Sàng lọc di truyền tiền làm tổ bệnh tan máu bẩm sinh

Bệnh tan máu bẩm sinh được xem là căn bệnh di truyền phổ biến ở Việt Nam. Hiện nay có khoảng 7% người dân trên toàn cầu mang gen bệnh thalassemia – tan máu bẩm sinh. Thalassemia để lại nhiều tai biến nguy hiểm ở trẻ nhỏ. Khi cả hai vợ chồng cùng mang gen, tỷ lệ sinh con mắc bệnh rất cao. Tuy nhiên hiện nay có phương pháp có thể phòng ngừa căn bệnh nguy hiểm này. Đó chính là sàng lọc di truyền tiền làm tổ bệnh tan máu bẩm sinh. Vậy phương pháp này là gì?

🔥Ngày 21/12/2023: Sinh thiết phôi có ảnh hưởng đến chất lượng phôi không?

🔥Ngày 19/10/2023: Viện Mô phôi đi đầu trong kỹ thuật vi phẫu tinh hoàn

🔥Ngày 27/09/2023: Hormone LH có vai trò gì?

🔥Ngày 07/09/2023: Nguyên nhân gây tắc vòi trứng là gì?

🔥Ngày 16/08/2023: Đầu tinh trùng có nhiều không bào có nguy hiểm không?

🔥Ngày 15/08/2023: Ăn gì để nang trứng phát triển tốt?

🔥Ngày 21/08/2023: Sự thiếu hụt hormone Testosterone gây ảnh hưởng gì ở nam giới?

Nguy cơ di truyền của bệnh tan máu bẩm sinh

Bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh)  là bệnh thiếu máu tán huyết di truyền với biểu hiện chính của bệnh là thiếu máu. Mỗi thể bệnh là do bất thường tổng hợp một loại chuỗi globin. Có hai thể bệnh chính là alpha thalassemia và beta thalassemia.

Có mấy loại Thalassemia?

• α(alpha) Thalassemia: Thiếu chuỗi α (alpha)
• β (beta) Thalassemia: Thiếu chuỗi β(beta)

Triệu chứng của bệnh tan máu bẩm sinh

Tùy vào mức độ nghiêm trọng của bệnh mà các triệu chứng sẽ biểu hiện khác nhau. Nhiều trẻ sẽ xuất hiện dấu hiệu Thalassemia ngay sau khi sinh nhưng cũng có trường hợp sau 1-2 năm các dấu hiệu mới khởi phát.

Người bệnh Thalassemia có thể bị thiếu máu nhẹ, do thiếu máu nhẹ nên người bệnh cảm thấy mệt mỏi, dễ nhầm lẫn thiếu máu nhẹ do Thalassemia với tình trạng thiếu máu do thiếu sắt. Ngoài ra, các triệu chứng có thể đi kèm gồm:

• Khó thở, mệt mỏi, khó chịu.
• Da nhạt màu hoặc có màu vàng.
• Biến dạng gương mặt.
• Bụng lồi.
• Tăng trưởng kém.
• Nước tiểu màu tối.

Nguy cơ di truyền của bệnh tan máu bẩm sinh

Đây là bệnh lý di truyền, mức độ bệnh phụ thuộc vào số loại gen và số lượng gen bị đột biến. Người mang gen bệnh có thể chỉ có các thay đổi về đặc điểm của hồng cầu khi làm xét nghiệm máu mà không có bất kỳ triệu trứng nào thể hiện ra bên ngoài. Tuy nhiên, họ có thể di truyền gen bị đột biến cho con của họ.

Bệnh tan máu bẩm sinh là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do vậy tỷ lệ nam và nữ bị bệnh như nhau. Khi cả vợ và chồng cùng mang gen bệnh thalassemia thì mỗi lần sinh có 25% nguy cơ con bị bệnh, 50% khả năng con mang một gen bệnh và 25% khả năng con bình thường.

Người mang gen sẽ không có biểu hiện gì. Nhưng nếu cả 2 vợ chồng cùng mang gen thì sẽ rất nguy hiểm. Thalassemia được coi là một gánh nặng cho gia đình và cả ngành y tế. Chính vì vậy, việc tầm soát trước sinh sẽ giúp tránh khỏi những nguy cơ không mong muốn.

Những hậu quả mà bệnh tan máu bẩm sinh gây ra

Thalassemia là căn bệnh cực kỳ nguy hiểm bởi nó không chỉ gây tổn hại sức khỏe người bệnh, gây tàn phá cấu trúc trong cơ thể, ảnh hưởng đến giống nòi, đe dọa đến tính mạng mà nó còn tạo thêm gánh nặng cho gia đình, xã hội.

Hiện nay, ở nước ta có khoảng trên 12 triệu người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh. Và có trên 20.000 người bệnh mức độ nặng cần phải điều trị cả đời. Mỗi năm có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh thalassemia, trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai. Người bị bệnh và mang gen có ở tất cả các tỉnh/thành phố, các dân tộc trên toàn quốc.

Sàng lọc di truyền tiền làm tổ bệnh tan máu bẩm sinh

Tầm quan trọng của sàng lọc di truyền tiền làm tổ PGT – M

Trước đây khi khoa học chưa phát triển, nhiều trường hợp sinh con ra rồi mới biết con mắc bệnh. Thế nhưng hiện nay với sự phát triển của khoa học và di truyền học, bệnh nhân hoàn toàn có cơ hội sinh con khoẻ mạnh.

Hiện nay, sàng lọc di truyền tiền làm tổ – PGT – M có thể chẩn đoán sớm các phôi được tạo ra sau thụ tinh trong ống nghiệm có thể chọn ra những phôi khỏe mạnh, không mang các gen Thalassemia trước khi làm tổ, trước khi thai kỳ được hình thành. Điều này vừa giúp chẩn đoán sớm, vừa tránh được những tổn thương cho người mẹ và gia đình.

Quy trình thực hiện

Đối với những trường hợp có bệnh lý di truyền như tan máu bẩm sinh, quá trình thụ tinh trong ống nghiệm cũng diễn ra theo các bước như: kích thích buồng trứng, chọc hút trứng và tạo phôi, nuôi phôi lên ngày 5, lấy mẫu xét nghiệm di truyền cho phôi, trữ phôi, chuyển phôi.

Phôi sau khi được tạo thành từ noãn của người phụ nữ và tinh trùng của người đàn ông sẽ được nuôi cấy đến giai đoạn phôi nang. Sau đó các chuyên gia di truyền sẽ sinh thiết lấy ra một ít tế bào của phôi.

Các tế bào này được đem đi tiến hành các kỹ thuật phân tích di truyền để xác định xem phôi có mang bệnh hoặc mang gen bệnh Thalassemia hay không. Những phôi bất thường sẽ bị loại bỏ. Phôi khỏe mạnh sẽ được chuyển vào tử cung người mẹ vào thời điểm thích hợp và em bé ra đời chắc chắn không mang bệnh Thalassemia.

Với những cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con mắc bệnh Thalassemia, tốt hơn là nên chọn phương án thụ tinh trong ống nghiệm có sàng lọc di truyền tiền làm tổ để đảm bảo sức khỏe cho em bé khi ra đời.

Viện Mô phôi lâm sàng Quân đội tự hào là đơn vị đầu tiên tại Việt Nam thực hiện thành công kỹ thuật PGT – M trên bệnh nhân Thalassemia.