Hội chứng Kallmann di truyền theo những cách nào?

Hội chứng Kallmann là một rối loạn di truyền (bất thường về gen). Hội chứng này hiếm gặp, xảy ra ở nam nhiều hơn nữ, với tỷ lệ 1/30.000 nam và 1/120.000 nữ. Do đặc tính di truyền, hội chứng Kallmann xuất hiện ngay từ khi mới sinh. Tuy nhiên khi trẻ đến tuổi dậy thì mới phát hiện và chẩn đoán muộn. Vậy hội chứng Kallmann di truyền theo những cách nào? Viện Mô phôi xin chia sẻ trong bài viết dưới đây.

🔥Ngày 17/10/2023: Cần làm gì để tăng tỷ lệ thành công khi làm IVF?

🔥Ngày 16/10/2023: Tinh hoàn ẩn là gì?

🔥Ngày 16/10/2023: Hội chứng PRADER WILLI là gì?

🔥Ngày 13/10/2023: 5 bệnh lý thường gặp ở tinh hoàn dễ gây vô sinh ở nam giới.

🔥Ngày 12/04/2023: Vô sinh thứ phát là gì?

🔥Ngày 21/04/2023: PGT-M là gì?

Hội chứng Kallmann do nguyên nhân nào gây ra?

Hội chứng Kallmann là gì?

Hội chứng Kallmann là một dạng của thiểu năng sinh dục Hypogonadotropic. Hội chứng gây suy giảm khứu giác và dậy thì muộn, xảy ra do thiếu hụt một số hormone định hướng sự phát triển giới tính. Những hormone này thường được tạo ra trong vùng dưới đồi của não.

Đây là một rối loạn di truyền (bất thường về gen). Hội chứng làm cản trở quá trình dậy thì và suy giảm chức năng khứu giác.

Hội chứng này xảy ra ở cả nam và nữ nhưng xảy ra ở nam nhiều hơn nữ, với tỷ lệ 1/30.000 ở nam giới và 1/120.000 ở nữ giới.

Biểu hiện lâm sàng của hội chứng Kallmann

• Nam giới bị thiểu năng sinh dục Hypogonadotropic thường có dương vật nhỏ bất thường. Bên cạnh đó tinh hoàn không nằm đúng vị trí (tinh hoàn ẩn).
• Ở tuổi dậy thì, hầu hết những người mắc bệnh đều không phát triển các đặc điểm sinh dục thứ cấp. Nếu không được điều trị, hầu hết những người mắc bệnh, kể cả nam giới và nữ giới đều không thể có con.
• Người người mắc hội chứng Kallmann có khứu giác bị suy giảm. Hoặc hoàn toàn không có khứu giác (mất khứu giác). Đặc điểm này giúp phân biệt hội chứng Kallmann với hầu hết các dạng thiểu năng sinh dục khác. Đôi khi những người mắc hội chứng Kallmann không biết rằng họ không thể phát hiện ra mùi cho đến khi được phát hiện thông qua xét nghiệm.
• Suy giảm chức năng một bên thận,
• Bất thường ở các xương ngón tay hoặc ngón chân,
• Sứt môi có hoặc không có khe hở ở vòm miệng (hở hàm ếch ),
• Cử động mắt bất thường, mất thính giác.
• Một số người mắc bệnh có một đặc điểm gọi là hiện tượng đồng động hai tay, trong đó các chuyển động của một tay được phản chiếu bởi tay kia. Hiện tượng đồng động này có thể gây khó khăn khi thực hiện các công việc đòi hỏi hai tay phải cử động riêng rẽ.

Nguyên nhân gây ra hội chứng Kallmann

Hội chứng Kallmann là dạng bệnh thiểu năng sinh dục bẩm sinh. Điều này do cơ thể sản xuất thiếu một số hormone định hướng sự phát triển giới tính. Bình thường, vùng hạ đồi – tuyến yên trên não bộ sẽ tiết ra những hormone hướng sinh dục. Hormone này có tác dụng kích hoạt quá trình dậy thì và chức năng sinh sản. Bệnh xuất hiện từ lúc mới sinh, tuy nhiên, thường được chẩn đoán trễ lúc trẻ 14-16 tuổi khi cha mẹ nhận thấy trẻ không có đặc điểm dậy thì.

