Cơ chế di truyền của bệnh Thalassemia

Bệnh tan máu bẩm sinh (thalassemia) được thế giới phát hiện và nghiên cứu từ năm 1925. Thalassemia hay còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh, một căn bệnh di truyền phổ biến tại Việt Nam. Nhắc đến Thalassemia là nhắc đến sự ám ảnh của nhiều gia đình. Thậm chí có những trường hợp bố mẹ khoẻ mạnh nhưng sinh con ra mắc bệnh. Những trường hợp đó, cả hai bố mẹ đều là người lành mang gen. Hằng năm, tại Viện Mô phôi tiếp nhận rất nhiều trường hợp cả hai vợ chồng đều mang gen bệnh. Những trường hợp này cần được tư vấn cụ thể về di truyền trước khi có con. Vậy cơ chế di truyền của bệnh Thalassemia là gì? Có cách nào có thể phòng ngừa bệnh Thalassemia không?

❌Ngày 19/04/2023: Polyp buồng tử cung có thể tự khỏi không?

❌Ngày 18/04/2023: Phôi ngày 3 là gì?

❌Ngày 15/04/2023: Nguy cơ vô sinh thứ phát sau khi mổ lấy thai

❌Ngày 17/04/2023: Phôi nang là gì?

❌Ngày 12/04/2023: Vô sinh thứ phát là gì?

❌Ngày 21/04/2023: PGT-M là gì?

1. Cơ chế di truyền của bệnh Thalassemia

Bệnh Thalassemia là gì?

Bệnh tan máu bẩm sinh (thalassemia) là một nhóm bệnh huyết sắc tố gây thiếu máu, tan máu di truyền. Mỗi thể bệnh là do bất thường tổng hợp một loại chuỗi globin; Có hai thể bệnh chính là alpha thalassemia và beta thalassemia; ngoài ra có các thể phối hợp khác như thalassemia và bệnh huyết sắc tố.

Tỷ lệ mang gen bệnh Thalassemia tại Việt Nam hiện nay

Hiện nay, ở nước ta có khoảng trên 12 triệu người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh. Và có trên 20.000 người bệnh mức độ nặng cần phải điều trị cả đời. Mỗi năm có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh thalassemia, trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai. Người bị bệnh và mang gen có ở tất cả các tỉnh/thành phố, các dân tộc trên toàn quốc.

Chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân thể nặng từ khi sinh ra tới 30 tuổi hết khoảng 3 tỷ đồng. Một người bệnh mức độ nặng từ khi sinh ra đến 21 tuổi cần truyền khoảng 470 đơn vị máu để duy trì đời sống. Một căn bệnh gây ra gánh nặng cho gia đình, ngành Y tế và xã hội.

Bệnh tan máu bẩm sinh có nhiều mức độ lâm sàng khác nhau

• Mức độ rất nặng: Thai nhi phù, thường tử vong trước hoặc ngay khi sinh;
• Mức độ nặng và trung bình: bệnh nhân có các biểu hiện lâm sàng chung như: Thiếu máu (trung bình đến nặng); Hoàng đảm; Lách to, gan to; Chậm phát triển thể chất; Biến dạng xương (xương sọ, xương mặt, …); Rối loạn nội tiết: đái đường, suy giảm chức năng sinh dục, …; Xơ gan, suy gan; Suy tim, rối loạn nhịp tim…;
• Mức độ nhẹ: người bệnh chỉ bị thiếu máu nhẹ (dễ bị chẩn đoán nhầm với các bệnh lý khác như thiếu máu thiếu sắt);

Người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh không có biểu hiện lâm sàng, có thể không thiếu máu.

Cơ chế di truyền của bệnh Thalassemia

Bệnh tan máu bẩm sinh là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do vậy tỷ lệ nam và nữ bị bệnh như nhau. Khi cả vợ và chồng cùng mang gen bệnh thalassemia thì mỗi lần sinh có 25% nguy cơ con bị bệnh, 50% khả năng con mang một gen bệnh và 25% khả năng con bình thường.

Người mang gen sẽ không có biểu hiện gì. Nhưng nếu cả 2 vợ chồng cùng mang gen thì sẽ rất nguy hiểm. Thalassemia được coi là một gánh nặng cho gia đình và cả ngành y tế. Chính vì vậy, việc tầm soát trước sinh sẽ giúp tránh khỏi những nguy cơ không mong muốn.

2. Có thể phòng ngừa bệnh Thalassemia không?