Hội chứng DiGeorge là gì?

Hội chứng DiGeorge lần đầu tiên được mô tả vào năm 1968 bởi bác sĩ người Mỹ Angelo DiGeorge. Hội chứng này còn được gọi bởi một thuật ngữ khác – hội chứng xóa 22q11.2. Một đột biến vi mất đoạn trên nhiễm sắc thể số 22. Hội chứng này với tỉ lệ mắc phải khoảng 1/4000 người. Vậy hội chứng DiGeorge là gì? Hội chứng này nguy hiểm như thế nào và có thể phòng ngừa không? Bài viết này sẽ cung cấp một số thông tin quan trọng về hội chứng này.

🌻Ngày 12/05/2023: Hội chứng Kallmann là gì?

🌻Ngày 08/03/2023: 3 nhóm xét nghiệm di truyền tiền làm tổ

🌻Ngày 23/02/2023: Loạn Dưỡng Cơ Duchenne – Những Điều Cần Biết

🌻Ngày 05/09/2023: Bệnh Wilson là gì?

🌻Ngày 10/08/2023: Đảo đoạn quanh tâm NST số 9 có nguy hiểm không?

🌻Ngày 14/02/2023: Bệnh teo cơ tủy sống là gì?

1. Hội chứng DiGeorge là gì?

Hội chúng DiGeorge là gì?

Hội chứng DiGeorge hay còn gọi là hội chứng vi mất đoạn 22q11.2, là một hội chứng gây ra bởi việc mất đoạn một đoạn nhỏ của nhiễm sắc thể (NST) số 22.

Hội chứng DiGeorge thường là xảy ra do việc bị mất từ 30 đến 40 gen ở giữa NST số 22 tại một vị trí được gọi là 22q11.2.

Nguyên nhân gây ra hội chứng

Mỗi người đều có một cặp NST số 22. Một chiếc được thừa hưởng từ mẹ, một chiếc từ cha. Nếu một người mắc hội chứng DiGeorge, một chiếc NST số 22 bị mất một đoạn gen gồm khoảng 30 đến 40 gen. Trong một số gen này vẫn chưa được xác định rõ ràng, cũng như chức năng. Vùng NST số 22 bị mất được gọi là 22q11.

Việc mất một đoạn gen của NST số 22 thường xảy qua ngẫu nhiên trong tinh trùng của cha hoặc trong trứng của người mẹ hoặc cũng có thể xảy ra trong giai đoạn sớm của quá trình phát triển thai nhi. Hiếm khi, việc mất đoạn gen là do tình trạng di truyền từ cha hoặc từ mẹ bị hội chứng DiGeorge.

Biểu hiện của trẻ mắc hội chứng DiGeorge

• Những người mắc hội chứng mất đoạn 22q11.2 thường có các bất thường về tim thường xuất hiện từ khi mới sinh,
• Có những bất thường về tim
• Da hơi xanh xao
• Thường xuyên bị nhiễm trùng
• Khó ăn, không tăng cân và các vấn đề về đường tiêu hóa
• Teo cơ
• Một số đặc điểm trên khuôn mặt như cằm nhỏ, tai thấp, mắt rộng, nhân trung hẹp.
• Chẻ vòm…

Chẩn đoán bệnh

Hiện nay, việc chẩn đoán hội chứng DiGeorge được dựa trên biểu hiện lâm sàng; hình ảnh siêu âm đối với trường hợp trước sinh cùng với đó là xét nghiệm di truyền để phát hiện mất đoạn trên NST số 22.

Đối với phụ nữ mang thai, đặc biệt là những người thuộc nhóm có nguy cơ cao, việc xét nghiệm, chẩn đoán sớm trẻ mang đột biến là yếu tố cực kì quan trọng giúp cha mẹ chuẩn bị kiến thức, tâm lí, khắc phục kịp thời các khuyết tật, giảm thiểu nguy hiểm và tăng cường chất lượng sống sau này của trẻ.

2. Sự nguy hiểm của hội chứng DiGeorge ảnh hưởng như thế nào?

• Trẻ có thể chậm biết đi hoặc biết nói, không có khả năng học tập. Một số trẻ có thể gặp các vấn đề về tâm thần như tăng động giảm chú ý,
• Mất thính giác tạm thời do thường xuyên bị nhiễm trùng tai, chậm biết nói và có giọng mũi.
• Trẻ có thể bị sứt môi, chẻ vòm do đó trẻ thường gặp khó khăn trong việc ăn uống, đôi khi thức ăn lại đi qua đường miệng.
• Một số trẻ sinh ra có những dị tật tim bẩm sinh

• Trẻ thường bị đau chân, cột sống bất thường như vẹo cột sống và viêm khớp dạng thấp. Những trẻ này thường thấp người – trẻ em và người lớn có thể lùn hơn so với chiều cao trung bình của dân số.

3. Phương pháp điều trị đối với hội chứng DiGeorge là gì?

Hiện tại vẫn chưa có cách điều trị đặc hiệu cho hội chứng DiGeorge. Những phương pháp điều trị hiện tại giúp giải quyết những vấn đề của trẻ như bệnh tim bẩm sinh,chẻ vòm. Những vấn đề khác sẽ được theo dõi và can thiệp điều trị khi cần thiết.

Dưới đây là một số phương hướng điều trị biểu hiện bệnh:

• Suy tuyến cận giáp thường có thể được kiểm soát bằng việc bổ sung canxi và vitamin D
• Các bệnh tim bẩm sinh liên quan đến hội chứng DiGeorge đều cần phẫu thuật ngay sau khi sinh.
• Chẻ vòm hoặc bất kì các bất thường của vòm miệng thường được phẫu thuật để sửa chữa.
• Trẻ chạm phát triển có thể được điều trị bởi các phương pháp trị liệu ngôn ngữ, nghề nghiệp và phát triển,

Trên đây là thông tin hội chứng DiGeorge là gì. Hội chứng DiGeorge là một tình trạng liên quan đến đột biến gen. Bệnh gây rối loạn nhiều chức năng trong cơ thể người, ảnh hưởng đến đời sống và sự phát triển của trẻ. Đồng thời bệnh cũng có thể trở thành gánh nặng cho gia đình và xã hội.