Các bước sàng lọc gen bệnh Thalassemia để sinh con khoẻ mạnh

Thalassemia là bệnh thiếu máu tán huyết di truyền hay bệnh tan máu bẩm sinh. Biểu hiện chính của bệnh là thiếu máu. Thalassemia là một trong các bất thường di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Hiện có 7% người dân trên toàn cầu mang gen bệnh tan máu bẩm sinh. 1,1% cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con bị bệnh hoặc mang gen bệnh. Bệnh phân bố khắp toàn cầu, tỷ lệ cao ở vùng Địa Trung Hải, Trung Đông, châu Á – Thái Bình Dương. Trong đó Việt Nam là một trong những nước có tỷ lệ mắc bệnh và mang gen bệnh cao. Chính vì vậy, thalassemia trở thành nỗi ám ảnh của nhiều gia đình. Nếu vợ và chồng đều là người lành mang gen thì xác suất sinh ra trẻ mắc bệnh là 25%. Dưới đây là các bước sàng lọc gen bệnh Thalassemia để sinh con khoẻ mạnh.

👉Ngày 27/03/2025: Những yếu tố nào ảnh hưởng đến kết quả tiêm ICSI?

👉Ngày 26/03/2025: Hai vợ chồng bình thường sao con sinh ra lại bị bệnh?

👉Ngày 27/03/2025: Bệnh nhân chuyển 1 phôi ngày 5 sinh em bé khoẻ mạnh.

👉Ngày 26/03/2025: Tại sao cần xin trứng khi điều trị IVF?

Thalassemia đáng sợ như thế nào?

Thalassemia là bệnh thiếu máu tán huyết di truyền hay bệnh tan máu bẩm sinh. Biểu hiện chính của bệnh là thiếu máu.

🔥🔥🔥🔥🔥XEM THÊM: Hội chứng PCOS có làm tăng nguy cơ sảy thai không???

Mỗi thể bệnh là do bất thường tổng hợp một loại chuỗi globin, kết quả tạo ra các hồng cầu nhỏ, hình dạng bất thường, dễ tan máu. Bệnh có hai biểu hiện chính là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể.

Tan máu bẩm sinh là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, bệnh gây ra những ảnh hưởng nghiêm trọng đến giống nòi. Tỷ lệ mắc bệnh như nhau ở cả giới nam và nữ.

Nguyên nhân gây bệnh tan máu bẩm sinh

Thalassemia xảy ra do sự thiếu hụt tổng hợp một chuỗi globin trong huyết sắc tố của hồng cầu. Thành phần chính của hồng cầu là huyết sắc tố, huyết sắc tố bình thường gồm hai chuỗi globin α và 2 chuỗi globin β với tỷ lệ 1/1.

Hồng cầu của người bệnh Thalassemia thường không bền. Vì thế bị phá huỷ làm bệnh nhân bị thiếu máu và ứ sắt. Khi thiếu hụt một trong hai sắc tố sẽ gây thiếu huyết sắc tố A, làm thay đổi đặc tính của hồng cầu, khiến hồng cầu dễ vỡ, quá trình tan máu hay vỡ hồng cầu diễn ra liên tục trong suốt cuộc đời người bệnh.

Cơ chế di truyền của bệnh thalassemia

Bệnh tan máu bẩm sinh là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do vậy tỷ lệ nam và nữ bị bệnh như nhau. Khi cả vợ và chồng cùng mang gen bệnh thalassemia thì mỗi lần sinh có 25% nguy cơ con bị bệnh, 50% khả năng con mang một gen bệnh và 25% khả năng con bình thường.

Người mang gen sẽ không có biểu hiện gì. Nhưng nếu cả 2 vợ chồng cùng mang gen thì sẽ rất nguy hiểm. Thalassemia được coi là một gánh nặng cho gia đình và cả ngành y tế. Chính vì vậy, việc tầm soát trước sinh sẽ giúp tránh khỏi những nguy cơ không mong muốn.

Bệnh thalassemia gây ra những hậu quả gì?

Thalassemia là căn bệnh cực kỳ nguy hiểm bởi nó không chỉ gây tổn hại sức khỏe người bệnh, gây tàn phá cấu trúc trong cơ thể, ảnh hưởng đến giống nòi, đe dọa đến tính mạng mà nó còn tạo thêm gánh nặng cho gia đình, xã hội.

Hiện nay, ở nước ta có khoảng trên 12 triệu người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh. Và có trên 20.000 người bệnh mức độ nặng cần phải điều trị cả đời. Mỗi năm có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh thalassemia, trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai. Người bị bệnh và mang gen có ở tất cả các tỉnh/thành phố, các dân tộc trên toàn quốc.

