Ở nam giới bình thường có kiểu hình nhiễm sắc thể là 46,XY. Nhưng ở bệnh nhân mắc hội chứng Klinefelter, bệnh nhân sẽ có kiểu hình 47,XXY. Nghĩa là bệnh nhân có thêm một nhiễm sắc thể (NST) X. Hội chứng Klinefelter xảy ra ở nam giới, có thể gây ra ảnh hưởng trên nhiều phương diện: giao tiếp xã hội, nhận thức, sinh sản. Vậy nam giới mắc hội chứng Klinefelter có cơ hội làm cha không?
🌱Ngày 25/03/2024: Ý nghĩa của các loại sinh thiết phôi
🌱Ngày 12/03/2024: Nên trữ đông trứng hay trữ phôi
🌱Ngày 11/03/2024: Những mốc siêu âm thai IVF quan trọng
🌱Ngày 08/03/2024: Khám tiền hôn nhân bao gồm khám những gì?
🌱Ngày 07/03/2024: Thực hiện kỹ thuật IVF cho phụ nữ đơn thân
🌱Ngày 06/03/2024: Thai IVF tập thể dục có ảnh hưởng gì không?
🌱Ngày 07/03/2024: Đau tức tinh hoàn có nguy cơ vô sinh không?
Hội chứng Klinefelter là gì?
Hội chứng Klinefelter xảy ra do một lỗi ngẫu nhiên khiến nam giới sinh ra có NST giới tính phụ. Đó không phải là một hội chứng di truyền. Đây là hội chứng xảy ra do tình trạng không phân li NST ở nam giới, người mắc Klinefelter thay vì có một NST giới tính X.
Mỗi người sinh ra có 46 nhiễm sắc thể, một nửa từ bố và một nửa từ mẹ. Trong đó nữ giới mang hai nhiễm sắc thể X(XX), nam mang nhiễm sắc thể giới tính X và Y(XY).
Nguyên nhân gây ra hội chứng Klinefelter là gì?
Hội chứng Klinefelter xảy ra do một lỗi ngẫu nhiên khiến nam giới sinh ra có nhiễm sắc thể giới tính phụ. Đó không phải là hội chứng di truyền.
Hội chứng Klinefelter có thể được gây ra bởi:
-
Thêm một bản sao của nhiễm sắc thể X trong mỗi tế bào (XXY), nguyên nhân phổ biến nhất
-
Một nhiễm sắc thể X thêm ở một số tế bào (hội chứng khảm Klinefelter), với ít triệu chứng hơn
-
Nhiều hơn một bản sao của nhiễm sắc thể X, rất hiếm và dẫn đến một dạng nghiêm trọng
Bản sao thêm của các gen trên nhiễm sắc thể X có thể cản trở sự phát triển và khả năng sinh sản của nam giới.
Dấu hiệu của hội chứng
Thời kỳ sơ sinh
Trẻ có dấu hiệu chậm phát triển: đi, nói, bò chậm hơn so với mốc bình thường; có thể bị thoát vị và tinh hoàn không đi xuống dưới bìu; sức đề kháng yếu.
Thời kỳ trẻ em
Trẻ dễ có dấu hiệu kém phát triển về học tập như khó viết, khó đọc, khó đánh vần,… Ngoài ra, khả năng vận động của trẻ cũng rất kém, kể cả việc tự đi vệ sinh. Hội chứng này khiến cho trẻ gặp các vấn đề về xã hội như: tập trung kém, không tự tin, nhút nhát, rối loạn cảm xúc,…
Thời kỳ niên thiếu
Bé trai có sự thay đổi thể chất chậm hơn so với trẻ cùng độ tuổi: ngực rộng lớn hơn, chân và cánh tay dài hơn, hông rộng, xương yếu, tinh hoàn và dương vật nhỏ, ít cơ bắp, lông mọc chậm,…
Thời kỳ trưởng thành
Nam giới trưởng thành mắc hội chứng Klinefelter hay bị vô sinh vì bộ phận sinh dục không phát triển và suy giảm ham muốn tình dục.
Nam giới mắc hội chứng Klinefelter có cơ hội làm cha không?
Bệnh nhân mắc hội chứng Klinefelter là một trường hợp rất khó trong vô sinh nam. Ở nam giới mắc hội chứng này, nội tiết tố nam Testosterone suy giảm, tinh hoàn khó có thể sản xuất được tinh trùng hoặc nếu có thì số lượng và chất lượng tinh trùng thấp, dẫn đến tỷ lệ vô sinh cao.
Nếu như trước đây, nam giới mắc hội chứng này chỉ có thể xin mẫu tinh trùng hiến hoặc xin con nuôi. Thì hiện nay, bạn hoàn toàn có cơ hội làm cha sinh học. Tại Viện Mô phôi lâm sàng Quân đội đã có nhiều trường hợp điều trị thành công. Vi phẫu thuật tinh hoàn tìm tinh trùng micro TESE kết hợp với IVF/ICSI đã giúp nhiều nam giới được làm cha sinh học.
Dưới đây là những em bé khoẻ mạnh được sinh ra từ ông bố mắc hội chứng Klinefelter tại Viện:
Mắc hội chứng Klinefelter có bị vô sinh không? Những người mắc hội chứng Klinefelter vẫn còn hy vọng để có con. Vì vậy phụ huynh cần phải:
- Thực hiện sớm các xét nghiệm sàng lọc trước sinh,
- Tầm soát các rối loạn di truyền trong nhiễm sắc thể để phát hiện sớm bất kì dấu hiệu bất thường ngay từ khi mang thai.
Bài viết liên quan
Bơm IUI thất bại mấy lần thì nên chuyển sang IVF?
Bơm IUI hay thụ tinh nhân tạo, là một phương pháp hỗ trợ sinh sản ...
Th10
Nuôi cấy phôi là gì?
Thụ tinh trong ống nghiệm là phương pháp hỗ trợ sinh sản hiện đại gồm ...
Th10
Không có tinh trùng phải làm sao??
Một trong những lo lắng lớn nhất của nam giới đi khám hiếm muộn là ...
Th10
Xét nghiệm NIPT có an toàn cho thai nhi không?
Để có thai kỳ khoẻ mạnh và an toàn, mẹ bầu cần thực hiện các ...
Th10
Người nam có bộ nhiễm sắc thể 47.XXY là mắc bệnh gì?
Bất thường di truyền là một trong những nguyên nhân dẫn đến vô sinh ở ...
Th10
Kinh thưa ảnh hưởng gì đến khả năng sinh sản?
Chu kỳ kinh nguyệt được coi là “tấm gương” phản chiếu sức khoẻ sinh sản ...
Th10