Bệnh lý di truyền là một trong những nỗi sợ của nhiều cặp vợ chồng hiếm muộn. Trong đó, teo cơ tủy sống là căn bệnh gây ảnh hưởng nhiều đến trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ. Đây là bệnh di truyền khá hiếm gặp vê thần kinh cơ. Số người bị bệnh khá hiếm với tỷ lệ mắc của trẻ sơ sinh là 1/10.000 và tỷ lệ người mang gen bệnh trong người là 1/150. Vậy bệnh teo cơ tuỷ là gì? Nguyên nhân nào gây ra bệnh này? Có thể chữa khỏi bệnh teo cơ tuỷ không?
🔷Ngày 13/10/2023: 5 bệnh lý thường gặp ở tinh hoàn dễ gây vô sinh ở nam giới.
🔷Ngày 01/08/2023: Cường giáp có ảnh hưởng gì đến khả năng sinh sản ở nữ giới?
🔷Ngày 01/08/2023: Có nên chuyển nhiều phôi?
🔷Ngày 31/07/2023: Trữ đông phôi có ảnh hưởng chất lượng phôi không?
🔷Ngày 28/07/2023: Quy trình tiêm kích trứng trong IVF
🔷Ngày 13/10/2023: Chọc ối chẩn đoán bất thường của thai nhi
1. Bệnh teo cơ tuỷ là gì?
Bệnh teo cơ tuỷ là gì?
Teo cơ tủy có tên khoa học là Spinal Muscular Atrophy (SMA) là bệnh teo cơ di truyền do tế bào thần kinh vận động kiểm soát hành vi của tủy sống. Nếu một người bị SMA, các tế bào thần kinh nằm trong tủy sống và trong não sẽ bị hỏng. Khi đó, não sẽ ngừng gửi thông tin điều khiển hoạt động đến các cơ bắp. Dẫn đến người bệnh gặp khó khăn trong việc vận động như: di chuyển, đi lại, cầm, nắm,…
Triệu chứng bệnh teo cơ tuỷ sống
Các cơ bị ảnh hưởng nhiều nhất là những cơ gần trọng tâm nhất của cơ thể, chẳng hạn như vai, hông, đùi và lưng trên. Các chi dưới dường như bị ảnh hưởng nhiều hơn các chi trên và phản xạ gân sâu bị giảm.
Các biến chứng đặc biệt xảy ra nếu các cơ dùng để thở và nuốt bị ảnh hưởng, dẫn đến những bất thường trong các chức năng này. Nếu các cơ của lưng yếu đi, các chứng cong vẹo cột sống có thể phát triển.
Trẻ sơ sinh mắc SMA1 không thể ngồi được nếu không được hỗ trợ, gặp khó khăn khi ăn uống, hít thở. Nếu mắc SMA2, trẻ có thể ngồi được mà không cần sự hỗ trợ tuy nhiên không thể đứng và đi lại được. Đối với trẻ mắc SMA3 thì sẽ không xuất hiện triệu chứng nào trước năm 2 tuổi.
Nguyên nhân gây ra bệnh teo cơ tuỷ là gì?
Cơ chế di truyền của bệnh teo cơ tuỷ
Gen gây bệnh teo cơ tủy là gen lặn ở nhiễm sắc thể số 5 (protein SMN). Do đó, tỷ lệ mắc bệnh cả hai giới giữa nam và nữ là như nhau. Người mang 1 gen của bệnh thường không có biểu hiện. Nhưng con có thể mang bệnh nếu lấy vợ hoặc chồng có cùng đột biến gen.
Trường hợp cả hai bố mẹ đều ẩn chứa gen bệnh, tỷ lệ con sinh ra bị bệnh trong mỗi lần mang thai:
-
Xác suất 50% con là người lành mang gen bệnh teo tủy sống (dị hợp tử);
-
Xác suất 25% con không có gen bệnh, hoàn toàn khỏe mạnh;
-
Xác suất 25% con bị bệnh teo cơ tủy nặng (đồng hợp tử chứa gen bệnh).
