Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh gây ra nguy cơ gì?

Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh có tên Tiếng Anh Congenital adrenal hyperplasia – CAH. Đây là một rối loạn di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Vì vậy bé trai và bé gái đều có nguy cơ mắc bệnh. CAH là một loại bệnh bẩm sinh liên quan đến các hormone của tuyến thượng thận. Vậy tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh gây ra nguy cơ gì? Có cách nào để điều trị tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh không?

❌Ngày 19/04/2023: Polyp buồng tử cung có thể tự khỏi không?

❌Ngày 18/04/2023: Phôi ngày 3 là gì?

❌Ngày 15/04/2023: Nguy cơ vô sinh thứ phát sau khi mổ lấy thai

❌Ngày 17/04/2023: Phôi nang là gì?

❌Ngày 12/04/2023: Vô sinh thứ phát là gì?

❌Ngày 21/04/2023: PGT-M là gì?

Nguyên nhân nào gây ra bệnh CAH?

Tuyến thượng thận là bộ phận chuyên sản xuất hormone aldosterone và cortisol – hai hormone có vai trò điều hòa hệ miễn dịch, trao đổi chất, ổn định huyết áp,… Cơ quan này có kích thước nhỏ, nằm ngay phía trên thận.

Tuyến thượng thận gồm 2 phần: tuỷ và vỏ.

• Phần vỏ: Lớp ngoài tiết hormon aldosterone điều hòa các muối khoáng (các chất điện giải), có tác dụng giữ Na⁺ và thải K⁺ trong máu, giúp điều hòa đường huyết; Lớp giữa tiết hormone cortisol điều hòa đường huyết; Lớp trong tiết hormon androgen điều hòa sinh dục nam tính, trong đó chủ yếu là androgen, ngoài ra còn có một lượng không đáng kể estrogen.

Tuyến thượng thận ở nữ cũng tiết loại hormone androgen này, nếu tiết nhiều trong thời kì còn là thai nhi, có thể phát triển thành nam tính (thể hiện ở cơ quan sinh dục nữ về bề ngoài giống nam giới).

•  Phần tủy: tiết hormone tác dụng làm tăng nhịp tim, tăng lực cơ tim, tăng nhịp thở, dãn phế quản, tăng huyết áp, tăng đường huyết.

Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh là gì?

Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (Congenital adrenal hyperplasia – CAH) là một bệnh di truyền. Bệnh gây rối loạn tổng hợp nội tiết tuyến thượng thận ở trẻ sơ sinh đưa đến biểu hiện các thể bệnh khác nhau: mất muối gây tử vong và mơ hồ về giới tính ở bé gái.

Nếu bị tăng sản thượng thận bẩm sinh, bạn sẽ không sở hữu đầy đủ các enzyme. CAH ảnh hưởng đến việc sản xuất một hoặc nhiều hormone steroid, bao gồm:

• Cortisol điều hòa phản ứng của cơ thể đối với bệnh tật hoặc căng thẳng;
• Các mineralocorticoid như aldosterone điều hòa nồng độ natri và kali;
• Các androgen như testosterone là các hormone giới tính.

Tăng sản thượng thận bẩm sinh ở trẻ thường gặp 2 thể phổ biến gồm:

• Thể mất muối: thường gây những cơn suy thượng thận cấp ở trẻ sơ sinh và trẻ còn bú mẹ. 
• Thể nam hóa đơn thuần: khiến bé trai bị dậy thì sớm, hoặc bé gái có cơ quan sinh dục ngoài phát triển theo hướng nam. Một số trường hợp chuyển giới dang dở cần can thiệp để bé có cuộc sống ổn định.

Nguyên nhân gây bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh

95% các trường hợp mắc bệnh này thường thiếu enzym 21-hydroxylase. CAH đôi khi có thể được gọi là thiếu hụt 21-hydroxylase. Bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh là rối loạn di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, bé trai và bé gái đều có nguy cơ mắc bệnh như nhau. Trẻ em có tình trạng này khi có cả cha mẹ đều mang gene bệnh.

Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh gây ra nguy cơ gì?

Phương pháp chẩn đoán

Sàng lọc sơ sinh hiện nay được khuyến cáo nên thực hiện ở tất cả những trẻ sơ sinh. Đặc biệt trẻ sinh ra bởi bà mẹ từng có con bị bệnh hoặc gia đình có tiền sử mắc bệnh. Nếu nguy cơ mắc bệnh cao, trẻ sẽ được làm xét nghiệm chẩn đoán và điều trị sớm nếu mắc bệnh.

Trẻ được xét nghiệm sàng lọc bằng xét nghiệm phân tích 17OHP mẫu máu gót chân. Hoặc máu ven sau khi sinh từ 2 – 3 ngày. Nếu kết quả 17OHP cao bất thường (lớn hơn 75ng/ml), bác sĩ sẽ tiến hành khám và xét nghiệm lại để xác định bệnh.

🔥🔥🔥🔥🔥XEM THÊM: Có nên làm sàng lọc phôi không?

Nếu trẻ được xác định mắc tăng sản thượng thận bẩm sinh, bác sĩ sẽ tư vấn phương pháp điều trị và chăm sóc trẻ tốt nhất.

Nguy cơ CAH gây ra

• Trẻ mắc bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh nếu không được phát hiện sớm và điều trị ngay sau khi sinh thì sẽ để lại biến chứng nặng nề về mặt tâm lý, ảnh hưởng tới quá trình sinh sản (như vô sinh) về sau của trẻ.
• Bệnh lý này có thể ảnh hưởng trực tiếp đến hệ sinh dục của trẻ, gây ra những bất thường trong quá trình phát triển ở cơ quan sinh dục khiến trẻ bị dậy thì sớm hoặc không phân biệt được giới tính.
• Ngoài ra, bệnh nếu không được điều trị kịp thời có thể dẫn đến tình trạng thường xuyên, liên tục mất muối hay tụt huyết áp gây nguy hiểm đến tính mạng.
• Ở trẻ nữ mắc bệnh, đặc biệt là những người có biểu hiện mất muối, chức năng sinh sản có thể bị suy giảm khi đến tuổi trưởng thành. Họ có thể có phì đại môi lớn và chu kỳ không phóng noãn hoặc vô kinh.
• Một số nam giới có biểu hiện mất muối có chức năng sinh sản như người lớn. Nhưng một số khác lại có thể phát triển các khối u thượng thận tinh hoàn. Rối loạn chức năng tế bào Leydig, giảm tiết testosterone, và thiểu năng tinh trùng. Hầu hết nam giới bị mắc bệnh không có biểu hiện mất muối, ngay cả khi không được điều trị, đều có khả năng sinh sản, nhưng trong một số trường hợp, sự hình thành tinh trùng bị suy giảm.

Cách điều trị bệnh 

Bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh có các cách điều trị như sau: 

• Đối với thể mất muối. Chế độ ăn uống cần tăng lượng muối trong thực phẩm lên nhiều hơn so với người bình thường. Bổ sung nước và khoáng chất thường xuyên, giúp cơ thể ổn định và cân bằng. 
• Đối với trẻ dậy thì sớm, trong quá trình điều trị các bác sĩ có thể sử dụng thuốc hạ thấp nồng độ hormone androgen và bổ sung hormone cortisol. 
• Đối với trẻ có cơ quan sinh dục bất thường, cần phẫu thuật để chỉnh sửa, điều chỉnh lại cơ quan sinh dục. 

Phòng ngừa

CAH là căn bệnh kéo dài suốt đời và không có cách nào có thể điều trị dứt điểm được. Những cặp vợ chồng có tiền sử gia đình bị CAH nên có sự tư vấn về di truyền học trước khi có con. IVF kết hợp sinh thiết phôi sẽ giúp loại bỏ phôi mang bệnh và chọn ra những phôi khoẻ mạnh.