Bệnh nhân sàng lọc bệnh Hemophilia thành công

Nếu bố là bệnh nhân hemophilia và mẹ là người bình thường thì tất cả con gái đều mang gen hemophilia. Con trai của người này hoàn toàn bình thường và cũng không truyền bệnh cho thế hệ sau.

Nếu bố bị hemophilia và mẹ mang gen thì có khả năng sinh con gái bị hemophilia. Đây là trường hợp đặc biệt quan trọng cần ghi nhớ khi kết hôn gần huyết thống.

Tại sao người mắc bệnh Hemophilia chảy máu lâu hơn người khác?

Ở bệnh nhân Hemophilia, một yếu tố đông máu bị thiếu, hoặc nồng độ yếu tố đó thấp so với người bình thường, điều này gây khó khăn cho việc hình thành cục máu đông. Do đó khi chảy máu, máu chảy lâu hơn bình thường. Có 13 yếu tố đông máu trong huyết tương nên mỗi yếu tố đông máu được đặt tên và ghi bằng một chữ số La Mã từ I đến XIII, hay 1 đến 13. Có quá ít yếu tố VIII (8) hoặc IX (9) sẽ gây ra bệnh ưa chảy máu.

Phương pháp chẩn đoán và điều trị bệnh

Chẩn đoán

Mặc dù các triệu chứng lâm sàng của chảy máu khó đông và tiền sử gia đình có thể gợi ý nghĩ đến bệnh hemophilia nhưng để chẩn đoán xác định phải dựa vào xét nghiệm máu.

Độ nặng của hemophilia phụ thuộc vào lượng yếu tố đông máu có mặt trong máu. Các thành viên bị bệnh trong một gia đình thì có nồng độ yếu tố đông máu giống nhau. Bình thường yếu tố VIII và yếu tố IX  dao động từ  30 – 200%.

Hemophilia thể nặng:

Yếu tố VIII hoặc IX nhỏ hơn 1%. Chảy máu trong cơ, khớp hoặc các bộ phận khác xảy ra tự nhiên hoặc sau chấn thương nhỏ.

Hemophilia thể trung bình:

Nồng độ yếu tố VIII hoặc IX từ 1% – 5%. Chảy máu sau chấn thương trung bình hoặc phẫu thuật, nhổ răng.

Hemophilia thể nhẹ:

Yếu tố VIII hoặc yếu tố IX từ hơn 5% – < 30%. Chảy máu thường liên quan đến chấn thương lớn, phẫu thuật hoặc nhổ răng. Bệnh nhân thường được chẩn đoán muộn, có liên quan đến chấn thương hoặc mổ xẻ.

Điều trị

Cho đến hiện nay, bệnh Hemophilia không thể chữa khỏi. Nhưng người bệnh hoàn toàn có thể sống chung với nó. Lý tưởng nhất là bệnh nhân Hemophilia được điều trị sớm ở y tế cơ sở hoặc tại nhà. Và được điều trị định kỳ như ở các nước phát triển. Tuy nhiên, hiện nay, hiểu biết về bệnh Hemophilia của đội ngũ y tế cơ sở còn thấp. Từ đó dẫn đến việc chẩn đoán và điều trị không kịp thời, nhiều người bệnh đã bị biến chứng, tử vong do chẩn đoán muộn.

Có cách nào để phòng ngừa bệnh Hemophilia không?

Mặc dù không thể chữa khỏi nhưng có thể chủ động phòng ngừa Hemophilia. Phụ nữ hiếm khi mắc bệnh Hemophilia, nhưng nếu mang gen bệnh này, những đứa con trai của họ có nguy cơ mắc bệnh rất cao. Bởi vậy, những phụ nữ trong gia đình có người mắc bệnh Hemophilia cần nhận thức đầy đủ về bệnh và nên đi khám để được tư vấn, tầm soát các bệnh di truyền trước hôn nhân và trước khi sinh con. 

