Hai bố mẹ mang gene SMA sinh con khoẻ mạnh!

Đa số người bệnh bị teo cơ là do tình trạng thiếu một protein của nơron vận động. Protein này phân bố gần như ở khắp các nhân tế bào và có vai trò quan trọng cho sự tồn tại của nơron vận động. Nếu mức protein này thấp thì sẽ dẫn đến suy giảm hoặc mất đi chức năng của các tế bào vận động nằm ở sừng trước của tủy sống.

 

Từ đó gây teo cơ hệ cơ xương khớp. Đây là bệnh lý di truyền do bố mẹ truyền cho con cái. Căn bệnh này chỉ di truyền theo xác suất, gây khá nhiều khó khăn trong việc phòng bệnh. Tuy nhiên, bố mẹ cũng có thể tiên lượng được nguy cơ con mắc bệnh này hay không thông qua việc kiểm tra gen.

Gen gây bệnh teo cơ tủy là gen lặn ở nhiễm sắc thể số 5 (protein SMN). Do đó, tỷ lệ mắc bệnh cả hai giới giữa nam và nữ là như nhau. Người mang 1 gen của bệnh thường không có biểu hiện. Nhưng con có thể mang bệnh nếu lấy vợ hoặc chồng có cùng đột biến gen.

Trường hợp cả hai bố mẹ đều ẩn chứa gen bệnh, tỷ lệ con sinh ra bị bệnh trong mỗi lần mang thai:

• Xác suất 50% con là người lành mang gen bệnh teo tủy sống (dị hợp tử);

• Xác suất 25% con không có gen bệnh, hoàn toàn khỏe mạnh;

• Xác suất 25% con bị bệnh teo cơ tủy nặng (đồng hợp tử chứa gen bệnh).

Phân loại cấp độ teo tủy sống

Teo cơ tủy được chia thành 4 loại chính ở từng độ tuổi khác nhau như sau:

• Loại thứ nhất: Phổ biến nhất, phát triển ở trẻ sơ sinh 6 tháng tuổi và cũng là loại teo tủy sống nặng nhất;

• Loại thứ hai: Phát triển ở trẻ sơ sinh trong giai đoạn từ 7 đến 18 tháng tuổi, ít nguy hiểm hơn teo cơ tủy loại 1;

• Loại thứ ba: Xuất hiện ở trẻ sau 18 tháng tuổi, cấp độ ít ảnh hưởng nghiêm trọng nhất đến trẻ em;

• Loại thứ tư: Gặp chủ yếu ở người lớn, người trưởng thành và thường không có diễn biến nặng.

Hai bố mẹ mang gene SMA sinh con khoẻ mạnh!

Bàng hoàng phát hiện con mắc bệnh khi hơn 1 tuổi vẫn chưa ngồi vững…!

Đây là trường hợp của vợ chồng chị N. (Nam Định). Chị N. và anh C. kết hôn với nhau năm 2017, sinh được một cháu sau hơn một năm kết hôn. Năm đầu tiên sau sinh, em bé khỏe mạnh, bụ bẫm nhưng lại hoàn toàn không biết bò.

Đến khi con hơn 1 tuổi, mẹ mới phát hiện ra sự bất thường của con mình. Cháu ngồi không vững, chưa biết đi. Hai vợ chồng chị cho con đi thăm khám và làm các xét nghiệm chuyên sâu thì bàng hoàng nhận thông báo của bác sĩ rằng con trai mình bị bệnh teo cơ tủy.

Bác sĩ giải thích bệnh teo cơ tủy là bệnh lý di truyền nên vợ chồng chị N. quyết định đi làm các xét nghiệm về gene. Kết quả cho thấy cả hai vợ chồng chị N. đều mang gene bệnh teo cơ tủy.

Sau nhiều lần đặt chân đến các bệnh viện lớn nhỏ khác nhau, chị N. được biết, để có cơ hội cao sinh con khỏe mạnh, anh chị cần làm thụ tinh trong ống nghiệm, thực hiện sàng lọc phôi để phát hiện các phôi mang gene hay mang gene bệnh để từ đó chọn lựa phôi tốt chuyển vào cơ thể mẹ.

Hành trình bén duyên với Viện Mô phôi!

Trong thời gian điều trị cho cháu tại Viện, tình cờ anh chị được giới thiệu đến Viện Mô phôi. Sau 3 năm vất vả đồng hành cùng con, anh chị quyết định đến Viện khám với hy vọng tìm được “tia sáng cuối đường hầm”.

“Trường hợp này của bệnh nhân xác suất chỉ có 25% con không có gen bệnh, hoàn toàn khỏe mạnh”. Bác sĩ Trần Văn Tuấn – Viện Mô phôi lâm sàng Quân đội chia sẻ.

Cũng khá vất vả vì vừa điều trị cho con, vừa điều trị IVF nên tình thần chị N. có lúc khá suy sụp và mệt mỏi. Nhưng nhờ sự động viên của chồng, của các bác sĩ, chị N. yên tâm hơn. 

Sau 3 tháng điều trị, chị N. thu được 6 phôi ngày 5. Trong đó có 2 phôi bất thường và 3 phôi hoàn toàn khoẻ mạnh. Nghỉ ngơi hơn 1 tháng sau chọc noãn, chị N. canh niêm mạc chuyển phôi lưu. Sau nhiều cân nhắc, bác sĩ Tùng quyết định chuyển 2 phôi cho chị. Và thật may mắn, chị N. đậu một thai!

Dưới đây là hình ảnh em bé đáng yêu của vợ chồng chị! Chúc con luôn khoẻ mạnh, hay ăn chóng lớn nhé!