Bệnh nhân sàng lọc bệnh Pompe thành công

Bệnh lý di truyền là một trong những rào cản để sinh con khoẻ mạnh hiện nay. Nhiều trường hợp bố mẹ hoàn toàn khoẻ mạnh nhưng sinh con ra mắc bệnh. Các bệnh di truyền theo cơ chế gen lặn rất khó phát hiện trên những người thể mang vì gần như không có biểu hiện rõ ràng, đến khi có con mới biết được thì đã quá muộn. Hiện nay, việc tầm soát bệnh di truyền để sinh con khoẻ mạnh là điều rất cần thiết. Bệnh Pompe là bệnh lý di truyền lặn liên quan đến rối loạn chuyển hoá. Hiện nay Viện Mô phôi đã sàng lọc thành công cho các ca bệnh này. Dưới đây là một trường hợp bệnh nhân sàng lọc bệnh Pompe thành công tại Viện.

Một số thông tin quan trọng về bệnh Pompe

Bệnh Pompe (rối loạn dự trữ glycogen nhóm 2)​ còn được biết đến với các tên gọi khác như:

• Thiếu axit maltase,
• Thiếu alpha-1,4-glucosidase,
• AMD, thiếu hụt alpha-glucosidase,
• Thiếu GAA, bệnh dự trữ glycogen loại II, glycogenosis loại II, GSD II, hoặc GSD2…

Đây là một bệnh rối loạn di truyền hiếm gặp, xảy ra khi cơ thể thiếu hụt enzyme quan trọng được gọi là acid alpha glucosidase (GAA), có nhiệm vụ phân hủy các loại đường phức tạp trong cơ thể.

>Một trường hợp bệnh nhân mắc hội chứng PCOS 32 tuổi sinh con khoẻ mạnh.

>Sau chọc trứng bao lâu được chuyển phôi? 

Kết quả là glycogen (một loại đường phức hợp) không được biến đổi thành glucose và tích tụ trong lysosome-tiêu thể. Theo thời gian, sự tích tụ này gây ra sự suy giảm nghiêm trọng của cơ bắp. Pompe là bệnh lý di truyền về rối loạn thần kinh cơ, gây tàn tật dần dần và có khả năng tử vong.

Tỷ lệ mắc bệnh Pompe dao động khoảng 1:14.000 đến 1:300.000 phụ thuộc vào chủng tộc và vùng địa lý được nghiên cứu và có thể xuất hiện khởi phát ở nhiều độ tuổi khác nhau từ lúc trẻ còn bú mẹ đến lúc trưởng thành. Tỷ lệ mắc bệnh Pompe ở nam và nữ là ngang nhau.

Phân loại bệnh Pompe và biểu hiện lâm sàng 

Bệnh Pompe được phân loại thành ba dạng chính.

Khởi phát trẻ sơ sinh cổ điển: 

Loại này xuất hiện trong vòng vài tháng sau khi trẻ mới sinh. Trẻ sơ sinh mắc loại này thường trải qua tình trạng:

• Yếu cơ,
• Bệnh cơ bẩm sinh,
• Kém phát triển kỹ năng vận động,
• Yếu cơ toàn thân, gan to, và dị tật tim.

Ngoài ra, trẻ có thể gặp khó khăn về hô hấp, khó bú… Nếu không được điều trị, bệnh thường dẫn đến tử vong trước 2 tuổi. Nguyên nhân do tắc nghẽn đường ra thất trái tiến triển và suy hô hấp.

Khởi phát trẻ sơ sinh không cổ điển:

Dạng này thường xuất hiện khi trẻ được 1 tuổi. Trẻ bị yếu cơ, các biểu hiện đặc trưng bao gồm việc chậm phát triển kỹ năng vận động và dị tật tim, tuy nhiên suy tim không phải là triệu chứng thường gặp. Yếu cơ trong loại này dẫn đến vấn đề nghiêm trọng về hô hấp, và hầu hết trẻ mắc bệnh Pompe dạng này chỉ sống được vài năm nếu không có liệu pháp thay thế enzym.