Phân loại cấp độ teo tủy sống
Teo cơ tủy được chia thành 4 loại chính ở từng độ tuổi khác nhau. Có những loại khiến cho người bệnh gặp ảnh hưởng sức khỏe nghiêm trọng hơn với các loại còn lại, cụ thể như sau:
-
Loại thứ nhất: Phổ biến nhất, phát triển ở trẻ sơ sinh 6 tháng tuổi và cũng là loại teo tủy sống nặng nhất;
-
Loại thứ hai: Phát triển ở trẻ sơ sinh trong giai đoạn từ 7 đến 18 tháng tuổi, ít nguy hiểm hơn teo cơ tủy loại 1;
-
Loại thứ ba: Xuất hiện ở trẻ sau 18 tháng tuổi, cấp độ ít ảnh hưởng nghiêm trọng nhất đến trẻ em;
-
Loại thứ tư: Gặp chủ yếu ở người lớn, người trưởng thành và thường không có diễn biến nặng.
2. Chẩn đoán và điều trị bệnh teo cơ tuỷ
Phương pháp chẩn đoán
Đôi khi bệnh teo tủy sống gặp khó khăn trong việc chẩn đoán. Bởi những biểu hiện của bệnh khá tương đồng với bệnh lý về thần kinh các cơ khác. Nhằm mục đích giúp việc chẩn đoán chính xác, bác sĩ chuyên khoa có thể hỏi bố mẹ:
-
Con có bỏ những bước trong giai đoạn phát triển như lật hoặc ngồi không?
-
Con có thường thấy khó khăn trong việc tự đứng hay ngồi không?
-
Con có xuất hiện biểu hiện khó thở không?
-
Thành viên trong gia đình có ai gặp triệu chứng tương tự không?
-
Cha mẹ nhận ra dấu hiệu bất thường ở trẻ là vào thời điểm nào?
Bên cạnh đó, một vài xét nghiệm hỗ trợ cho việc chẩn đoán bệnh teo cơ tủy:
-
Chụp CT tại các vùng tủy sống, chân, tay;
-
Đo điện cơ;
-
Chụp MRI các dây thần kinh của cơ thể;
-
Xét nghiệm men cơ;
-
Xét nghiệm đột biến gen.
Phương pháp điều trị
Hiện không thể chữa khỏi bệnh teo cơ tủy. Nhưng nghiên cứu vẫn đang được tiến hành để tìm ra các phương pháp điều trị mới có thể thực hiện được.
Các phương pháp hỗ trợ có sẵn để kiểm soát các triệu chứng. Từ đó giúp những người bị SMA có chất lượng cuộc sống tốt nhất có thể.
- Các bài tập và thiết bị giúp cử động và thở;
- Co ăn đường uống với chế độ phù hợp;
- Phẫu thuật để điều trị các vấn đề cột sống hoặc khớp.
Tại Viện Mô phôi, đối với các trường hợp mang gen bệnh teo cơ tuỷ đều được tư vấn di truyền. Vì đây là loại bệnh thuộc bệnh lý di truyền đơn gen nên thực hiện IVF kết hợp PGT-M là lựa chọn hiệu quả. Phương pháp này sẽ giúp loại bỏ các phôi bất thường, chọn những phôi khoẻ mạnh để chuyển vào buồng tử cung người mẹ.
Bài viết liên quan
Bơm IUI thất bại mấy lần thì nên chuyển sang IVF?
Bơm IUI hay thụ tinh nhân tạo, là một phương pháp hỗ trợ sinh sản ...
Th10
Nuôi cấy phôi là gì?
Thụ tinh trong ống nghiệm là phương pháp hỗ trợ sinh sản hiện đại gồm ...
Th10
Không có tinh trùng phải làm sao??
Một trong những lo lắng lớn nhất của nam giới đi khám hiếm muộn là ...
Th10
Xét nghiệm NIPT có an toàn cho thai nhi không?
Để có thai kỳ khoẻ mạnh và an toàn, mẹ bầu cần thực hiện các ...
Th10
Người nam có bộ nhiễm sắc thể 47.XXY là mắc bệnh gì?
Bất thường di truyền là một trong những nguyên nhân dẫn đến vô sinh ở ...
Th10
Kinh thưa ảnh hưởng gì đến khả năng sinh sản?
Chu kỳ kinh nguyệt được coi là “tấm gương” phản chiếu sức khoẻ sinh sản ...
Th10