đột biến hay bị bệnh di truyền hay không?

Tiền sử bệnh tật gia đình: Bệnh di truyền thường xảy ra với các thành viên trong gia đình, nên đặc điểm về các dấu hiệu bệnh lý của các thành viên là yếu tố quan trọng để đánh giá và chẩn đoán bệnh.
Tiền sử bệnh tật bản thân: là các thông tin về sức khỏe, ốm đau, phản ứng với các loại thuốc, môi trường, …
Kết quả xét nghiệm sàng lọc, xét nghiệm khám sức khỏe tổng quát cũng là những bước đầu tiên giúp đề xuất chẩn đoán

Các trường hợp cần được thực hiện xét nghiệm di truyền

Các gia đình có tiền sử các bệnh lý di truyền. Đặc biệt các gia đình có người biểu hiện bệnh lý lâm sàng giống nhau qua các thế hệ. Tại Việt Nam, các bệnh lý di truyền thường gặp là:

Các bệnh lý về huyết học: Thiếu máu huyết tán Thalassemia, bệnh máu khó đông Hemophilia,…
Bệnh lý về cơ: Loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD), bệnh lý teo cơ tủy (Spinal Muscular Atrophy – SMA), bệnh lý về chuyển hóa: Wilson, thiếu hụt Citrin…
Thai phụ sảy thai nhiều lần có thể liên quan đến bất thường về gen hoặc NST. Nguyên nhân đầu tiên chủ yếu dẫn đến sảy thai liên tiếp có là các bất thường về hormone, tiếp theo là do bất thường về gen hoặc NST, cuối cùng là bất thường liên quan đến giải phẫu tử cung hoặc không rõ nguyên nhân.
Cặp đôi có ý định kết hôn mà trong gia đình tiền sử đã có người thân có tiềm ẩn rủi ro các bệnh lý di truyền.

Ngoài ra, tuỳ mục đích xét nghiệm để có thể chỉ định xét nghiệm di truyền trong rất nhiều trường hợp ứng dụng khác nhau…

Phương pháp giúp sinh con không mắc bệnh lý di truyền

Trước đây khi khoa học chưa phát triển, sinh con ra rồi mới biết con có dị tật hay không. Thế nhưng với sự tiến bộ của Di truyền học, thai phụ hoàn toàn có thể sinh con khoẻ mạnh.

Hiện nay, có 2 nhóm xét nghiệm sau:

Nhóm 1: Đối với phụ nữ đang mang thai (gọi là chẩn đoán trước sinh):

PGT giúp chọn lọc được những phôi tốt nhất để chuyển. Từ đó làm giảm tỷ lệ đa thai, thai lưu, tăng tỷ lệ sinh em bé khoẻ mạnh. Tuy nhiên, PGT không thể sàng lọc được tất cả các bệnh của phôi mà chỉ trong một phạm vi của xét nghiệm. Chính vì vậy, vẫn nên làm các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh, ví dụ như NIPT, chọc ối.

Nhóm 2: Phân tích di truyền trước chuyển phôi:

Có thể sàng lọc sớm hơn đó là phân tích di truyền trước chuyển phôi. Bệnh nhân cần làm IVF, nuôi phôi đến giai đoạn phôi nang. Sau đó phôi sẽ được sinh thiết và chọn ra những phôi khoẻ mạnh, không mang bất thường di truyền để chuyển vào tử cung người mẹ. Phương pháp này giảm khả năng đa thai, sảy thai, thai lưu nhiều lần và để tránh trường hợp khi mang thai rồi mới phát hiện ra thì lúc đó phải đình chỉ thai nghén. Nhóm này có 3 loại:

PGT – A: sàng lọc bất thường số lượng NST. Áp dụng cho các trường hợp như: bệnh nhân lớn tuổi (>35 tuổi), sảy thai thai lưu nhiều lần (trên 2 lần), thất bại làm tổ nhiều lần, thiểu năng tinh trùng nặng,
PGT – SR: sàng lọc bất thường cấu trúc NST. Xét nghiệm này dành cho những trường hợp vợ hoặc chồng (hoặc cả 2 vợ chồng) không may bị đảo đoạn, lặp đoạn, chuyển đoạn, mất đoạn, nhân đoạn NST.
PGT – M: dành cho bệnh lý di truyền đơn gen. Dành cho các cặp vợ chồng đều mang bệnh lý di truyền đơn gen như: Thalassemia, Teo cơ tuỷ, Loạn dưỡng cơ Duchenne, Di truyền liên kết giới tính… hoặc các bệnh di truyền khởi phát muộn như ung thư vú…”