Hội Chứng Down Là Gì?

Năm 1887, hội chứng Down được mô tả tình trạng bệnh lần đầu tiên bởi bác sĩ Langdon Down. Nhưng mãi 7 thập kỷ sau, tức năm 1957, nguyên nhân bệnh được phát hiện. Cứ 800 trẻ sinh ra thì có 1 trẻ bị hội chứng Down. Theo thống kê của CDC Hoa Kỳ, mỗi năm có khoảng 6.000 trẻ mắc hội chứng Down, tức là ở Hoa Kỳ, cứ 700 trẻ sinh ra sẽ có 1 trẻ mắc bệnh Down. Đáng lo ngại, từ năm 1979 đến 2003, số trẻ mắc bệnh đã tăng khoảng 30%. Vậy hội chứng Down là gì? Nguy hiểm như thế nào?

I. HỘI CHỨNG DOWN LÀ GÌ?

1. Khái niệm

Hội chứng Down được cho là do thừa một nhiễm sắc thể số 21 trong bộ gen, còn gọi là tam thể 21 hoặc trisomy 21. Trisomy 21 là tình trạng rối loạn nhiễm sắc thể di truyền xảy ra phổ biến nhất, khi một đứa trẻ sinh ra có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể thứ 21 trong thai kỳ. Điều này gây ra tình trạng chậm phát triển và khuyết tật về thể chất, tinh thần của trẻ.

📍📍📍📍TÌM HIỂU THÊM: ĐÃ CÓ CON CÓ THỂ VÔ SINH KHÔNG?

Thông thường, một đứa trẻ được sinh ra với 46 nhiễm sắc thể: 23 từ cha và 23 từ mẹ. Tuy nhiên, những đứa trẻ mắc hội chứng Down có thêm một bản sao của bộ nhiễm sắc thể số 21, hay còn gọi là Tam bội thể 21.

2. Nguyên nhân

Ở trẻ em mắc hội chứng Down, một trong các nhiễm sắc thể không phân tách đúng cách. Trẻ kết thúc với ba bản sao, hoặc một bản sao thêm một phần nhiễm sắc thể số 21, thay vì hai. Như vậy thai có 47 nhiễm sắc thể do có thừa một nhiễm sắc thể số 21. Chính nhiễm sắc thể “dư” này đã phá vỡ sự phát triển bình thường về thể chất và trí tuệ, gây nên các rối loạn về thể chất và trí khôn của trẻ.

Hiện nay vẫn chưa có nghiên cứu chính xác về việc tại sao hội chứng Down lại xảy ra. Mặt khác, các nhà khoa học cũng cho biết thêm, phụ nữ trên 35 tuổi có nguy cơ sinh con mắc bệnh Down cao hơn. 

3. Triệu chứng của trẻ em mắc hội chứng Down

Mặc dù có thể ước tính được khả năng thai nhi mắc bệnh bằng cách sàng lọc khi mang thai, nhưng mẹ bầu thường sẽ không gặp phải bất kỳ triệu chứng nào khi mang thai một đứa trẻ mắc bệnh. Khi mới sinh, trẻ thường có một số dấu hiệu đặc trưng, ​​bao gồm:

• Giảm trương lực cơ
• Phản xạ Moro kém
• Quá duỗi các khớp
• Da thừa sau gáy
• Mặt bẹt, nét mặt phẳng
• Mắt xếch
• Vành tai dị dạng
• Đầu và tai nhỏ;
• Cổ ngắn;
• Lưỡi phồng;
• Mắt xếch lên trên;
• Loạn sản khung chậu
• Loạn sản đốt giữa ngón tay út
• Rãnh khỉ

Những trẻ mắc hội chứng Down thường có một số mức độ khuyết tật về phát triển, thường từ nhẹ đến trung bình. Chậm phát triển về tinh thần và xã hội có nghĩa là đứa trẻ có thể mắc phải:

• Hành vi bốc đồng;
• Phán xét tệ;
• Khoảng chú ý ngắn;
• Khả năng học tập chậm

4. Hội chứng Down có di truyền không?

Trong hầu hết các trường hợp, hội chứng Down không di truyền từ cha mẹ sang con. Nguyên nhân của hội chứng Down là do sai sót trong quá trình phân chia tế bào ở thời kì phát triển ban đầu của thai nhi. 

5. Các vấn đề sức khỏe đi kèm hội chứng Down

Một số trẻ mắc hội chứng Down không có vấn đề sức khỏe, tuy nhiên một số trẻ khác có thể gặp những bệnh lí cần được chăm sóc y khoa tích cực hơn như:

• Dị tật tim
• Dị tật đường tiêu hóa
• Rối loạn miễn dịch
• Chứng ngưng thở khi ngủ
• Béo phì
• Các vấn đề cột sống
• Bệnh bạch cầu
• Các vấn đề khác: vấn đề nội tiết, răng miệng, nhiễm trùng tai, thính giác và thị giác

II. CÁCH CHẨN ĐOÁN BỆNH DOWN

Có hai loại xét nghiệm cơ bản để phát hiện hội chứng Down khi mang thai: xét nghiệm sàng lọc và xét nghiệm chẩn đoán. 

Xét nghiệm sàng lọc cho biết khả năng thai nhi mắc hội chứng Down là thấp hay cao. Tuy các xét nghiệm sàng lọc không thể chẩn đoán được một cách tuyệt đối nhưng đây là phương pháp tương đối an toàn cho mẹ và bé.

Ngược lại, xét nghiệm chẩn đoán có thể phát hiện trẻ có mắc hội chứng Down hay không nhưng lại gây nhiều rủi ro hơn. Tuy nhiên, cả xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán đều không thể dự đoán toàn bộ tác động của hội chứng Down lên em bé.

III. NGƯỜI MẮC HỘI CHỨNG DOWN CÓ THỂ CÓ CON HAY KHÔNG?

Một người phụ nữ mắc hội chứng Down vẫn có thể có con. Theo lý thuyết, nếu bạn đời của họ không mắc hội chứng Down, xác suất sinh con mắc hội chứng Down là 50/50. Nếu cả bố mẹ đều mắc hội chứng Down, khả năng cao là con cái của họ sẽ mắc hội chứng này. Tuy nhiên, rất khó để có số liệu chính xác vì trường hợp này vẫn còn khá hiếm. 

Phòng ngừa hội chứng Down như thế nào?

Do hội chứng Down là bệnh lý từ nhiễm sắc thể nên không có cách gì có thể phòng ngừa hay khắc phục được. Nếu bạn có nguy cơ cao sinh con bị mắc bệnh, hoặc bạn đã có bé mắc bệnh, hãy tham khảo ý kiến của chuyên gia trước khi mang thai. Chuyên gia có thể giúp bạn hiểu rõ tỷ lệ có con bị bệnh là bao nhiêu, các xét nghiệm tiền sinh nên làm, cũng như ưu và nhược điểm của các xét nghiệm này và có lựa chọn đúng đắn phù hợp với hoàn cảnh gia đình.