Thông thường, khi thai nhi trưởng thành, các tế bào thần kinh bắt đầu di chuyển. Các tế bào này di chuyển từ mũi lên não, đến vùng dưới đồi. Tuy nhiên, do một số đột biến gen, những tế bào thần kinh này không di chuyển đúng cách trong quá trình phát triển ở những bệnh nhân mắc hội chứng Kallmann.

Kết quả là sau khi sinh ra, người mắc hội chứng Kallmann bị suy giảm chức năng khứu giác, khó cảm nhận mùi hương. Điều này cũng có nghĩa là não không giải phóng GnRH ở mức bình thường.

Hội chứng Kallmann di truyền theo những cách nào?

Di truyền theo kiểu liên kết nhiễm sắc thể giới tính X

Nam giới chỉ cần nhận một nhiễm sắc thể X mang gen đột biến từ mẹ là có thể biểu hiện bệnh. Với nữ giới (người có hai nhiễm sắc thể X) thì cần tới hai gen đột biến. Kiểu di truyền này cũng có nghĩa, người cha không thể truyền bệnh cho con trai (do con trai chỉ nhận nhiễm sắc thể Y từ cha). Một ví dụ về hội chứng Kallmann di truyền theo kiểu này là dạng đột biến gen ANOS1.

Di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường

Chỉ cần 1 trong 2 người cha hoặc mẹ mang gen đột biến là có thể truyền cho con cái và gây ra bệnh. Người con chỉ cần mang một gen đột biến là có thể biểu hiện bệnh. Hội chứng Kallmann do những đột biến gen sau đây sẽ có kiểu di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, bao gồm: FGFR1, PROKR2, PROK2, CHD7, FGF8.

Di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường

Cả cha và mẹ (thường là người không có triệu chứng) có thể sinh ra con bị hội chứng Kallmann. Trong trường hợp này, người con phải mang 2 gen gây bệnh nhận từ cha và mẹ. Các gen bị đột biến trong trường hợp này là PROKR và PROK2.

Có thể điều trị hội chứng Kallmann?

Hiện tại, không có cách chữa trị đặc hiệu đối với hội chứng Kallmann. Nhưng vẫn có những biện pháp hỗ trợ tích cực trong việc kiểm soát triệu chứng và cải thiện khả năng sinh sản.

Liệu pháp hormone thay thế

Trong đó, phương pháp được áp dụng phổ biến nhất tính đến thời điển hiện nay là liệu pháp thay thế hormone. Được chỉ định áp dụng nhằm kích hoạt tuổi dậy thì và thúc đẩy sự phát triển của các đặc điểm sinh dục thứ cấp. Không những vậy, điều trị bằng hormone cũng giúp duy trì mật độ xương do thiếu hụt hormone sinh dục.

Liệu pháp hỗ trợ sinh sản

Đây cũng là một trong những sự chọn lựa phổ biến đối với những người mắc hội chứng Kallmann và muốn có con. Sự phát triển của y học hiện đại phát triển rất nhiều phương pháp sinh sản hiệu quả cao. Trong đó, phổ biến nhất là thụ tinh trong ống nghiệm (IVF).

Chăm sóc tại nhà

Bên cạnh các biện pháp điều trị y tế, còn nhiều phương pháp khác giúp kiểm soát các triệu chứng của hội chứng Kallmann. Chẳng hạn như:

• Dùng thuốc xịt mũi hoặc xông tinh dầu giúp cải thiện sự nhạy bén của khứu giác;
• Xây dựng lối sống khoa học, ăn uống đủ chất, sinh hoạt điều độ và tập thể dục hàng ngày.