Những biến chứng do hội chứng Kallmann gây ra

Suy sinh dục ở nam giới là nguyên nhân gây ảnh hưởng đến chức năng của các hệ cơ quan. Suy sinh dục thứ phát là vấn đề có tác động tiêu cực đến chất lượng cuộc sống nam giới. Một trong những nguyên nhân gây nên tình trạng này chính là hội chứng Kallmann. Vậy hội chứng Kallmann do nguyên nhân nào gây ra? Những biến chứng do hội chứng Kallmann gây ra là gì?

🛑Ngày 06/05/2024: Quy trình sinh thiết phôi

🛑Ngày 15/04/2024: PGS.TS Trịnh Thế Sơn kết thúc chuyến công tác tại Hàn Quốc

🛑Ngày 22/09/2023: Bác sĩ Trịnh Thế Sơn tham dự Hội nghị ESHRE tại Đan Mạch.

🛑Ngày 12/09/2023: Bác sĩ Trịnh Thế Sơn “Bàn tay vàng” trong điều trị hiếm muộn

🛑Ngày 25/09/2023: Bác sĩ Trịnh Thế Sơn chủ toạ hội nghị Hỗ trợ sinh sản Hosrem

🛑Ngày 30/10/2023: PGS.TS.BS Trịnh Thế Sơn tham dự Hội thảo khoa học tại tỉnh Tuyên Quang

🛑Ngày 13/11/2023: Bác sĩ Trịnh Thế Sơn tham dự Hội thảo Mức sinh thấp tại Việt Nam

Nguyên nhân nào gây ra hội chứng Kallmann?

Hội chứng Kallmann là một dạng của thiểu năng sinh dục Hypogonadotropic gây suy giảm khứu giác và dậy thì muộn, xảy ra do thiếu hụt một số hormone định hướng sự phát triển giới tính. Những hormone này thường được tạo ra trong vùng dưới đồi của não.

Đây là một rối loạn di truyền (bất thường về gen), làm cản trở quá trình dậy thì (chậm hoặc không dậy thì) và suy giảm chức năng khứu giác (không nhận biết được mùi).

Hội chứng này xảy ra ở cả nam và nữ nhưng xảy ra ở nam nhiều hơn nữ, với tỷ lệ 1/30.000 ở nam giới và 1/120.000 ở nữ giới.

Biểu hiện lâm sàng của hội chứng Kallmann

• Nam giới bị thiểu năng sinh dục Hypogonadotropic thường có dương vật nhỏ bất thường. Bên cạnh đó tinh hoàn không nằm đúng vị trí (tinh hoàn ẩn).
• Ở tuổi dậy thì, hầu hết những người mắc bệnh đều không phát triển các đặc điểm sinh dục thứ cấp. Nếu không được điều trị, hầu hết những người mắc bệnh, kể cả nam giới và nữ giới đều không thể có con.
• Người người mắc hội chứng Kallmann có khứu giác bị suy giảm. Hoặc hoàn toàn không có khứu giác (mất khứu giác). Đặc điểm này giúp phân biệt hội chứng Kallmann với hầu hết các dạng thiểu năng sinh dục khác. Đôi khi những người mắc hội chứng Kallmann không biết rằng họ không thể phát hiện ra mùi cho đến khi được phát hiện thông qua xét nghiệm.
• Suy giảm chức năng một bên thận,
• Bất thường ở các xương ngón tay hoặc ngón chân,
• Sứt môi có hoặc không có khe hở ở vòm miệng (hở hàm ếch),
• Cử động mắt bất thường, mất thính giác.
• Một số người mắc bệnh có một đặc điểm gọi là hiện tượng đồng động hai tay, trong đó các chuyển động của một tay được phản chiếu bởi tay kia. Hiện tượng đồng động này có thể gây khó khăn khi thực hiện các công việc đòi hỏi hai tay phải cử động riêng rẽ.

Nguyên nhân 

Hội chứng Kallmann xảy ra do cơ thể sản xuất thiếu một số hormone định hướng phát triển giới tính. Bình thường, vùng hạ đồi – tuyến yên trên não bộ sẽ tiết ra những hormone hướng sinh dục. Hormone này có tác dụng kích hoạt quá trình dậy thì và chức năng sinh sản. Bệnh xuất hiện từ lúc mới sinh. Tuy nhiên, thường được chẩn đoán trễ lúc trẻ 14-16 tuổi khi thấy trẻ không có đặc điểm dậy thì.

Bình thường, khi bào thai trưởng thành, tế bào thần kinh bắt đầu di chuyển từ mũi lên não. Đến vùng dưới đồi (có nhiệm vụ tiết ra hormone GnRH, điều hòa thân nhiệt và nhịp thở). Tuy nhiên, do một số đột biến di truyền nhất định, những tế bào thần kinh này không di chuyển đúng cách trong quá trình phát triển ở những bệnh nhân mắc hội chứng Kallmann.

Thông thường, khi thai nhi trưởng thành, các tế bào thần kinh bắt đầu di chuyển. Các tế bào này di chuyển từ mũi lên não, đến vùng dưới đồi. Tuy nhiên, do một số đột biến gen, những tế bào thần kinh này không di chuyển đúng cách trong quá trình phát triển ở những bệnh nhân mắc hội chứng Kallmann.

Kết quả là sau khi sinh ra, người mắc hội chứng Kallmann bị suy giảm chức năng khứu giác, khó cảm nhận mùi hương. Điều này cũng có nghĩa là não không giải phóng GnRH ở mức bình thường.

Những biến chứng do hội chứng Kallmann gây ra?

Hội chứng Kallmann không gây nguy hiểm đến tính mạng nhưng bệnh thường kéo dài suốt đời. Khi trưởng thành, người mắc hội chứng Kallmann cũng đối diện với khả năng khó có con nếu không được điều trị.

Hội chứng Kallmann ảnh hưởng đến nam giới thường xuyên hơn nữ giới. Ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 8.000 đến 10.000 nam giới. Và 1 trong 40.000 đến 70.000 nữ giới trên toàn thế giới.

Đây là bệnh lý thiểu năng sinh dục bẩm sinh làm rối loạn quá trình phát triển ở tuổi dậy thì và gây suy giảm nghiêm trọng chức năng khứu giác. Bệnh này tuy hiếm gặp nhưng có khả năng làm ảnh hưởng đến chức năng bài tiết testosterone của tinh hoàn gây suy sinh dục.

Nam giới bị thiểu năng sinh dục Hypogonadotropic thường có dương vật nhỏ bất thường. Và tinh hoàn không nằm đúng vị trí (tinh hoàn ẩn).

Ở tuổi dậy thì, hầu hết những người mắc bệnh đều không phát triển các đặc điểm sinh dục thứ cấp. Ví dụ như sự phát triển của lông mặt và giọng nói trầm hơn ở nam giới. Ở nữ giới là chu kỳ kinh nguyệt mỗi tháng và sự phát triển vú ở nữ giới. Cùng với đó là sự phát triển chiều cao ở cả hai giới. Nếu không được điều trị, hầu hết những người mắc bệnh, kể cả nam giới và nữ giới đều không thể có con.