Sinh thiết phôi có ảnh hưởng đến chất lượng phôi không?

Kỹ thuật sinh thiết phôi ngày càng phổ biến khi thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm. Kỹ thuật phân tích di truyền tiền làm tổ sẽ giúp loại bỏ những phôi bất thường. Từ đó, giúp chuyên viên phôi học chọn ra những phôi khoẻ mạnh chuyển vào tử cung bệnh nhân. Từ đó sẽ giúp trẻ sinh ra tránh được các bệnh về di truyền từ cha mẹ, sinh ra những đứa trẻ khoẻ mạnh. Vậy sinh thiết phôi được thực hiện trên những trường hợp nào? Sinh thiết phôi có ảnh hưởng đến chất lượng phôi không?

🛑Ngày 19/12/2023: Hội chứng Kallmann gây ra những nguy cơ gì?

🛑Ngày 05/12/2023: Các hình thái tinh trùng bất thường ở nam giới là gì?

🛑Ngày 04/12/2023: Bảo tồn khả năng sinh sản cho nam giới trước khi xạ trị hoá trị

🛑Ngày 01/12/2023: Các phương pháp chẩn đoán tắc ống dẫn tinh.

🛑Ngày 30/11/2023: Chụp X-quang tử cung vòi trứng được thực hiện thời điểm nào?

🛑Ngày 19/12/2023: Khám tiền mê trước khi chọc hút trứng

Những trường hợp nào cần thực hiện sinh thiết phôi?

Sinh thiết phôi là gì?

Kỹ thuật xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (Preimplantation genetic testing – PGT) là kỹ thuật được sử dụng trước khi chuyển phôi nhằm giúp xác định các bất thường trong bộ nhiễm sắc thể của phôi, ngăn ngừa một số bệnh hoặc rối loạn di truyền được truyền từ bố mẹ sang trẻ.

Việc lựa chọn phôi khoẻ mạnh là yếu tố quan trọng để làm nên thành công của điều trị IVF. Trước đây khi kỹ thuật phân tích di truyền trước chuyển phôi chưa phát triển, chuyên viên phôi học chủ yếu lựa chọn phôi dựa vào hình thái. Nhưng việc lựa chọn này chủ yếu mang tính chủ quan và dựa vào kinh nghiệm của chuyển viên. Hơn nữa, việc lựa chọn phôi chỉ dựa vào hình thái sẽ không đảm bảo được tính toàn vẹn của di truyền bên trong của phôi.

Các nhóm phân tích di truyền tiền làm tổ

Kỹ thuật sinh thiết phôi có thể chia thành 3 nhóm theo mục đích cụ thể khi xét nghiệm di truyền của phôi:

• PGT-A nhằm phát hiện các bất thường liên quan đến số lượng nhiễm sắc thể.
• PGT-SR nhằm phát hiện các bất thường liên quan đến cấu trúc nhiễm sắc thể.
• PGT-M nhằm phát hiện các bất thường về gen quy định bệnh lý cụ thể.

Lợi ích của sinh thiết phôi

• Tầm soát các bất thường về nhiễm sắc thể và gen.
• Những phôi được tầm soát về chất lượng di truyền tốt sẽ có khả năng làm tổ cao và phát triển thai tốt.
• Giảm nguy cơ sảy thai, thai dị tật.
• Giảm tỷ lệ đa thai do giảm số phôi chuyển (chuyển đơn phôi nguyên bội)
• Giảm thời gian điều trị tính đến khi đến có con do các phôi đã được chọn lọc kĩ trước khi chuyển.
• Giảm chi phí phát sinh trong quá trình điều trị các dị tật của thai nhi. Và không ảnh hưởng đến sức khỏe của người mẹ.

Những trường hợp cần thực hiện sinh thiết phôi

Chẩn đoán di truyền trước làm tổ mang lại nhiều lợi ích cho bất kỳ cặp vợ chồng nào có nguy cơ truyền bệnh di truyền, ví dụ trường hợp vợ/chồng hoặc cả vợ và chồng có các đặc điểm sau:

• Có các rối loạn di truyền liên kết giới tính.
• Có các rối loạn đơn gen.
• Có bị rối loạn nhiễm sắc thể.
• Người vợ từ 35 tuổi trở lên.
• Người vợ liên tục sảy thai.
• Người vợ có nhiều hơn một lần điều trị sinh sản nhưng thất bại.

Sinh thiết phôi được thực hiện như thế nào?

Quá trình sinh thiết phôi sẽ được thực hiện khi phôi đã nuôi đến giai đoạn phôi nang: 5,6 ngày tuổi.

• Đầu tiên, bác sĩ sẽ thực hiện sinh thiết phôi nang bằng cách lấy từ 3 – 5 tế bào của phôi. Phôi nang (ngày 5,6) có hơn 200 tế bào nên việc sinh thiết này không làm ảnh hưởng đến chất lượng phôi. Sau đó, phôi này được đông lạnh.
• Sau đó, mẫu sinh thiết sẽ được đem tới phòng xét nghiệm di truyền để xác định các bất thường trong bộ nhiễm sắc thể của phôi nếu có. Quá trình này mất ít nhất một tuần.
• Khi bác sĩ đã xác định phôi không có vấn đề về mặt di truyền, phôi sẽ được đặt vào tử cung và chờ phôi làm tổ. Sau đó kiểm tra người mẹ đã mang thai hay chưa.

Tại Viện Mô phôi, chúng tôi chỉ thực hiện sinh thiết phôi nang (ngày 5,6).

Sinh thiết phôi có ảnh hưởng đến chất lượng phôi không?

Sinh thiết phôi là một kỹ thuật xâm lấn có chỉ định. Vì vậy, đây không phải là một xét nghiệm hàng loạt. Bệnh nhân cần được tư vấn cụ thể về lợi ích và rủi ro khi thực hiện kỹ thuật này.

Trước đây, khi kỹ thuật nuôi phôi nang chưa phát triển, việc thực hiện PGT trên phôi ngày 3 rất có hại cho phôi. Sinh thiết phôi ngày 3 làm giảm tỷ lệ làm tổ của phôi.

Thế nhưng đối với phôi ngày 5, đã có sự phân chia rõ rệt giữa khối TE và khối ICM. Việc sinh thiết phôi sẽ dễ dàng hơn do phôi nang đã có khoảng 200 tế bào. Do đó, người ta tin rằng phương pháp sinh thiết trên phôi ngày 5 là an toàn hơn so với phôi ngày 3.

Phôi nang sau sinh thiết có tỷ lệ làm tổ tương đương như với phôi chưa sinh thiết. Ngoài ra, người ta không thấy tăng biến chứng trong thai kỳ như tăng huyết áp, tiền sản giật, con còi cọc đối với phụ nữ được chuyển phôi sau sinh thiết. Đặc biệt, cho tới nay đã có hàng ngàn em bé được sinh ra từ phôi xét nghiệm di truyền. Và không thấy có khác biệt gì về mặt sức khoẻ so với những em bé IVF khác. Do đó, phương pháp xét nghiệm di truyền trước làm tổ trên phôi ngày 5 hiện nay là phương pháp ưu tiên được sử dụng tại tất cả các trung tâm IVF trên toàn thế giới.