Tùy vào mức độ người bệnh sẽ phải đối mặt với những biến chứng vô cùng nặng nề như:

• Ứ đọng sắt: Đây là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong do Thalassemia thể nặng. 
• Dị tật xương: Những bệnh nhân mắc Thalassemia thể nặng bị phá hủy tế bào hồng cầu, dẫn đến hiện tượng tăng sinh hồng cầu trong tủy xương. 
• Nhiễm trùng: người bệnh Thalassemia cũng bị đe dọa tính mạng bởi nguy cơ nhiễm trùng cao. Nhất là ở những bệnh nhân đã từng tiến hành phẫu thuật lá lách.
• Các bệnh lý về tim mạch.

Các mức độ của bệnh Thalassemia

Bệnh có 5 mức độ biểu hiện tùy theo số lượng gen bị tổn thương:

• Mức độ nhẹ. Triệu chứng máu thường rất kín đáo. Người bệnh thường chỉ được phát hiện khi có kèm theo bệnh lý khác như nhiễm trùng, phẫu thuật, có thai…
• Mức độ trung bình. Biểu hiện thiếu máu rõ ở trẻ trên 6 tuổi;
• Mức độ nặng. Biểu hiện thiếu máu nặng khi trẻ chưa đến 2 tuổi: gan và lá lách to, vàng da, chậm phát triển vận động và thể chất. Nếu không được điều trị bệnh sẽ ngày càng trầm trọng. Người bệnh sẽ bị biến dạng gương mặt: mũi tẹt, dô xương trán và xương chẩm, nhô xương hàm.
• Mức độ rất nặng: Biểu hiện phù thai từ khi còn trong bụng mẹ, có thể tử vong ngay sau sinh do suy tim và thiếu máu nặng.
• Thể ẩn không có biểu hiện gì khác biệt, không thiếu máu (thậm chí có thể hiến máu được).

Các bước sàng lọc gen bệnh Thalassemia để sinh con khoẻ mạnh

Mặc dù gây ra những hệ luỵ nghiêm trọng đến sức khoẻ giống nòi, nhưng Thalassemia có thể phòng ngừa. Bệnh Thalassemia là bệnh lý bẩm sinh do bất thường gen di truyền, trẻ biểu hiện bệnh khi mang gen bệnh nhận từ cả bố lẫn mẹ. Vì thế có thể phòng bệnh Thalassemia từ việc kiểm soát giảm nguy cơ trẻ nhận cả hai gen bệnh từ bố và mẹ. Dưới đây là cá bước sàng lọc gen bệnh thalassemia để sinh con khoẻ mạnh.

Tổng phân tích tế bào máu

Kiểm tra kích thước các tế bào hồng cầu, nếu chỉ số MCV <= 85fl và MCH <= 28pg nên thực hiện bước tiếp theo.

Điện di huyết sắc tố

Để giúp định hướng chẩn đoán Alpha Thalassemia hay Beta Thalassemia.

Xét nghiệm gen Thalassemia

Đột biến gen Thalassemia nào để có sự chuẩn bị cho kế hoặc kết hơn và sinh sản.

Xét nghiệm phôi giai đoạn tiền làm tổ PGT-M

Khi bố và mẹ cùng mang gen bệnh Thalassemia có nguy cơ sinh con mang bệnh có thể thực hiện phương pháp hỗ trợ sinh sản kết hợp xét nghiệm phôi, chọn phôi khoẻ mạnh để sinh con không mắc bệnh, không mang gen bệnh.

Ai nên xét nghiệm Thalassemia?

Tất cả mọi người chuẩn bị kết hôn cần thực hiện tầm soát bệnh Thalassemia trong xét nghiệm tiền hôn nhân để có kế hoạch thai sản tốt nhất. Ngoài ra các đối tượng sau cấp thiết cần làm xét nghiệm Thalassemia:

• Phụ nữ mang thai có nguy cơ cao mang gen bệnh và cha của em bé,
• Là xét nghiệm gen sàng lọc cho Bố và Mẹ chuẩn bị thực hiện IVF,
• Xét nghiệm sàng lọc phôi trước chuyển phôi đối với trường hợp thực hiện IVF,
• Vợ chồng có biểu hiện bệnh thiếu máu.,
• Gia đình có tiền sử bệnh thiếu máu,
• Người có công thức máu có hồng cầu nhỏ, dư sắt,
• Trẻ ốm yếu, xanh xao, vàng mắt, nhẹ cân, lách to…