Bệnh lý di truyền đơn gen là gì?

Bệnh lý di truyền đơn gen được biết đến là nhóm bệnh lý nguy hiểm. Có những trường hợp hai vợ chồng đều khoẻ mạnh nhưng khi sinh con ra lại mắc bệnh. Hiện nay, khoảng hơn 5.000 bệnh lý di truyền đơn gen đã được phát hiện. Tại Việt Nam, phải kể đến một số bệnh phổ biến: Thalassemia,Thiếu men G6PD, Thiếu Citrin… Các bệnh này có ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng cuộc sống của trẻ nếu không can thiệp kịp thời. Bệnh lý di truyền đơn gen là gì? Có cách nào để điều trị khỏi các bệnh này không?

💐Ngày 05/10/2023: Hiện thực hoá giấc mơ làm cha của nam giới vô tinh

💐Ngày 12/05/2023: Hội chứng Kallmann là gì?

💐Ngày 08/03/2023: 3 nhóm xét nghiệm di truyền tiền làm tổ

💐Ngày 23/02/2023: Loạn Dưỡng Cơ Duchenne – Những Điều Cần Biết

💐Ngày 05/09/2023: Bệnh Wilson là gì?

💐Ngày 05/10/2023: Tầm quan trọng của kỹ thuật PGT

1. Bệnh lý di truyền đơn gen là gì?

Bệnh lý di truyền đơn gen là gì?

Bệnh lý di truyền đơn gen hay còn gọi là di truyền theo kiểu Mendelian, là những bệnh lý do một gen quyết định. Chủ yếu trong số đó là các rối loạn trội trên nhiễm sắc thể (NST) thường, lặn trên NST thường và rối loạn liên kết NST X.

Quy luật di truyền của bệnh lý đơn gen

Ở dạng di truyền trội, nếu bố hoặc mẹ mắc bệnh. 50% khả năng con cái sinh ra sẽ mang bệnh.

Với dạng di truyền lặn: một cặp vợ chồng mang gen bệnh – là người khỏe mạnh mang gen bệnh nhưng không biểu hiện bệnh, khi sinh con thì có nguy cơ 25% sinh con mang đồng hợp tử lặn sẽ mắc bệnh.

Với dạng rối loạn lặn liên kết NST X, nếu mẹ là người mang gen, 50% con trai có nguy cơ mắc bệnh.

Có những bệnh di truyền lặn đơn gen phổ biến nào?

Hiện nay, có 9 bệnh lặn đơn gen phổ biến đã được xác định bao gồm:

• Bệnh tan tan máu bẩm sinh Thalassemia thể Alpha và Beta
• Thiếu men G6PD
• Rối loạn chuyển hóa đường galactose
• Không dung nạp đạm (Phenylketon niệu)
• Rối loạn chuyển hóa đồng Wilson
• Vàng da ứ mật do thiếu hụt men citrin
• Rối loạn phát triển giới tính ở nam do thiếu men 5 alpha-reductase
• Bệnh Pompe.

Trong đó, tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là bệnh lý có tỷ lệ mắc cao nhất. Cụ thể, tại Việt Nam có khoảng trên 13 triệu người mang gen bệnh và hơn 20.000 người bệnh mức độ nặng cần phải điều trị cả đời.

2. Sự nguy hiểm của các bệnh lý di truyền đơn gen

Các nghiên cứu khoa học và thống kê cho thấy, 80% số trẻ em bị rối loạn di truyền được sinh ra bởi cha mẹ hoàn toàn khỏe mạnh, không có tiền sử bệnh. Nghĩa là dù cha mẹ khỏe mạnh vẫn có thể mang gen đột biến trong cơ thể ở trạng thái lặn và khi kết hôn, sẽ có 25% nguy cơ sinh con mắc bệnh lặn đơn gen. 

Trong trường hợp nghiêm trọng nhất, trẻ có thể sẽ tử vong ngay trong thai kỳ, sức khỏe của người mẹ cũng bị ảnh hưởng theo.  25% mắc bệnh sẽ lặp đi lặp lại với các cặp vợ chồng cùng mang một gen bệnh lặn.

Đa phần các bệnh lý đơn gen có ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng cuộc sống của trẻ nếu không can thiệp kịp thời, nhưng rất ít bố mẹ quan tâm và có đầy đủ thông tin. Chính vì vậy, tầm soát bệnh lý trước hôn nhân là điều rất cần thiết hiện nay.

3. Giải pháp vàng để tầm soát bệnh đơn gen

Hầu hết các bệnh do rối loạn di truyền đều rất nguy hiểm và không phải bệnh nào cũng có thể trị khỏi hoàn toàn. Nhưng nếu được tầm soát sớm, các cặp vợ chồng biết trước nguy cơ mắc bệnh của con cái thì y học hiện đại hoàn toàn có đủ giải pháp để can thiệp, xử lý kịp thời.

Chuyên gia khuyến cáo các nhóm đối tượng nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc bệnh lý đơn gen bao gồm:

• Người có triệu chứng định hướng bệnh gen lặn cụ thể;
• Gia đình bên vợ và/hoặc chồng có người mắc bệnh;
• Gia đình bên vợ và/hoặc chồng có người mang gen;
• Các cặp đôi đã sinh con có các triệu chứng định hướng bệnh gen lặn;
• Các cặp đôi chuẩn bị kết hôn/chuẩn bị sinh con;
• Các cặp đôi kết hôn cận huyết;
• Phụ nữ có thai (xét nghiệm trước càng sớm càng tốt, trước 16 tuần).

Tại Viện Mô phôi, chúng tôi có thực hiện tầm soát trước hôn nhân và tầm soát bệnh di truyền đơn gen rất hiệu quả. Nhiều trường hợp bệnh nhân mang gen bệnh lý cả hai vợ chồng đã được điều trị thành công và sinh em bé khoẻ mạnh.