Tại Viện Mô phôi thời gian gần đây đã tiếp nhận nhiều trường hợp gia đình đã có cháu bé mắc bệnh. Nỗi vất vả là quá lớn khi chăm sóc các cháu không may mắc bệnh. Khi có người mẹ mang gen bệnh này, tỷ lệ sinh con mắc bệnh rất cao. Vì vậy, xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi là điều hết sức cần thiết.

Bệnh nhân sàng lọc bệnh Hemophilia thành công

Câu chuyện kể về một trường hợp bệnh nhân đã từng từng có 1 con bán hợp tử đột biến gene F8 gây bệnh Hemophilia A.

Gene F8 là gì?

• Gene F8 nằm trên nhiễm sắc thể X (Xq28).
• Nó mã hóa cho yếu tố VIII (Factor VIII) – một protein quan trọng trong quá trình đông máu.
• Khi gene F8 bị đột biến, yếu tố VIII bị thiếu hoặc không hoạt động bình thường, dẫn đến khả năng đông máu kém.

Hemophilia A là gì?

Là dạng phổ biến nhất của bệnh máu khó đông.

Người mắc bệnh có xu hướng:

• Chảy máu kéo dài sau chấn thương.
• Tự chảy máu trong cơ, khớp (xuất huyết nội).
• Dễ bầm tím dù va chạm nhẹ.

Với tất cả các kết quả xét nghiệm của bệnh nhân, bác sĩ chỉ định điều trị IVF kết hợp kỹ thuật PGT-M để sinh thiết phôi, loại bỏ phôi bệnh.

Hành trình điều trị nhiều gian nan…

Bệnh nhân bắt đầu hành trình điều trị. Tuy nhiên, khó khăn mới chỉ bắt đầu. Ở lần kích trứng thứ nhất: thất bại – phôi không phát triển. Anh chị đã buồn và mệt mỏi rất nhiều. Nhưng bệnh nhân không dừng lại. Chúng tôi cùng điều chỉnh lại phác đồ lần hai dựa trên kết quả điều trị lần trước.

Ở lần kích trứng thứ hai, sau bao hy vọng của bệnh nhân, thận trọng của bác sĩ, rất tuyệt vời: bệnh nhân tạo được 4 phôi ngày 5 – trong đó có 3 phôi không mang đột biến. Một niềm vui như ánh sáng cuối đường hầm dành cho hai vợ chồng.

Bệnh nhân chuyển phôi lần đầu. Rất may mắn, phôi thai làm tổ nhưng rồi gặp dọa sảy, lại là một cuộc chiến khác. Nhưng lần này, không còn nước mắt – chỉ còn thuốc, theo dõi sát sao của bác sĩ và một người mẹ luôn tin tưởng vào những điều tốt đẹp đến với mình. Và cuối cùng, khoảnh khắc em bé Thóc khoẻ mạnh cất tiếng khóc chào đời – là giây phút chúng tôi biết: y học có thể giúp chữa bệnh, nhưng chính nghị lực và tình yêu thương của người mẹ đã đưa con đến với cuộc đời này.

Một em bé chào đời khoẻ mạnh 4kg bằng phương pháp sinh thường trong niềm vui vô bờ bến của đại gia đình: “Cháu Thóc chào bác sĩ Tuấn ạ. Mẹ con cháu vừa vượn cạn thành công hôm qua. Cháu sinh thường 4kg ạ. Gia đình cháu cảm ơn bác sĩ Tuấn cùng đội ngũ Viện Mô Phôi Lâm Sàng Quân Đội đã đồng hành cùng gia đình cháu suốt thời gian vừa qua, các bác lúc nào cũng nhiệt tình, chu đáo và nhẹ nhàng ạ.”

Chúc mừng thành công của gia đình anh chị! Chúc em bé luôn mạnh khoẻ, hay ăn chóng lớn nhé!