Hội Chứng Klinefelter Là Gì?

Ở người, mỗi tế bào bình thường chứa 23 cặp nhiễm sắc thể. Tổng cộng là 46 nhiễm sắc thể. Hai mươi hai trong số 23 cặp này, được gọi là nhiễm sắc thể thường. Ở nam và nữ giống nhau. Cặp NST thứ 23 là nhiễm sắc thể giới tính, khác nhau giữa nam và nữ. Nữ giới sẽ có hai nhiễm sắc thể X, trong khi nam giới có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y. Bất kì một sai sót nào: thừa, thiếu đều sẽ gây ra bất thường. Hội chứng klinefelter là một dạng bất thường về số lượng NST ở nam giới. Vậy hội chứng klinefelter là gì? Nguyên nhân do đâu và nguy hiểm như thế nào?

I. HỘI CHỨNG KLINEFELTER LÀ GÌ?

1. Khái niệm

Hội chứng Klinefelter xảy ra do một lỗi ngẫu nhiên khiến nam giới sinh ra có nhiễm sắc thể giới tính phụ. Đó không phải là một hội chứng di truyền. Đây là hội chứng xảy ra do tình trạng không phân li nhiễm sắc thể ở nam giới, người mắc Klinefelter thay vì có một nhiễm sắc thể giới tính X.

Ảnh chụp Màn hình 2023 02 07 lúc 15.12.51 — *Hội chứng Klinefelter thêm một nhiễm sắc thể X*

Mỗi người sinh ra có 46 NST, trong đó nữ giới mang hai nhiễm sắc thể X(XX), nam mang nhiễm sắc thể giới tính X và Y(XY).

2. Nguyên nhân gây ra hội chứng klinefelter

Nguyên nhân gây ra hội chứng Klinefelter là do một dị tật ở nhiễm sắc thể giới tính. Thông thường, nữ giới có nhiễm sắc thể là 46, XX và nam giới có nhiễm sắc thể là 46, XY. Ở hội chứng này, nam giới sẽ mang nhiễm sắc thể là 47, XXY. Nhiễm sắc thể X bị thừa can thiệp vào sự phát triển bình thường của nam giới trong bào thai và ở giai đoạn dậy thì.

Hội chứng Klinefelter xảy ra do một lỗi ngẫu nhiên khiến nam giới sinh ra có nhiễm sắc thể giới tính phụ. Đó không phải là hội chứng di truyền.

Hội chứng Klinefelter có thể được gây ra bởi:

Thêm một bản sao của nhiễm sắc thể X trong mỗi tế bào (XXY), nguyên nhân phổ biến nhất
Một nhiễm sắc thể X thêm ở một số tế bào (hội chứng khảm Klinefelter), với ít triệu chứng hơn
Nhiều hơn một bản sao của nhiễm sắc thể X, rất hiếm và dẫn đến một dạng nghiêm trọng

Bản sao thêm của các gen trên nhiễm sắc thể X có thể cản trở sự phát triển và khả năng sinh sản của nam giới.

3. Triệu chứng

Dấu hiệu của hội chứng Klinefelter không giống nhau ở tất cả bệnh nhân và thay đổi theo độ tuổi.

Các dấu hiệu được xem là gợi ý cho Klinefelter theo độ tuổi gồm:

Thời kỳ sơ sinh

Trẻ có dấu hiệu chậm phát triển: đi, nói, bò chậm hơn so với mốc bình thường; có thể bị thoát vị và tinh hoàn không đi xuống dưới bìu; sức đề kháng yếu.

Thời kỳ trẻ em

Trẻ dễ có dấu hiệu kém phát triển về học tập như khó viết, khó đọc, khó đánh vần,… Ngoài ra, khả năng vận động của trẻ cũng rất kém, kể cả việc tự đi vệ sinh. Hội chứng này khiến cho trẻ gặp các vấn đề về xã hội như: tập trung kém, không tự tin, nhút nhát, rối loạn cảm xúc,…

Thời kỳ niên thiếu

Bé trai có sự thay đổi thể chất chậm hơn so với trẻ cùng độ tuổi: ngực rộng lớn hơn, chân và cánh tay dài hơn, hông rộng, xương yếu, tinh hoàn và dương vật nhỏ, ít cơ bắp, lông mọc chậm,…

Thời kỳ trưởng thành

Nam giới trưởng thành mắc hội chứng Klinefelter hay bị vô sinh vì bộ phận sinh dục không phát triển và suy giảm ham muốn tình dục.

👉👉👉👉 BẠN ĐÃ BIẾT: HỘI CHỨNG SIÊU NỮ

Ảnh chụp Màn hình 2023 02 07 lúc 15.14.32

4. Phương pháp chẩn đoán hội chứng Klinefelter

Bác sĩ, chuyên gia y tế sẽ kiểm tra thông tin chung về tình hình sức khỏe các triệu chứng và kiểm tra thể chất cơ bản trọng tâm vẫn sẽ là kiểm tra ngực, bộ phận sinh dục và tinh hoàn.

Kiểm tra nhiễm sắc thể hoặc kiểm tra lượng hormone từ máu hoặc nước tiểu.

Những người mắc chứng klinefelter thường có dấu hiệu bất thường về thể chất khi bước vào tuổi sinh sản.

II. NAM GIỚI MẮC HỘI CHỨNG KLINEFELTER CÓ THỂ CÓ CON KHÔNG?

Mắc hội chứng Klinefelter là một trong những nguyên nhân khiến cho nam giới bị vô sinh vì tinh hoàn có rất ít hoặc không có tinh trùng. Tuy nhiên, nhờ sự phát triển của y học, hiện nay, một số nam giới bị hội chứng Klinefelter khi xuất tinh vẫn có thể có một lượng nhỏ tinh trùng và sẽ dùng số tinh trùng này để thụ tinh ống nghiệm giúp tăng khả năng có con.

Tại Viện Mô phôi lâm sàng Quân đội, chúng tôi đã điều trị cho rất nhiều trường hợp mắc hội chứng này sinh con khỏe mạnh. Đây là một trong những trường hợp vô sinh nam rất khó và hy vọng rất mong manh. Nhưng đã có nhiều nam giới đã được làm cha sinh học sau khi điều trị tại Viện.