Khởi phát muộn:

Loại này thường nhẹ hơn so với các dạng khởi phát ở trẻ sơ sinh và ít liên quan đến vấn đề tim mạch. Người mắc bệnh ở giai đoạn muộn sẽ trải qua sự yếu cơ dần dần, đặc biệt là ở chân và thân trên, bao gồm các cơ kiểm soát hô hấp. Với sự tiến triển của bệnh, thì vấn đề về các cơ kiểm soát hô hấp vẫn có thể gây ra suy hô hấp và dẫn đến tử vong sau một giai đoạn bệnh kéo dài vài năm. Mặc dù bệnh phát triển chậm hơn so với hai dạng trước, tuổi thọ của người mắc bệnh vẫn ngắn hơn so với người bình thường.

Nguyên nhân gây bệnh

Việc thiếu và giảm hoạt động enzym GAA khiến glycogen tích tụ theo thời gian đến một mức độ gây hại cho cơ thể bên trong các ngăn tế bào được gọi là lysosome. Lysosome này đóng vai trò “trung tâm tái chế” của tế bào. Đây là nơi enzym lysosome chuyên biệt giúp phân hủy các phân tử glycogen phức tạp thành một loại đường đơn giản hơn gọi là glucose. Đây là nguồn năng lượng chính cho hầu hết các tế bào. 

Các đột biến trong gen GAA ngăn chặn acid maltase phá vỡ glycogen một cách hiệu quả. Chính điều này dẫn đến loại glycogen này tích lũy đến mức gây độc hại trong lysosome. Các tế bào cơ, tim và cơ xương bị ảnh hưởng do sự thiếu hụt enzym. Glycogen tích lũy sẽ thay thế hoặc làm biến dạng các myofibrils. Myofibrils là các sợi nhỏ bên trong tế bào cơ cần thiết cho sự co lại của các tế bào. Quá nhiều glycogen tích tụ cũng dẫn đến các lysosome to ra và cuối cùng bị vỡ, giải phóng các enzyme lysosome làm tổn thương thêm các mô và dẫn đến các dấu hiệu và tiến triển các triệu chứng của bệnh.

Cơ chế di truyền của bệnh Pompe

Bệnh Pompe được di truyền theo kiểu gen lặn trên nhiễm sắc thể thường. Vì vậy cần phải có cả hai bản sao của gen đều mang đột biến từ cả bố và mẹ. Những người mang một gen bệnh thường không có triệu chứng hay dấu hiệu nào của bệnh. Nếu cả ba và mẹ đều có mang gen bệnh thì tỷ lệ đời con mắc bệnh Pompe chiếm 25%. Và thông thường những trẻ em mắc bệnh thì có ba và mẹ mang gen bệnh.

Bệnh di truyền theo cơ chế gen lặn rất khó phát hiện ở người thể mang vì gần như không có biểu hiện rõ ràng. Đến khi con sinh ra có triệu chứng thì đã muộn. Do đó các cặp vợ chồng trước khi sinh con nên làm xét nghiệm gen lặn để sàng lọc bệnh Pompe và các bệnh di truyền khác. Điều này sẽ giúp hạn chế tối đa con sinh ra có dị tật bẩm sinh hay mắc các bệnh di truyền nguy hiểm đến tính mạng.

Bệnh nhân sàng lọc bệnh Pompe thành công

>Có con sau 10 năm chờ đợi…

>Bệnh bạch tạng có phải do di truyền không?

Trường hợp bệnh nhân 2 vợ chồng mang đột biến gene GAA, đã có 1 cháu mắc bệnh Pompe. Anh chị được chỉ định điều trị #IVF kết hợp PGT-M. Bệnh nhân tạo được 6 phôi ngày 5, 3 phôi không bị bệnh. Ở lần đầu chuyển phôi bệnh nhân chưa may mắn nhưng ở lần thứ 2 may mắn đã mỉm cười. Bệnh nhân được chỉ định chọc ối tuần 16 cho kết quả như xét nghiệm phôi (không bị bệnh). Hạnh phúc vỡ oà với hai vợ chồng!