Bệnh nhân Thalassemia sinh con khoẻ mạnh

Nhắc đến căn bệnh Thalassemia là nhắc đến nỗi ám ảnh của nhiều gia đình. Đây là căn bệnh di truyền phổ biến trong xã hội Việt Nam. Người mang gen sẽ không có biểu hiện gì. Nhưng nếu cả 2 vợ chồng cùng mang gen thì sẽ rất nguy hiểm. Vào năm 2022, Viện Mô phôi đã có chương trình hỗ trợ 50% chi phí xét nghiệm phôi cho các ca bệnh lý di truyền. Trong đó có căn bệnh Thalassemia. Bệnh nhân Thalassemia sinh con khoẻ mạnh, mang đến niềm vui và hy vọng cho rất nhiều gia đình hiếm muộn.

💁‍♀️Ngày 22/03/2023: Khám sức khoẻ tiền hôn nhân

💁‍♀️Ngày 08/05/2023: Phân biệt thụ tinh trong ống nghiệm và thụ tinh nhân tạo

💁‍♀️Ngày 07/01/2023: Tại sao IVF thất bại?

💁‍♀️Ngày 28/01/2023: Sàng lọc di truyền trước chuyển phôi

💁‍♀️Ngày 27/03/2023: Lưu ý trước khi chọc hút noãn

💁‍♀️Ngày 12/06/2023: Khi nào cần sinh thiết phôi?

Thalassemia nguy hiểm như thế nào?

Thalassemia là bệnh thiếu máu tán huyết di truyền hay thiếu máu tán huyết bẩm sinh với biểu hiện chính của bệnh là thiếu máu. Mỗi thể bệnh là do bất thường tổng hợp một loại chuỗi globin. Có hai thể bệnh chính là alpha thalassemia và beta thalassemia.

Theo thống kê 2017, Việt Nam có trên 12 triệu người mang gen bệnh Thalassemia (không biểu hiện bệnh ra nhưng khi kết hôn với nhau có tỷ lệ lớn sinh con mang bệnh). Đến năm 2019, tỷ lệ người mang gen bệnh này lên tới 13% dân số.

Cơ chế di truyền của bệnh

Thalassemia là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do vậy tỷ lệ nam và nữ bị bệnh như nhau. Khi cả vợ và chồng cùng mang gen bệnh thalassemia thì mỗi lần sinh có 25% nguy cơ con bị bệnh, 50% khả năng con mang gen bệnh và 25% khả năng con bình thường.

Có mấy loại Thalassemia?

• α(alpha) Thalassemia: Thiếu chuỗi α (anpha)
• β (beta) Thalassemia: Thiếu chuỗi β(beta)
• Cả ở (alpha) và β (beta) đều có 3 mức độ (Thể lâm sàng) : nặng, trung gian, nhẹ.

Thalassemia nguy hiểm như thế nào?

Thalassemia phân loại theo mức độ nặng nhẹ của bệnh. Có thể chia thành 3 nhóm như sau:

• Loại nặng nghiêm trọng: Hemoglobin, Bartho, Phytallis,là loại nặng nhất. Hầu hết chết trong bụng mẹ hoặc trong vài giờ sau khi sinh. Nhận thấy bé trông như phù, sinh khó, gan nhợt nhạt, lách to, nhau thai lớn.
• Loại trung bình: beta-thalassemia, hemoglobin E thường bắt đầu phát triển trong vòng năm đầu tiên hoặc muộn hơn với các triệu chứng chính là xanh xao, mệt mỏi, vàng mắt. Bụng chướng, gan to, lá lách to, xương mặt thay đổi, gò má cao, sống mũi tẹt, răng nhô, còi cọc, da ngăm đen, kém phát triển…
• Loại nhẹ: Hemoglobin H Bệnh nhân sẽ ít có các triệu chứng như xanh xao và ít vàng. Nếu có sốt hoặc nhiễm trùng, bệnh nhân chỉ xanh xao.

Hai vợ chồng cùng mang gen Thalassemia sẽ như thế nào?

Khi cả hai vợ chồng cùng mang gen bệnh thalassemia thì mỗi lần sinh có:

• 25% nguy cơ con bị bệnh,
• 50% khả năng con mang gen bệnh
• 25% khả năng con bình thường.

Cho nên, nếu có ý định mang thai nên được tư vấn kỹ và làm sàng lọc trước sinh tại thời điểm 12 đến 16 tuần tuổi.

Bệnh nhân Thalassemia sinh con khoẻ mạnh…

Tháng 6 năm 2022, được sự đồng ý của Ban lãnh đạo Học viện Quân Y, lãnh đạo Viện Mô phôi lâm sàng Quân đội đã cho triển khai chương trình hỗ trợ 50% chi phí xét nghiệm phôi cho cá cặp vợ chồng mang gen bệnh. Đã có 50 cặp vợ chồng mang gen bệnh di truyền được nhận hỗ trợ từ chương trình này.

Vợ chồng chị N.V.M.N ở Phú Yên, nhờ cơ duyên đã biết tới chương trình này và đã sắp xếp thời gian hai vợ chồng ra Viện Mô phôi thăm khám.

Vượt một quãng đường xa ra Hà Nội khám bệnh đã là một vất vả, lại mang trong mình những nỗi lo bệnh tật khiến hành trình của vợ chồng anh chị thêm nhiều phần lo lắng. Tuy nhiên với sự đồng hành của BSNT.BSCKII Nguyễn Ngọc Nhất. Vợ chồng chị đã có ca chuyển phôi thành công và sinh em bé khoẻ mạnh vào ngày. 19/08/2023 với cân nặng 3,5kg.

Niềm vui to lớn này cũng là niềm hạnh phúc và tự hào của các ý bác sĩ tại Viện. Mong rằng sẽ có thêm nhiều em bé đáng yêu khoẻ mạnh được sinh ra từ những ông bố bà mẹ mang gen bệnh di truyền. Trong đó vai trò của Thụ tinh trong ống nghiệm – IVF và PGT-M đóng vai trò rất lớn.